Arnoldo Chiari apsigimimai: tipai, simptomai ir pagrindinės priežastys

Retos ar retos ligos (RD) yra tos, kurių populiacija yra mažai paplitusi. Kad liga būtų laikoma reta, bet kuriuo metu ir toje vietoje turi pasireikšti mažiau nei 5 iš 10 000 gyventojų.

Šie duomenys šiek tiek prieštarauja realumui, pastebėtam praktiniu lygmeniu, nes Pasaulio organizacija organizavo Sveikatos (PSO) vertinimu, yra apie 7000 retų ligų, kuriomis serga 7% gyventojų globalus. Žinoma, mes susiduriame su nemaža figūra.

Šiandien mes pateikiame jums vieną iš šių retų patologijų, kurios 20-ojo amžiaus pradžioje buvo apskaičiuota, kad paplitimas yra 1 iš 1000 naujagimių. Šis skaičius laikui bėgant neliko galioti, nes, deja, naudojant naujas diagnostikos metodikas buvo įrodyta, kad jis yra daug dažnesnis, nei manyta anksčiau. Pasinerkite į mus į pacientų pasaulį su Arnoldo Chiari apsigimimas.

• Susijęs straipsnis: "Lisencefalija: simptomai, priežastys ir gydymas"

Kas yra Arnoldo Chiari apsigimimas?

Arnoldo Chiari apsigimimas yra paprastai įgimta liga, kurią sudaro anatominė anomalija naujagimio kaukolės pagrinde

. Ši patologija būdinga dalies nusileidimui smegenėlės arba beveik visiškai per foramen magnum (foramen magnum) į gimdos kaklelio kanalą.

Kitaip tariant, kai kaukolės dalis yra mažesnė nei įprasta arba yra deformuota, smegenėlės įstumiamos į foramen magnum ir stuburo kanalą. Tai sukelia serijai būdingų simptomų, kuriuos lemia šios priežastys:

• Smegenų daliai judant link gimdos kaklelio kanalo, jis spaudžia visas nervų galūnes, o tai sukelia kelis simptomus.
• Šis smegenėlių nusileidimas veikia kaip „kamštis“, sukeliantis smegenų skysčio kaupimąsi ir sukeliantis kitas patologijas.

Ši reta, neįgalaus ir progresuojančio pobūdžio liga serga 0,5% pasaulio gyventojų, 80% pacientų yra moterys. Be ryškiausių bylų rimtumo, patvirtina įvairūs informaciniai portalai kad daugelis vaikų su šia anomalija nesuvokia, kad ją turi, nes niekada nebūna simptomas.

Tipai

Kalbėti apie Arnoldo Chiari apsigimimo simptomus praktiškai neįmanoma, nesiskiriant skirtingais laipsniais keliais blokais, nes Manoma, kad ši centrinės nervų sistemos apsigimimų grupė turi daugiau nei 100 skirtingų klinikinių požymių. Todėl žemiau mes parodysime jums skirtingas ligos rūšis, suskirstytas pagal smegenų dalis, kurios tęsiasi į stuburo ertmę. Pirmyn.

0 tipas

Pacientai, sergantys syringomyelia, patenka į šią kategoriją. (skysčio pripildyta cista nugaros smegenyse) su minimaliu tonzilių išvaržų (t. y. smegenėlių slydimo) požymiais arba jų nėra. Šios skystos masės išvaizda reaguoja į smegenų skysčio skysčio (CSF) hidrodinaminę pakitimą foramen magnum lygyje.

I tipas

I tipui būdinga smegenėlių tonzilių (vidinės smegenėlių dalies) išnirimas per foramen magnum (daugiau nei 5 milimetrai). Mes susiduriame su visų tipų tipu ir, laimei, pacientas gali neturėti jokių akivaizdžių simptomų.

Nors bendras šio tipo apsigimimų dažnis nėra gerai žinomas, manoma, kad nuo 50 iki 70% pacientų pasireiškia susijusi syringomyelia ir 10% atvejų su hidrocefalija, būtent, per didelis smegenų skysčio skysčių kaupimasis kaukolėje. Reikėtų pažymėti, kad šis būdingas tipas paprastai diagnozuojamas nuo antrojo-trečiojo paciento gyvenimo dešimtmečio, nes simptomai dažniausiai nepasireiškia vaikystėje.

Tarp labiausiai paplitusių I tipo Arnoldo Chiari apsigimimų požymių ir simptomų randame:

• Galvos skausmas.
• Pusiausvyros praradimas ir galvos svaigimas.
• Kaklo skausmas.
• Regėjimo problemos ir bloga motorinė koordinacija.
• Rijimo pasunkėjimas ir užkimimas.
• Įpročių keitimas einant į tualetą.

Šiaip ar taip, reikėtų pažymėti 15-30% pacientų, sergančių I tipo Chiari, jokių simptomų neturi tačiau net ir tokiu atveju simptominiai atvejai gali kreiptis į medicinos specialistus, kurie patologiją sprendžia operacijos būdu.

II tipas

Mes progresuojame pagal patologinio sunkumo skalę, nes II tipo Chiari apsigimimai paprastai rodo akivaizdesnius simptomus ir jie pasireiškia vaikystėje. Tokiu atveju uodegos išvarža įvyksta per smegenėlių vermio, smegenų kamieno ir ketvirtojo skilvelio foramen magnum., tai yra smegenėlių audinio sumažėjimas ryškesnis nei I tipo. Ši patologija gali būti mirties priežastis kūdikystėje ar ankstyvoje vaikystėje, ir, skirtingai nuo dviejų ankstesnių variantų, ją reikia operuoti.

