5 dažniausiai pasitaikančios genetinės ligos: priežastys, simptomai ir gydymas

Žmogaus kiekvienoje ląstelėje yra 23 chromosomų poros. Kiekvienoje poroje viena chromosoma gaunama iš motinos ir viena iš tėvo, taip suteikiant galimybę pasižymėti diploidija. Šis bruožas yra būtinas daugelio rūšių evoliucijoje, nes turi dvi to paties geno kopijas (vienas motinos ir vienas tėvo), tikimasi, kad pavyks užmaskuoti gedimus, kuriuos kita.

Taigi galime sakyti, kad kiekvienas genas, koduojantis mūsų ypatybes, turi dvi skirtingas variacijas arba alelius, vienas - atitinkamoje tėvo chromosomoje, kitas - motinos. Sakoma, kad alelis yra dominuojantis (A), kai jis išreiškiamas nepriklausomai nuo partnerio, o recesyvinis (a) turi turėti kitą jo egzempliorių, kad jis galėtų pasireikšti.

Asmuo gali būti homozigotinis dominuojantis vienam genui (AA), homozigotas recesyvinis (aa) arba heterozigotas (Aa). Pastaruoju atveju visada bus išreikštas požymio variantas, kurį užkoduoja dominuojantis alelis. Atskleidę ir sutrumpinę šią teoriją, esame pasirengę kovoti su 5 dažniausiai pasitaikančiomis genetinėmis ligomis. Nepraleisk to, gerai

paveldimumas yra patrauklus mechanizmas, kuris paaiškina kur kas daugiau nei atrodo akyse apie mediciną.

• Mes rekomenduojame perskaityti: „Sindromo, sutrikimo ir ligos skirtumai“

Kokios yra dažniausiai pasitaikančios genetinės ligos?

Kalbėti apie genus be paveldėjimo yra neįmanoma, nes jei konkretaus geno mutacija sukelia a liga, kuri nesukelia nevaisingumo, laikome pagrindu, kad nukentėjęs tėvas gali ją perduoti palikuonių. Remdamiesi šia prielaida, parodome keletą variantų, į kuriuos atsižvelgiama paveldimumo modeliuose:

• Monogeninės ligos: jo išvaizdą sąlygoja vieno geno sekos pasikeitimas. Jie gali būti autosominiai (ne lytinėse chromosomose) arba seksualiniai, susieti su X ir Y chromosomomis. Jie taip pat gali būti dominuojantys (A) ir recesyviniai (a).
• Oligogeninės ligos: klinikinio vaizdo pasireiškime veikia keli genai.
• Poligeninės ligos: aplinkos veiksnių ir kelių genų derinys koduoja ligą. Šiais atvejais rasti tikslų sukėlėją yra labai sunku.

Taigi, genetinė liga neturi reaguoti į tikslią vieno geno mutaciją. Daugybė genomo padėčių gali užkoduoti disfunkcionalumą, be to, tam tikrais atvejais aplinkos agentas turi suveikti pagrindinius mechanizmus. Mes einame dar toliau, nes tam tikri epigenetiniai žymenys (už genomo ribų) gali sukelti tam tikrų genų ekspresiją / slopinimą ir modifikuoti individo sveikatą.

Kaip matote, genetinė liga ne visada gali būti skirstoma pagal mutavusį geną. Štai keletas visuomenėje paplitusių genetinių ligų pavyzdžių, neatsižvelgiant į tai, ar buvo nustatytos tikslios mutacijos. Nepraleisk to.

1. Policistinė inkstų liga

Policistinė inkstų liga mums tinka kaip pirštinė, nes tai yra žinoma genetinė patologija, turinti Mendelio paveldėjimą. Mes susiduriame su genetiškai heterogenine būkle, kurioje dalyvavo 3 genai: PKD1 (16p13.3 chromosomoje), PKD 2 (4q21-23 chromosomoje) arba PKD3, nors pirmojo mutacijos yra daug dažnesnės (85 proc. atvejų).

Atitinkamai, Šie genai koduoja 1 ir 2 policistino baltymus, būtinus tinkamai palaikyti inkstus. Funkcinio policistino nebuvimas skatina skystas cistas atsirasti audiniuose, kurių skaičius ir dydis laikui bėgant didėja ir daro teisingą inkstai.

Įdomu tai, kad ši liga turi du variantus: autosominė dominuojanti ir autosominė recesyvinė. Pirmasis yra daug dažnesnis nei antrasis (atminkite, kad norint būti dominuojančiam, pakanka vieno iš dviejų mutavusių alelių), bet, laimei, tai yra mažiau rimtas variantas. Kita vertus, recesyvinis PKD dažnai būna mirtinas, nes dauguma juo sergančių kūdikių miršta gimę.

