Pearsono sindromas: kas tai yra, simptomai, priežastys ir gydymas

Pirsono sindromas Tai reta sveikatos būklė, kuri, nepaisant žinomų tik mažiau nei šimto atvejų visame pasaulyje, turi sukėlė genetikų ir molekulinių biologų susidomėjimą nuo tada, kai jis buvo atrastas septyniasdešimt.

Šiame straipsnyje mes gilinsimės į šią retą ligą, žinosime jos simptomus, priežastis, diagnozę ir gydymą.

• Susijęs straipsnis: "15 dažniausiai pasitaikančių neurologinių sutrikimų"

Kas yra Pearsono sindromas?

Pirsono sindromas yra genetinės kilmės liga, kurią sukelia mitochondrijose randami DNR pokyčiai. Šis pakitimas daugeliu atvejų atsiranda dėl mutacijų, įvykusių ląstelių dalijimosi metu, kai formuojasi embrionas.

Kadangi liga, kurią sukelia kažkas, kas randama kiekvienoje kūno ląstelėje, nėra žinomo būdo išgydyti ją, be to, kad prognozė yra labai bloga, o asmenys, kuriems diagnozuota Pearsonas, yra vaikai, kurie retai gyvens ilgiau nei trys metai.

Yra keletas problemų, kylančių dėl šios retos sveikatos būklės, iš kurių pagrindinės yra hematologinės, kepenų ir raumenų. Visa tai lemia ribotas individo galimybes bendrauti su jį supančiu pasauliu, be to, kyla augimo problemų.

Pirmasis jį apibūdino Howardas Pearsonas, kurio vardu jis buvo pavadintas 1979 m. Ši liga Tai taip reta, kad iki šiol tarptautinėje literatūroje žinoma tik apie septyniasdešimt atvejų..

• Galbūt jus domina: "10 geriausių genetinių sutrikimų ir ligų"

Priežastys

Pirsono sindromas yra genetinės kilmės. Tai atsiranda dėl DNR pokyčių mitochondrijose, organelės, atsakingos už ląstelių kvėpavimą. Šis pakitimas gali atsirasti dėl delecijos, tai yra, dalinio arba visiško DNR molekulės praradimo, arba dėl dubliavimo, ty dėl DNR srities replikacijos. Šie pakitimai daugeliu atvejų atsiranda dėl individo genetinės medžiagos mutacijų.

Dėl šių pakitimų sutrinka medžiagų apykaita, todėl ląstelė netinkamai gauna energijos, kuris galiausiai paveikia pagrindinius ir gyvybiškai svarbius organizmo procesus, tokius kaip aktyvus medžiagų pernešimas ląstelėje, raumenų susitraukimas, molekulių sintezė, tarp kiti.

Diagnozė

Klinikinis Pirsono sindromo vaizdas yra įvairus, todėl būtina atidžiai stebėti pacientą, kad būtų patvirtinta, ar jis serga, be išsiaiškinkite, kokios yra pagrindinės problemos, su kuriomis susiduria atitinkamas asmuo, atsižvelgiant į tai, kad, kaip ir bet kurios kitos ligos atveju, simptomai gali pasireikšti kiekvienam pacientui. skirtinga. Pagrindinė šio sindromo diagnostikos priemonė yra biocheminis-molekulinis tyrimas., kuriame bus matyti, ar jis turi mitochondrijų DNR pakitimų, ar ne.

Daugeliu atvejų genetinius tyrimus galima atlikti tik kūdikiui gimus ir nustatomi pirmieji simptomai, kurie galimai yra susiję su Pearson sindromu betono. Nors prenatalinis sindromo tyrimas yra teoriškai įmanomas, analizuojant ir interpretuojant rezultatai yra kažkas tikrai sunkaus, taip pat rizikingo dar besiformuojančio vaisiaus gyvybei.

Simptomai

Pirmieji sindromo simptomai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais, tai yra vieni ryškiausių kraujo ir kasos problemos. Daugeliu atvejų asmenys nesugeba gyventi ilgiau nei trejus metus.

Šio sindromo atveju yra kaulų čiulpų problemų, o tai reiškia kraujo lygio problemas. Kaulų čiulpai negamina baltųjų kraujo kūnelių (neutrofilų) efektyviai (pancitopenija), todėl žmogui išsivysto anemija, kuri gali išsivystyti labai rimtai. Jis taip pat turi mažą trombocitų skaičių ir aplazinę anemiją.