Be jau anksčiau išvardytų simptomų, 90% atvejų šio tipo pacientai turi syringomyelia ir hydrocephalus, tačiau atsiranda patologija aksesuaras: beveik 15% nukentėjusiųjų gali turėti spina bifida, tai yra stuburo ir nugaros smegenų defektų seriją dėl blogo uždarymo ir vystymosi. nervinis vamzdelis. Dauguma naujagimių, sergančių sunkia spina bifida, baigiasi anksčiau laiko.

III tipas

Mes susiduriame su rečiausiu ir rimčiausiu visų tipų Arnoldo Chiari sutrikimu. Šia proga išvaržos smegenėlės ir smegenų kamienas patenka į kaklo stuburo kanalą (dažnai lydimas ketvirtojo smegenų skilvelio) ir suspaudžia nugaros smegenis. Be visų I ir II tipuose minimų simptomų, ši veislė turi rimtų neurologinių požymių: be kita ko, sunkų psichinį ir fizinį nuosmukį ir priepuolius.

IV tipas

Tai yra paskutinis aprašytas tipas. Taip pat žinomas kaip smegenėlių hipoplazija, būdingas smegenėlių neišsivystymas, tai yra, jis yra įprastoje padėtyje, tačiau trūksta kai kurių dalių. Šiuo atveju audinių žiemos miegas nėra susijęs.

• Jus gali sudominti: „Dandy Walkerio apsigimimai: priežastys, simptomai ir gydymas“

Kitos patologijos, susijusios su Arnoldo Chiari malformacija

Kaip jau matėme ankstesnėse eilutėse, syringomyelia ir hydrocephalus yra sąnario su šia apsigimimu patologijos, o spina bifida yra išskirtinės išvaizdos. Nepaisant to, mes palikome save rašalinėje kai kurie fiziologiniai disbalansai, susiję su šiuo labai specifiniu klinikiniu vaizdu. Parodome jiems trumpai:

• Užpakalinės duobės apimties pokyčiai: Chiari pacientams ši maža kaukolės erdvė paprastai yra mažesnė.
• Kaulų pakitimai: be daugelio kitų, tai yra tuščia sella turcica, kai hipofizė susitraukia arba suploja.
• Skilvelių pokyčiai, tai yra keturios anatominės ertmės, per kurias cirkuliuoja likvoras. Jau minėtas hidrocefalija yra pavyzdys.
• Meningealiniai pakitimai: dažnai randamos kelios dura mater (išorinės meningealinės) juostos, suspaudžiančios foramen magnum.
• Visų tipų, išskyrus 0 ir I, smegenų anomalijos.

Kaip matome, Arnoldo Chiari apsigimimas turi daugybę požymių, simptomų ir papildomų sąlygų. Apskritai, atsižvelgiant į klinikinio vaizdo sunkumą, gali atsirasti kaukolės, stuburo, akių, otorinolaringologiniai požymiai, skoliozė, miego sutrikimai, nuovargis, ašinis kaulų skausmas. ir visi sutrikimai, kuriuos mes pavadinome tave ankstesnėse eilutėse. Deja, jei Chiari II ir III tipo pacientams kažko trūksta, tai yra agresyvūs ir aiškūs simptomai.

Tęsti

Retos ligos yra tos, kuriomis serga mažiau nei 5 žmonės 10 000 gyventojų, ir, nepaisant to, kad keliuose medicinos portaluose tokia liga laikoma, Panašu, kad Arnoldas Chiari paveikė 0,5% pasaulio gyventojų, tai yra vienas iš 200 gyventojų, visa tai neskaičiuojant lengvų I tipo patologinių vaizdų, kurių niekada nebus diagnozuota.

Įspūdinga žvelgti į šiuos rezultatus į perspektyvą, nes, jei į juos atsižvelgsime, gali būti, kad daugiau nei vienas iš Skaitytojai, susidomėję šia erdve, susitiko su tokiu apsigimimu ir nepateikė sąskaitą. Žinoma, kuo daugiau diagnostikos įrankių, tuo labiau suprantame, kad reta liga gali būti ne tokia jau reta.

Bibliografinės nuorodos:

• Chiari malformacija, mayoclinic.org. Pasiėmė lapkričio 13 d https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/chiari-malformation/symptoms-causes/syc-20354010
• Chiari malformacija, Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas. Pasiėmė lapkričio 13 d https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/malformaciones_de_chiari.htm
• Chiari malformacija, Radyschildren.org. Pasiėmė lapkričio 13 d https://www.rchsd.org/health-articles/malformacin-de-arnold-chiari/
• Chiari malformacija I type, Kidshealth.org. Pasiėmė lapkričio 13 d https://kidshealth.org/es/parents/chiari-esp.html
• Arnoldo-Chiari malformacijos, RGS neurochirurgijos skyrius. Pasiėmė lapkričio 13 d https://neurorgs.net/docencia/sesiones-residentes/malformaciones-de-arnold-chiari/#Chiari_0
• Chiari malformacijos, Medlineplus.gov. Pasiėmė lapkričio 13 d https://medlineplus.gov/spanish/chiarimalformation.html
• Martínez-Sabater, A. (2014). Arnoldo-Chiari apsigimimas: šypsenos praradimas. Slaugos indeksas, 23 (4), 256-259.
• Ruizas Hernándezas, I., ir „Cano Soler“, A. (2010). Arnoldo Chiari I tipo apsigimimas. Bylos pristatymas. Elektroninis medicinos žurnalas, 32 (5), 0-0.