Draveto sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Neurologinių ligų grupėje, kurią žinome kaip epilepsiją, randame Draveto sindromą, labai sunkų variantą. Jis pasireiškia vaikams ir apima pažinimo, motorinių įgūdžių ir socializacijos raidos pokyčius, be kitų aspektų.

Šiame straipsnyje aprašysime kas yra Dravet sindromas ir kokios jo priežastys bei simptomai dažniausiai taikomos, taip pat intervencijos, kurios dažniausiai taikomos gydant šio tipo epilepsiją.

• Galbūt jus domina: "10 dažniausiai pasitaikančių neurologinių sutrikimų"

Kas yra Draveto sindromas?

Draveto sindromas, dar vadinama mioklonine kūdikystės epilepsijaTai sunkus epilepsijos tipas pradedant pirmaisiais gyvenimo metais. Epilepsijos priepuolius dažniausiai sukelia karščiavimas arba aukšta temperatūra ir jie susideda iš staigių raumenų susitraukimų.

Taip pat Draveto sindromas Jis pasižymi atsparumu gydymui. ir dėl savo lėtinės prigimties. Ilgainiui ji paprastai išsivysto į kitų tipų epilepsiją ir sukelia psichomotorinio vystymosi pakitimus bei sunkų pažinimo sutrikimą.

Šis sutrikimas pavadintas Charlotte Dravet vardu.

psichiatras ir epileptologas, kuris jį nustatė 1978 m. Jis turi genetinę kilmę ir manoma, kad ja serga maždaug 1 iš 15–40 tūkstančių naujagimių, todėl Draveto sindromas laikomas reta liga.

• Susijęs straipsnis: "Epilepsija: apibrėžimas, priežastys, diagnozė ir gydymas"

Epilepsijos priepuolių tipai

Epilepsija vadiname neurologinių ligų grupę kurių pagrindinė savybė yra ta, kad jie skatina traukulių ar epilepsijos priepuolių atsiradimą, per didelio smegenų elektrinio aktyvumo epizodus, sukeliančius skirtingus simptomus.

Epilepsijos priepuoliai gali labai skirtis vienas nuo kito, priklausomai nuo epilepsijos, kuria žmogus serga. Žemiau apibūdinsime pagrindinius priepuolių tipus, kurie gali atsirasti epilepsijos kontekste.

1. židininiai traukuliai

Židininiai epilepsijos priepuoliai pasireiškia ribotai (arba židinio) tam tikroje smegenų srityje. Ištikus tokio tipo krizei, žmogus išlaiko sąmonę, skirtingai nei įprasta kitų tipų žmonėms. Prieš juos dažnai būna jutiminiai išgyvenimai, vadinami „aura“..

2. toniniai-kloniniai traukuliai

Šio tipo priepuoliai yra generalizuoti, tai yra, pažeidžiami abu smegenų pusrutuliai. Jas sudaro dvi fazės: tonikas, kurio metu galūnės tampa standžios, ir kloninis, kuris susideda iš spazmų atsiradimo ant galvos, rankų ir kojų.

3. Miokloniniai traukuliai (arba mioklonija)

Epilepsijos priepuoliai, kad apima staigius raumenų susitraukimus, kaip pasireiškia Draveto sindromo atveju. Miokloniniai traukuliai dažniausiai būna generalizuoti (pasireiškia visame kūne), nors gali būti ir židininiai, pažeidžiantys tik kelis raumenis.

4. Nebuvimo krizė

Nebuvimo priepuoliai trunka kelias sekundes ir yra subtilesni nei kiti; kartais juos galima aptikti tik akies ar voko judesiais. Tokio tipo krizės metu žmogus paprastai nenukrenta ant žemės. Po epilepsijos priepuolio gali atsirasti dezorientacija.

