Prader-Willi sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Reta genetinė šaknų liga žinoma kaip Prader-Willi sindromas kuri išreiškiama keliais įvairiais biologiniais ir psichologiniais simptomais ir kurie iš pradžių neatrodo glaudžiai susiję vienas su kitu.

Šis sindromas yra susijęs su augimo ir intelekto vystymosi problemomis, tačiau jo taikymo sritis peržengia šias sritis.

Kas yra Prader Willi sindromas?

Prader-Willi sindromas, kurį šeštajame dešimtmetyje nustatė šveicarų gydytojai Alexis Labhart, Andrea Prader ir Heinrich Willi, yra įgimta liga, galima nustatyti ankstyvose gyvybinėse stadijose nuo gimimo.

Manoma, kad Prader-Willi sindromo priežastys yra susijusios su genų, susijusių su tėvo kilmės 15 chromosomos regionu, gedimas, kurios išreikštos ne taip, kaip tikėtasi. Štai kodėl simptomai pastebimi nuo pirmųjų dienų po gimdymo.

Simptomai

Pagrindiniai Prader-Willi sindromo simptomai yra raumenų atonija (t. y. žemas raumenų tonusas, dėl kurio raumenys suglemba pagal numatytuosius nustatymus), augimo sulėtėjimas, psichomotorinio vystymosi problemos ir intelekto sutrikimas švelnus.

Kiti konkretesni simptomai yra žindymo sutrikimai laktacijos metu, polinkis į nutukimą ir alkį, kurį sunku numalšinti, santykinis nejautrumas skausmui (kai kuriais atvejais), nepakankamai išsivystę lytiniai organai ir miego sutrikimai.

Be to, dėl augimo sunkumų ir polinkio į nutukimą, Prader-Willi sindromas taip pat yra susijęs su tokiomis problemomis kaip polinkis sirgti diabetu, nors ši tendencija taip pat gali būti genetiškai įsišaknijusi. Tokiais atvejais taip pat dažniausiai būna šiek tiek mažesnių nei įprastai rankų ir pėdų.

Su simptomu susiję psichologiniai aspektai, pvz., apetito kontrolės anomalijos, yra susiję su smegenų dalys atsakingas už organizmo homeostazės reguliavimą, tai yra pusiausvyrą, kurioje turi būti palaikomi organizmo vykdomi procesai.

Jei yra polinkis daug valgyti, šis simptomas yra susijęs su nenormaliu smegenų srities, vadinamos pagumburio.

protinė negalia

Prader-Willi sindromą turinčių žmonių IQ paprastai yra apie 70 balų, gerokai žemiau vidurkio.

Paprastai ši intelekto negalia yra susijusi su ribota darbine atmintimi ir sunkumais atliekant matematines operacijas (diskalkulija). Štai kodėl šie žmonės dažnai pamiršti elementus, kurie turi būti saugomi atmintyje, kad būtų atlikta veiksmų seka.

Prader-Willi sindromą turinčių vaikų kalbos raida taip pat dažnai vėluoja. Be to, dėl kalbos vartojimo jie turi vartoti bendrinius žodžius ir daugelį kitų nebaigti arba per trumpi sakiniai. Be to, jie dažnai turi tam tikrų sunkumų vartodami ir interpretuodami šiek tiek sudėtingesnius sakinius, pavyzdžiui, tuos, kuriuose yra neigimų.

Tačiau žmonėms, sergantiems šiuo sindromu, nebūtina vystyti priešiškumą kalbos vartojimui ar žodiniam bendravimui, jie gali jausti malonumą skaitydami.

Diagnozė

Šios ligos, kaip ir visų ligų, diagnozė Jį visada turi atlikti akredituoti sveikatos sistemos specialistai.

Tai prasideda nuo simptomų atpažinimo ir nuo tėvų bei motinų liudijimo, ir toliau naudoja genetinius testus molekulinei diagnostikai aplinkoje laboratorija.

Prader-Willi sindromo gydymas

Sukeltas genetinio paveldėjimo, Prader-Willi sindromo išgydyti nėrao pastangos, dedamos per medicininę ir psichologinę intervenciją, yra skirtos sušvelninti neigiamą simptomų poveikį gyvenimo kokybei žmonių.

Žinoma, Prader-Willi sindromo nustatymas ir diagnozė yra labai svarbūs, kad būtų galima laiku imtis veiksmų ir užkirsti kelią šioms genetinė kilmė pažeidžia protinius ir elgesio gebėjimus, kurie turi būti išsiugdę vaikystėje ir paauglystėje – gyvybiškai svarbiose stadijose, kai asmuo ypač jautriai reaguoja į vykdomo mokymosi tipą ir įveikimo stilius, kurie susiformuoja susidūrus su problemomis kiekvieną dieną.

Tokiais atvejais būtinas ankstyvas dėmesys ir, be to, labai dėkingas, nes šie berniukai ir mergaitės turi didelį gebėjimą mokytis. Bet kokiu atveju, atsižvelgiant į šio sindromo simptomų įvairovę, intervencija apims labai įvairias sveikatos sistemos sritis: dermatologiją, endokrinologiją, neurologiją ir kt.

Augimo hormono administravimas, valgio stebėjimas ir mitybos planų kūrimas Pratimai, kad raumenys būtų kuo labiau tinkami, yra plačiai naudojami šiose srityse atvejai, taip pat psichoterapija, kuria siekiama išmokyti šiuos žmones strategijų, kaip pagerinti jų savijautą ir kad tavo savigarba per daug nepaveikti. Kai kuriais atvejais taip pat reikės vartoti lytinius hormonus ir beveik visada reikia kontroliuoti galimų cukrinio diabeto simptomų atsiradimą.