Angelmano sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Angelmano sindromas yra neurologinis sutrikimas genetinės kilmės, pažeidžianti nervų sistemą ir sukelianti sunkią fizinę bei protinę negalią. Žmonės, kenčiantys nuo jo, gali turėti normalią gyvenimo trukmę; tačiau jiems reikia ypatingos priežiūros.

Šiame straipsnyje kalbėsime apie šį sindromą, pasigilinsime į jo ypatybes, priežastis ir gydymą.

• Susijęs straipsnis: "10 dažniausiai pasitaikančių neurologinių sutrikimų"

Angelmano sindromo ypatybės

1965 m. Harry Angelman, britų pediatras, pirmą kartą aprašė šį sindromą, nes pastebėjo keletą vaikų, turinčių unikalių savybių. Pirma, šis neurologinis sutrikimas Jis buvo vadinamas „Laimingos lėlės sindromu“., nes šiems vaikams pasireiškiantys simptomai pasižymi per dideliu juoku ir keista eisena, iškėlus rankas.

Tačiau, nesugebėjimas teisingai lavinti kalbos ar judrumo tai rimtos problemos, atsirandančios asmenims, sergantiems Angelmano sindromu, kuris taip buvo vadinamas tik 1982 m., kai Williamas ir Jaime'as Fríasas pirmą kartą sukūrė šį terminą.

Ankstyvas šios būklės vystymasis

Angelmano sindromo simptomai paprastai nepastebimi gimus, ir nors mažyliai dažniausiai pradeda vystytis apie 6–12 mėnesių, nediagnozuota iki 2-5 metų amžiaus, kai išryškėja šio sindromo ypatybės. Labai ankstyvame amžiuje vaikai gali nebepajėgti sėdėti be atramos arba nebaubti, bet vėliau, senstant, gali išvis nekalbėti arba pasakyti tik keletą žodžius.

Tačiau dauguma vaikų, sergančių Angelmano sindromu geba bendrauti gestais, ženklus ar kitas sistemas su tinkamu gydymu.

Jūsų simptomai vaikystėje

Taip pat bus paveiktas Angelmano sindromu sergančio vaiko mobilumas. Jiems gali būti sunku vaikščioti dėl pusiausvyros ir koordinacijos problemos. Jūsų rankos gali drebėti arba trūkčioti, o kojos gali būti standesnės nei įprastai.

Keletas išskirtinių poelgių yra susiję su Angelmano sindromu. Ankstyvame amžiuje šie vaikai pasireiškia:

• Dažnas juokas ir šypsena, dažnai su mažai padrąsinimu. Taip pat lengvas susijaudinimas.
• hiperaktyvumas ir neramumas
• Trumpas dėmesio laikas.
• Sunku miegoti ir jiems reikia daugiau miego nei kitiems vaikams.
• Ypatingas susižavėjimas vandeniu.
• Maždaug dvejų metų, įdubusios akys, plati burna su išsikišusiu liežuviu ir išsibarsčiusiais dantimis, mikrocefalija.
• Vaikams su Angelmano sindromu taip pat gali prasidėti traukuliai maždaug šiame amžiuje.

Kiti galimi sindromo požymiai yra:

• Polinkis iškišti liežuvį.
• Sukryžiuotos akys (žvairumas).
• Kai kuriais atvejais blyški oda ir šviesūs plaukai bei akys.
• Stuburo išlinkimas į šoną (skoliozė).
• Vaikščiojimas iškėlęs rankas į orą.
• Kai kuriems mažiems kūdikiams, sergantiems Angelmano sindromu, gali būti sunku maitinti, nes jie negali koordinuoti čiulpimo ir rijimo.

Simptomai suaugusiesiems

Suaugus simptomai yra panašūs; tačiau priepuoliai dažnai aprimsta arba net baigiasi, ir hiperaktyvumas ir nemiga jie didėja. Pirmiau minėti veido bruožai išlieka atpažįstami, tačiau daugelis šių suaugusiųjų savo amžiui atrodo nepaprastai jaunatviškai.

Lytinis brendimas ir menstruacijos atsiranda normaliame amžiuje, o seksualinis vystymasis yra baigtas. Dauguma suaugusiųjų gali normaliai valgyti su šakute ir šaukštu. Jūsų gyvenimo trukmė nesumažėja, nors šiuo sindromu sergančios moterys yra linkusios nutukti.

Genetinis pakitimas kaip priežastis

Angelmano sindromas yra genetinis sutrikimas sukelia UBE3A geno trūkumas 15q chromosomoje. Tai gali įvykti daugiausia dėl dviejų priežasčių. 70% pacientų kenčia nuo 15q11-13 chromosomų pakitimų dėl motinos paveldėjimo, o tai taip pat lemia blogesnę prognozę.

Kitais atvejais galima aptikti viengimę disomiją, nes iš tėvo paveldima 2 chromosomos 15, kurios sukelia UBE3A geno mutacijas. Šis genas dalyvauja GABA receptorių subvienetų šifravime, sukeldamas pakitimus smegenų slopinimo sistemoje.

• Daugiau apie šį neuromediatorių galite sužinoti šiame straipsnyje: „GABA (neurotransmiteris): kas tai yra ir kokį vaidmenį jis atlieka smegenyse

Sindromo diagnozė

Būtina būti atsargiems diagnozuojant šį sindromą, kurį galima supainioti su autizmas dėl simptomų panašumo. Tačiau vaikas su Angelmano sindromu yra labai bendraujantis, skirtingai nei vaikas, sergantis autizmu.

Angelmano sindromą taip pat galima supainioti su Retto sindromu, Lennox-Gastaut sindromu ir nespecifiniu cerebriniu paralyžiumi. Diagnozė apima klinikinių ir neuropsichologinių savybių patikrinimą, o DNR tyrimas yra beveik būtinas.

Klinikinis ir neuropsichologinis įvertinimas Jai būdingas paveiktų žmonių funkcinių sričių tyrinėjimas: motorinis tonusas, motorinis slopinimas, dėmesys, refleksai, atmintis ir mąstymas. mokymasis, kalbos ir motorikos įgūdžiai, taip pat vykdomosios funkcijos, praktikos ir gnozijos bei vestibuliarinė funkcija, susijusi su pusiausvyra ir funkcija erdvė.

daugiadisciplininė intervencija

Angelmano sindromo negalima išgydyti, bet galima įsikišti ir gydyti pacientą taip, kad jis pagerintų savo gyvenimo kokybę ir skatinti jų vystymąsi, todėl gyvybiškai svarbu suteikti jiems individualizuotą pagalbą. Į šį procesą daugiadalykėje komandoje dalyvauja psichologai, kineziterapeutai, pediatrai, ergoterapeutai ir logopedai.

Gydymas pradedamas pacientams sulaukus kelerių metų ir gali apimti:

• elgesio terapija Jis gali būti naudojamas norint įveikti probleminį elgesį, hiperaktyvumą ar trumpą dėmesį.
• Gali prireikti logopedų padėti jiems lavinti neverbalinės kalbos įgūdžiuspavyzdžiui, gestų kalba ir vaizdinių priemonių naudojimas.
• Fizinė terapija gali padėti pagerinti laikyseną, pusiausvyra ir gebėjimas vaikščioti.

Kalbant apie geresnį judesių reguliavimą, tokios veiklos kaip plaukimas, jodinėjimas ir muzikos terapija parodė savo naudą. Kai kuriais atvejais, stuburo įtvaras arba operacija gali prireikti, kad jis toliau nesusiraitytų.