Kasos, ypač jos egzokrininės dalies atžvilgiu (kasos nepakankamumas egzokrininė), sergant šiuo sindromu yra šio organo funkcijos sutrikimas, sukeliantis didesnę organo atrofiją tas pats.

Dėl to asmenų, sergančių Pirsono sindromu, sunku pasisavinti maistines medžiagas iš maisto, o tai sukelia mitybos problemų, dėl kurių atsiranda augimo problemų ir sunku priaugti svorio, be to, gana dažnai viduriuoja.

Tačiau be kraujo ir kasos problemų, yra daug kitų simptomų, apibūdinančių šį sutrikimą, kuris laikomas daugiasistemine mitochondrijų liga. Kai kurie iš šių simptomų yra:

• Ugniai atspari sideroblastinė anemija.
• Netinkamas oksidacinis fosforilinimas.
• Inkstų ir endokrininės sistemos nepakankamumas.
• Kepenų nepakankamumas.
• Neuroraumeniniai sutrikimai ir miopatijos.
• Širdies problemos.
• Blužnies atrofija.

Gydymas

Pearsono sindromas, kaip jau matėme, yra genetinės kilmės, nes jį sudaro mitochondrijų DNR pakitimai. To neįmanoma išspręsti naudojant dabartinės medicinos turimas terapines priemones, todėl šis sindromas nėra išgydomas.

Tačiau tai nereiškia, kad asmuo, turintis šią sveikatos būklę, negali būti gydomas. Taip gerai Terapija yra orientuota į simptomų palengvinimą, turint nedaug galimybių reikšti reikšmingus jo pasireiškimo pokyčius, tai yra idealus gydymas paciento gyvenimo kokybei pagerinti. Be to, kad sumažintų arba tiesiogiai išvengtų kitų problemų, kurios gali atsirasti dėl Pirsono sindromo, pvz., infekcijų, atsiradimo.

Tarp problemų, susijusių su sindromu, yra Earns-Sayre sindromas., kuris numato tinklainės pablogėjimą, klausos praradimą, diabetą ir širdies ir kraujagyslių ligas. Kitos problemos yra sepsis, endokrininiai sutrikimai, pieno rūgšties acidozės gamybos krizė ir kepenų nepakankamumas. Visos šios patologijos kartu su sindromu prisideda prie to, kad vaikų, kuriems nustatyta ši diagnozė, gyvenimo trukmė nėra daug ilgesnė nei treji metai.

Tie asmenys, kuriems pavyksta išgyventi ankstyviausioje kūdikystėje, vystosi, pasižymėdami hematologiniais požymiais. kurios savaime išsisprendžia, o atsiranda ir praeina neurologinės ir raumenų problemos blogiau. Jei jie anksčiau nebuvo pasireiškę Kearns-Sayre sindromu, vaikai jį tikrai pasireikš po trejų metų amžiaus.

Reikėtų pažymėti, kad taip yra chirurginė intervencija, kuri žymiai pagerina paciento gyvenimą, net jei jos tikslas yra paliatyvus. Tai kaulų čiulpų persodinimas, nes sindromas labai ryškiai paveikia čiulpus, o tokia intervencija leidžia šiek tiek pailginti gyvenimą. Jei ši parinktis neįmanoma, kraujo perpylimas paprastai atliekamas labai dažnai, ypač siekiant išvengti sunkios anemijos, susijusios su gydymu eritropoetinu.

Bibliografinės nuorodos:

• Cammarata-Scalisi, Francisco ir López-Gallardo, Ester ir Emperador, Sonia ir Ruiz-Pesini, Eduardo ir Silva, Gloria ir Camacho, Nolis ir Montoya, Julio. (2011). Pearsono sindromas: pranešimas apie atvejį. Klinikiniai tyrimai. 52. 261-267.
• Pearson HA, Lobel JS, Kocoshis SA, Naiman JL, Windmiller J, Lammi AT, Hoffman R, Marsh JC. (1979) Naujas ugniai atsparios sideroblastinės anemijos sindromas su kaulų čiulpų pirmtakų vakuolizacija ir egzokrinine kasos disfunkcija. J Pediatric 1979; 95:976-984.