Trapaus X sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Mūsų genetiniame kode yra būtinos instrukcijos, kaip formuoti ir vystyti mūsų organizmą. Daugelį to, kas esame, paveldime iš savo protėvių, nors šių nurodymų išraiška ar ne, priklausys nuo aplinkos, kurioje gyvename.

Tačiau kartais pasitaiko įvairių genetinių mutacijų, kurios gali sukelti sutrikimą tiems, kurie jas nešioja. Tai yra trapaus X sindromo atvejis, antra pagal dažnumą protinio atsilikimo priežastis dėl genetinių priežasčių.

• Galbūt jus domina: "Intelekto ir raidos negalia"

Trapus X sindromas: aprašymas ir tipiški simptomai

Trapaus X sindromas arba Martin-Bell sindromas yra su X susijęs recesyvinis genetinis sutrikimas. Simptomai, kuriuos sukelia šis sindromas, gali būti pastebimi skirtingose ​​srityse.

Labiausiai pastebimi tie, kurie susiję su pažinimu ir elgesiu, nors jie gali turėti kitų simptomų, tokių kaip tipiški morfologiniai pokyčiai ar net medžiagų apykaitos problemos. Nors tai veikia tiek vyrus, tiek moteris, paprastai ji yra daug labiau paplitusi pirmosiose, taip pat turi ryškesnę ir rimtesnę simptomatiką.

Pažinimo ir elgesio simptomai

Vienas iš būdingiausių simptomų yra intelekto negalia. Tiesą sakant, kartu su Dauno sindromu trapaus X sindromas yra viena iš labiausiai paplitusių genetinių protinio atsilikimo priežasčių. Ši negalia gali būti labai įvairi.

Moterims intelekto lygis paprastai stebimas esant intelekto negalios ribai, o intelekto koeficientas yra nuo 60 iki 80. Tačiau vyrų neįgalumo lygis paprastai yra daug didesnis, kurio intelekto koeficientas paprastai yra nuo 35 iki 45. Šiuo atveju mes susidurtume su vidutinė negalia, o tai reikštų lėtesnį ir uždelstą pagrindinių etapų, pvz., kalbos, vystymąsi, su sunkumais abstrahuojant ir reikalaujant tam tikros priežiūros.

Kitas dažnas aspektas yra didelis hiperaktyvumo lygis, pateikiantis motorinį sujaudinimą ir impulsyvų elgesį. Kai kuriais atvejais jie gali susižaloti. Jie taip pat turi sunkumų susikaupdami ir išlaikydami dėmesį.

Taip pat gali būti, kad jie pateikia paprastai autistiškas elgesys, kuris gali sukelti rimtų socialinės sąveikos sunkumų, kontakto su kitais žmonėmis fobijos, tokių manierų kaip rankos paspaudimas ir vengimas kontakto su akimis.

• Galbūt jus domina: "Intelekto testų rūšys"

Tipinė morfologija

Kalbant apie fizines savybes, viena iš labiausiai paplitusių trapių X sindromą turinčių žmonių morfologinių savybių yra ta nuo gimimo turi tam tikrą makrocefalijos lygį, turintis palyginti didelės ir pailgos galvos. Kiti įprasti aspektai yra dideli antakiai ir ausys, ryškus žandikaulis ir kaktos.

Santykinai jiems būdingi hipermobilūs sąnariai, ypač galūnėse, taip pat hipotonija ar mažesnis nei tikėtasi raumenų tonusas. Stuburo nukrypimai taip pat dažni. Makroorchidizmas arba per didelis sėklidžių išsivystymas taip pat gali pasireikšti vyrams, ypač po paauglystės.

Medicininės komplikacijos

Nepaisant matomų charakteristikų tipų, žmonės, turintys trapų X sindromą, gali pateikti tokius pokyčius kaip: virškinimo trakto problemos arba sumažėjęs regėjimo aštrumas. Deja, daugelis jų turi širdies pakitimų, turėdami didesnę galimybę kentėti širdies murmėjimą. Didelis procentas, nuo 5 iki 25%, taip pat kenčia nuo lokalizuotų ar generalizuotų traukulių ar epilepsijos priepuolių.

Nepaisant to, tie, kuriems yra Martino-Bello sindromas jie gali turėti gerą gyvenimo kokybę, ypač jei diagnozė nustatoma anksti ir yra gydymas bei švietimas, leidžiantys apriboti sindromo poveikį.

Šio sutrikimo priežastys

Kaip nurodėme, trapus X sindromas yra genetinis sutrikimas, susijęs su lytine X chromosoma.

Žmonėms, sergantiems šiuo sindromu, lytinė chromosoma X patiria tam tikrą mutaciją dėl kurio specifinė FMR1 geno nukleotidų serija, ypač citozino-guanino-guanino (CGG) grandinė, atrodo per daug kartojama visame gene.

Tiriamiesiems be tokios mutacijos šios grandinės pasikartojimai gali būti nuo 45 iki 55, o trapios X sindromu sergančiam asmeniui - nuo 200 iki 1300. Tai neleidžia genui teisingai reikštis, todėl jis negamina FMRP baltymo, nes jis yra nutildytas.

Tai, kad mutacija veikia X chromosomą, yra pagrindinė priežastis, kodėl sutrikimas stebimas dažniau ir kartu didesnis sunkumas vyrams, turintis tik vieną minėtos chromosomos kopiją. Moterims, turinčioms dvi X chromosomos kopijas, poveikis yra nedidelis, o simptomai gali net nepasireikšti (nors jos gali perduoti palikuonims).

Martin-Bell sindromo gydymas

Trapus X sindromas šiuo metu neturi jokio gydymo būdo. Tačiau šio sutrikimo sukelti simptomai gali būti gydomi paliatyviai ir siekiant pagerėti jų gyvenimo kokybę, taikant daugiadisciplininį požiūrį, apimantį medicininį, psichologinį ir švietimo.

Kai kurie gydymo būdai, naudojami žmonėms, sergantiems šiuo sindromu, siekiant pagerinti jų gyvenimo kokybę yra logopedija ir skirtingos logopedijos siekiant pagerinti jų bendravimo įgūdžius, taip pat ergoterapiją, kuri padeda integruoti informaciją iš skirtingų jutimo būdų.

Programos ir pažinimo ir elgesio gydymas Jie gali būti naudojami padėti jiems nustatyti pagrindinį ir sudėtingesnį elgesį. Švietimo lygiu būtina, kad jie turėtų individualizuotus planus atsižvelgiant į jų ypatybes ir sunkumus.

Farmakologiniu lygiu SSRI, prieštraukuliniai vaistai ir įvairūs anksiolitikai, siekiant sumažinti nerimo, depresijos, apsėdimo, psichomotorinio sujaudinimo ir traukulių simptomus. Retkarčiais vartojami ir psichostimuliatorių tipo vaistai tais atvejais, kai aktyvacijos lygis yra žemas, taip pat netipiniai antipsichoziniai vaistai tais atvejais, kai būna agresyvus ar save sunaikinantis elgesys.

Bibliografinės nuorodos:

• Grau, C.; Fernándezas, M. & Cuesta, J.M. (2015). Trapus X sindromas: elgesio fenotipas ir mokymosi sunkumai. „Century Zero“, t. 46 straipsnio 4 dalis, Nr. 256. „Editions University of Salamanca“.