Batteno liga: simptomai, priežastys ir gydymas

Retų ligų, užregistruotų per visą medicinos istoriją, skaičius svyruoja nuo 5000 iki 7000 įvairių ligų ar būklių, kurių didžioji dauguma kyla dėl tam tikro tipo pakitimų genetika.

Viena iš šių retų genetiškai įkrautų ligų yra Batteno liga.. Tai sveikatos būklė, kuri paveikia tik vaikus, o jos simptomai gali sukelti visišką priklausomybę ir kartais mirtį.

Kas yra Batteno liga?

Batteno liga yra genetinės kilmės būklė ir pavojinga gyvybei kuris turi įtakos nervų sistema vaiko. Ši liga pradeda pasireikšti nuo 5 iki 10 metų, o pirmieji jos simptomai atpažįstami, nes vaiką pradeda kamuoti traukuliai ir regėjimo sutrikimai.

Be to, gali būti, kad jie iš pradžių pasirodys kiti daug subtilesni simptomai, tokie kaip vaiko asmenybės ir elgesio pokyčiai, sunkumai ir vėlavimas mokytis bei nerangūs judesiai ir griuvimai einant.

Pirmą kartą šią būklę 1903 m. aprašė pediatras Frederikas Battenas, kuris jai suteikė dabartinį pavadinimą. Be to taip pat žinomas kaip nepilnamečių neuronų ceroidinė lipofuscinozė.

Pagrindiniai šios ligos požymiai

Kaip minėta pirmiau, Batteno liga yra genetinė būklė, kuri Jis priklauso lizosomų saugojimo sutrikimų grupei.. Jo dažnis yra labai mažas, tačiau turi labai negalią sukeliančių simptomų, dėl kurių net vaikas gali mirti.

Jūsų genetinė kilmė dėl to žmogaus kūno ląstelės negali atsikratyti per jį cirkuliuojančių medžiagų ir atliekų, sukeliantis per didelę baltymų ir lipidų, ty riebalinio tipo ekstraktų, aglomeraciją.

Toks riebiųjų medžiagų kaupimas sukelia didelę žalą konstrukcijoms ir ląstelių funkcijos, o tai po truputį veda prie savito laipsniško jo blogėjimo liga,

Papildomai, labiausiai Batteno ligos paveikta struktūra yra nervų sistemasmegenys yra labiausiai pažeistas visos sistemos organas.

• Galbūt jus domina: "Žmogaus smegenų dalys (ir funkcijos)"

Simptomai

Kaip jau minėta aukščiau, dabartinė Batteno liga daugiausia pažeidžia nervų sistemą visi šiai ligai priklausantys simptomai bus susiję su neurologine sritimi.

Ši simptomatika daugiausia paveikia tris labai svarbias neurologines sritis: regėjimą, pažinimą ir motorinius įgūdžius, kuriems ji daro laipsnišką pablogėjimą.

Toliau bus aprašyti kiekvienos paveiktos srities simptomai:

1. progresuojantis regėjimo praradimas

Progresuojantis regėjimo pablogėjimas yra vienas iš pirmųjų Batteno ligos simptomų. Šis simptomas, kuris dažniausiai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais, Jis vystosi tol, kol sukelia visišką arba dalinį vaiko aklumą kai jam bus apie 10 metų.

Kai kurie kiti simptomai, taip pat susiję su regėjimu, yra įtraukti į šią kategoriją, kurie pasireiškia per visą ligos eigą. Šie simptomai apima:

• pigmentinis retinitas.
• geltonosios dėmės degeneracija.
• Optinė atrofija.

2. traukuliai

Kiti simptomai, atsirandantys ankstyvose ligos stadijose, yra šie: priepuolių epizodai kartojo. Šie priepuolių epizodai yra laikini įvykiai, kuriems būdingi priepuoliai kurią sukelia nenormalus ar per didelis neuronų aktyvumas.