ženklai ir simptomai

Draveto sindromas paprastai prasideda apie 6 gyvenimo mėnesiusDebiutuoja su febriliniais priepuoliais, kurie atsiranda dėl aukštos kūno temperatūros ir pasireiškia beveik išimtinai vaikams. Vėliau sutrikimas išsivysto į kitų tipų priepuolius, kuriuose vyrauja miokloniniai.

Vaikų miokloninės epilepsijos priepuoliai dažnai būna ilgesni nei įprastai ir gali trukti ilgiau nei 5 minutes. Be karščiavimo būsenų, kiti dažni veiksniai yra intensyvios emocijos, pokyčiai kūno temperatūra, kurią sukelia fiziniai pratimai ar karštis, ir regos dirgikliai, pvz., šviesos intensyvus.

Vaikai, turintys šį sutrikimą, dažnai patiria simptomai, tokie kaip ataksija, hiperaktyvumas, impulsyvumas, nemiga, mieguistumas o kai kuriais atvejais elgesio ir socialinių sutrikimų, panašių į autizmo atvejus.

Taip pat šio tipo epilepsijos atsiradimas paprastai sukelia a reikšmingas pažinimo įgūdžių vystymosi vėlavimas, motorinė ir kalbinė. Šios problemos nemažėja vaikui augant, todėl Draveto sindromas apima rimtus kelių sričių sutrikimus.

• Galbūt jus domina: "Ataksija: priežastys, simptomai ir gydymas"

Šio sutrikimo priežastys

Nuo 70 iki 90% Dravet sindromo atvejų priskiriamas SCN1A geno mutacijoms, susijęs su ląstelių natrio kanalų veikimu, taigi ir su veikimo potencialo generavimu ir sklidimu. Dėl šių pokyčių sumažėja natrio prieinamumas ir slopinami neuronai GABAergic yra sunkiau aktyvuoti.

Atrodo, kad šio geno mutacijos nėra paveldimos, o atsiranda kaip atsitiktinės mutacijos. Tačiau nuo 5 iki 25 % atvejų yra susiję su šeimos komponentu; tokiais atvejais simptomai paprastai būna ne tokie sunkūs.

Kūdikių, sergančių Draveto sindromu, pirmasis epilepsijos priepuolis paprastai būna susijęs su vakcinų skyrimu, kuris paprastai atliekamas maždaug 6 gyvenimo mėnesius.

Intervencija ir gydymas

Draveto sindromo klinikinės charakteristikos ir eiga labai skiriasi priklausomai nuo atvejo, todėl Bendrieji intervencijos protokolai nebuvo sukurti, nors gali būti keletas priemonių pagalba. Pagrindinis gydymo tikslas – sumažinti priepuolių dažnį..

Tarp vaistų, vartojamų šio sutrikimo epilepsijos priepuoliams gydyti, randame prieštraukuliniai vaistai, tokie kaip topiramatas, valproinė rūgštis ir klobazamas. Tarp šios grupės vaistų išsiskiria natrio kanalų blokatoriai, įskaitant gabapentiną, karbamazepiną ir lamotriginą. Benzodiazepinai, tokie kaip midazolamas ir diazepamas, taip pat skiriami užsitęsusių priepuolių atvejais. Žinoma, vaistas vartojamas tik prižiūrint gydytojui.

Be to, mitybos keitimas gali veiksmingai sumažinti epilepsijos priepuolių tikimybę. Tiksliau rekomenduojama ketogeninė dietaty, kad angliavandenių kiekis yra mažas, o riebalų ir baltymų – didelis. Tokio tipo dieta gali būti pavojinga, todėl jos negalima laikytis be gydytojo recepto ir priežiūros.

Standartinės intervencijos į Dravet sindromą dažnai apima psichomotorinė ir kalbinė reabilitacija, būtinas siekiant sumažinti pažinimo ir vystymosi sutrikimus.

Likę antriniai šios ligos simptomai, tokie kaip socialinis deficitas, miego sutrikimai ar infekcijos, gydomi atskirai taikant specialias intervencijas.