Lisencefalija: simptomai, priežastys ir gydymas

Kartais neuronų migracijos proceso pakitimas sukelia agiriją, smegenų apsigimimą, kuris sukelia žievės išvaizda yra neįprastai lygi, nėra būdingos gyrus ir griovelių regione. Atsiradus šiems požymiams, naudojama „lissencefalijos“ diagnozė.

Šiame straipsnyje mes apibūdinsime kas yra lissencefalija, kokios jos priežastys ir dažniausiai pasitaikantys simptomai ir kaip tokius sutrikimus galima gydyti ar bent jau suvaldyti.

• Galbūt jus domina: "Mikrocefalija: simptomai, savybės ir gydymas"

Kas yra lissencefalija?

Lisencefalija yra sutrikimų rinkinys, kuriam būdingas smegenų regionų išlyginimas kurioje paprastai būna klostės ir įtrūkimai. Šie apsigimimai dažnai sukelia nervų sistemos vystymosi, taigi ir kognityvinių bei psichomotorinių funkcijų pokyčius.

Intrauterinės raidos metu smegenų žievės jis daug kur susilenkia. Tai leidžia nervų audinio, kuris telpa kaukolės viduje, tūris būti daug didesnis nei tuo atveju, jei smegenų paviršius būtų visiškai lygus.

Tačiau lissencefalijos atvejais smegenų grioveliai ir raukšlės nėra tinkamai suformuoti

, kad šis organas būtų vienalytis. Šio lyginimo intensyvumas kiekvienam asmeniui gali skirtis, priklausomai nuo pakitimo priežasčių.

Tai labai retas sutrikimas, galintis turėti reikšmingų padarinių fiziniam ir protiniam vystymuisi. Sunkiausiais atvejais intelekto funkcionavimas yra labai paveiktas, o kitais atvejais deficitas gali būti minimalus.

Gyvenimo trukmė yra apie 10 metų. Dažniausios mirties priežastys yra asfiksija užspringus, kvėpavimo sistemos ligos ir epilepsijos priepuoliai, kurie gali būti labai sunkūs.

Simptomai ir pagrindiniai požymiai

Lissencefalijos simptomai priklauso nuo smegenų žievės apsigimimų sunkumo, taip pat nuo konkrečių paveiktų regionų. Pagrindinis aspektas yra agiria - techninis terminas, vartojamas lygiai smegenų žievės išvaizdai nurodyti.

Daugeliu atvejų kūdikių, gimusių šia liga, galvos dydis yra labai mažas, palyginti su kitais naujagimiais. Nors tai yra labai būdingas lizencefalijos požymis, jis nėra visiems žmonėms, kuriuos paveikė tokio tipo sutrikimas. Kartais atsiranda hidrocefalija (smegenų skysčio kaupimasis).

Smegenų žievės pakitimai sukelia fizinio, psichomotorinio ir kognityvinio vystymosi vėlavimas ir trūkumas. Taip pat dažnai pasitaiko fizinių apsigimimų rankose, taip pat pirštuose ir pirštuose. Kita vertus, raumenų spazmai ir traukuliai yra dažni.

Lissencephaly taip pat sukelia rijimo problemų, o tai savo ruožtu apsunkina valgymą ir gėrimą. Todėl daugeliu atvejų fizinį vystymąsi dar labiau keičia maistinių medžiagų trūkumas.

• Susijęs straipsnis: "Intelekto negalios tipai (ir savybės)"

Šio pakeitimo priežastys

Lisencefalija pasireiškia kaip smegenų žievės formavimosi pokyčių, atsirandančių nėštumo metu, pasekmė. Šių klaidų priežastys gali būti labai įvairios; Tačiau dažniausiai yra susiję su genetiniais veiksniais.

Kai intrauterinis vystymasis vyksta normaliai, nuo dvyliktos iki keturioliktos savaitės po apvaisinimo embriono nervinės ląstelės pradeda judėti iš smegenų regionų, kur jos susidaro, į kitas skirtingi. Lissencefalijoje šis ląstelių migracijos procesas nevyksta tinkamai.

Moksliniai tyrimai atskleidžia, kad šią problemą dažniausiai lemia daugelio genų mutacijos: smegenų vystymuisi įtakos turi negalėjimas jų tinkamai išreikšti. Atrodo, kad susiję genai yra X, 7 ir 17 chromosomose, nors tikriausiai jie nėra vieninteliai.

Virusinės infekcijos ir sumažėjusi kraujotaka kad vaisius gauna, taip pat gali sukelti lizencefalijos požymius, trukdydamas vystytis centrinei nervų sistemai.

Nustatyta sąsaja tarp lissencefalijos ir dviejų genetinių ligų: Millerio-Diekerio sindromas ir Walkerio-Warburgo sindromas. Labai dažnai agirija pasireiškia platesniame vieno iš šių sutrikimų kontekste.

Gydymas 

Kadangi tai yra smegenų morfologijos pokytis, lissencefalija negali būti koreguojama savaime. Akivaizdu, kad neįmanoma grįžti prie nervų sistemos vystymosi, kai tai įvyko.

Dėl to lissencefalijos gydymas iš esmės yra simptominis ir jo tikslai yra pagerinti gyvenimo kokybę ir pagerinti nukentėjusių žmonių veikimą.

Taigi, pavyzdžiui, tais atvejais, kai rijimo sunkumai yra labai ryškūs kūdikių skrandžiui gali tekti uždėti skrandžio vamzdelį kad jie galėtų tinkamai maitintis.

Raumenų spazmai ir epilepsijos priepuoliai gali būti valdomi naudojant specifinius vaistus nuo šių sutrikimų. Kita vertus, kai yra hidrocefalija, atliekamos chirurginės intervencijos, siekiant ištuštinti susikaupusį likvorą.