Šiuose traukulių epizoduose galima išskirti dvi skirtingas klases:

židininiai traukuliai

Šias krizes sukelia nenormalus tam tikrų smegenų sričių veikimas. Šios krizės būdingos tuo, kad žmogus patiria daugybę greitų judesių. Šių krizių metu žmogus gali netekti sąmonės, ir ritmiški bei nevalingi judesiai bet kurioje kūno vietoje.

generalizuoti traukuliai

Šio antrojo tipo epilepsijos priepuolių atveju nenormalus neuronų aktyvumas paveikia praktiškai visas smegenų sritis. Šio tipo epizodams būdingi nebuvimo priepuoliai, arba toniniai ir atoniniai priepuoliai tarp daugelio kitų.

• Susijęs straipsnis: "Nebuvimo priepuoliai: priežastys, simptomai ir gydymas"

3. pažinimo trūkumai

Tiek lipidinių medžiagų susikaupimas, tiek epilepsijos priepuolių sukelta žala baigia sukelti a sunkus neurologinis sutrikimas, pasireiškiantis vaiko jau turimų gebėjimų praradimu išmoko.

Šie pažinimo sutrikimai gali paveikti bet kurią kalbos, atminties, mąstymo ar sprendimo sritį. Be to, šį kartojimo procesą paprastai lydi vaiko elgesio, asmenybės ir nuotaikos pokyčiai ir netgi gali atsirasti psichozės epizodas.

4. psichomotorinių problemų

Taip pat sergant Buttono liga gali būti pažeistos raumenų ir kaulų sistemos bei motorinės funkcijos, kurie trukdo ir sąlygoja vaiko judrumą.

Tarp šių psichomotorinių problemų gali būti:

• nevalingas raumenų susitraukimas.
• Viršutinių ir apatinių galūnių deginimo pojūtis, tirpimas, niežulys ir kutenimas.
• Hipotonija arba hipertonija.
• Beveik visiškas galūnių paralyžius.

5. Apribojimai ir priklausomybė

Galiausiai vėlesnėse Batteno ligos stadijose vaikai dažnai netenka galimybės judėti ir bendrautiTodėl jie yra absoliučios priklausomybės padėtyje.

Priežastys

Kaip minėta aukščiau, Batteno liga turi genetinę kilmę. Tiksliau, Jo kilmė yra 16 chromosomų poroje, kurioje yra daugybė mutacijų CLN3 gene.. Šis genas yra somatinių ląstelių branduoliuose.

Nors tikslios šio geno funkcijos nežinomos, jo mutacija sukelia nenormalus ir per didelis riebalinių medžiagų ir medžiagų kaupimasis sistemos audiniuose labai suverti.

Šie lipopigmentai sukelti daugybę svarbių pažeidimų paveiktose ląstelių srityse, pradedant progresuojančiu šios būklės degradacijos požymiu.

Diagnozė

Jei artimieji žino apie Batteno ligos šeimos istoriją, tai būtina atlikti prenatalinį tyrimą arba vertinimą naudojant amniocentezės testą arba choriono gaurelių mėginių ėmimo būdu.

Tačiau jei įvertinimas atliekamas po vaiko gimimo, norint užtikrinti teisingą diagnozę, reikės atlikti išsamų įvertinimą. Įprasti šio įvertinimo testai yra šie:

• Genetiniai tyrimai.
• Nervinio audinio biopsija.
• Fizinis egzaminas.
• Neurologinis tyrimas.
• Regėjimo pajėgumo įvertinimas.
• Kraujo tyrimas.
• Šlapimo analizė.
• elektroencefalografija (EEG).

Gydymas

Šiuo metu ir dėl Batteno ligos ypatumų ji dar nenustatyta veiksmų arba gydymo protokolas, galintis sustabdyti simptomus arba juos sukelti Persiųsti.

Nepaisant to, traukulių simptomus galima kontroliuoti skiriant prieštraukulinius vaistus. Taip pat dėl ​​fizinės ir ergoterapijos privalumų Batteno ligos paveikti vaikai gali kuo ilgiau išsaugoti savo organizmo funkcionavimą.

Pacientų stimuliavimas ir informacija bei parama šeimoms per terapijos grupes gali padėti arba palengvinti susidorojimą su šia liga.

• Susijęs straipsnis: "7 vaistų nuo traukulių (antiepilepsinių) tipai"