Be abejo, policistinė inkstų liga yra labiausiai paplitusi genetinė liga pasaulyje. Tai paveikia daugiau nei 12,5 milijono žmonių visoje Žemėje, o jo vyraujantis variantas yra vienas iš 800 žmonių, tai nėra nemenkas skaičius.

2. Dauno sindromas

Ar reikia pateikti šį genetinį sutrikimą? Šiuo atveju kalbama ne tik apie genų mutaciją, bet ir apie trisomiją 21 chromosoma atsiranda trijų skirtingų kopijų ląstelių branduolyje, vietoj laukiamų dviejų. 95% pacientų, sergančių šiuo sindromu, turi būklę dėl antrojo dalijimosi klaidos mejotiškas, būtinas procesas, sukeliantis tėvo ir motinos lytines ląsteles, kol dar nėra vaisiaus apvaisintas.

Pasaulyje Dauno sindromo paplitimas yra 10 iš 10 000 gyvų gimimų, o tai reiškia, kad maždaug 8 milijonai žmonių serga šia liga. Bet kuriuo atveju mes nenorime kreiptis į šiuos žmones kaip „pacientus“ ar „sergančius“, bet tai yra atvejai, kurie virsta ne neurotipiniais modeliais. Tai, kad kažkas nepatenka į normą, nereiškia, kad tai visada yra patologinis vaizdas: kalbos pakeitimas yra pirmas žingsnis siekiant išvengti sistemingos diskriminacijos.

3. Cistinė fibrozė

Cistinė fibrozė yra genetinė autosominio recesyvinio paveldėjimo patologija, tai yra, mutacijos, kuri ją sukelia, nerandama lytinėse chromosomose ir jai atsirasti reikalingos abi mutanto alelio kopijos.

Šiuo atveju mes susiduriame su 7q31.2 geno, esančio 7 chromosomoje, mutacijomis. Šis genas yra atsakingas už cistinės fibrozės reguliavimo faktoriaus, mechanizmo, veikiančio paveiktų audinių membranų lygyje, kodavimą. Kadangi jis neveikia tinkamai, pacientas sukuria nenormaliai tirštą ir lipnią gleivinę medžiagą, kuri kaupiasi plaučiuose ir kasoje.

Jo dažnis svyruoja tarp 1 iš 3000 ir 1 iš 8 000 gyvų naujagimių, tačiau labai šokiruoja žinojimas, kad 1 iš 25 žmonių yra 7q31.2 geno mutacijų nešiotojai. Laimei, kadangi ligai išplisti reikia dviejų tokių defektinių alelių kopijų Aš sukūriau, tai nelengvai pasireiškia.

4. Talasemija

Talasemija yra paveldimas kraujo sutrikimas, dėl kurio sumažėja hemoglobino kiekis paciento organizme. Šioje grupėje yra du klinikiniai subjektai, priklausomai nuo to, ar mutavę genai yra tie, kurie koduoja alfa globiną (alfa talasemiją), ar beta globiną (beta talasemiją).

Kaip bebūtų, 5% pasaulio gyventojų turi mutavusius genus, kurie dalyvauja šio proceso procese hemoglobino sintezė ir pasaulyje kasmet gimsta apie 300 000 vaikų su talasemijos simptomais. Vėlgi, mes susiduriame su autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga, todėl abu tėvai turi turėti trūkumų turinčius genus, kad jų palikuonys galėtų jai pasireikšti.

5. X trapus sindromas

Tai yra antra genetinė intelekto negalios priežastis visame pasaulyje, nusileidžia tik Dauno sindromui. Trumpai tariant, šią būklę sukelia nenormalus nukleotidų skaičiaus padidėjimas per vieną pakartojimą X chromosomoje, ypač FMR-1 gene. Kai pakartojimų skaičius viršija tam tikrą ribą, genas praranda savo funkcionalumą.

Šis genetinis įvykis dažniausiai pasireiškia psichiniu trūkumu, hiperaktyvumu, pasikartojančia kalba, silpnu akių kontaktu ir žemu raumenų tonusu, be daugelio kitų klinikinių požymių. Nepaisant analizuojamos etninės ar socialinės grupės, jis siejamas su 1 iš 4000 vyrų ir 1 iš 6000 moterų. Nors tai laikoma reta liga, ji yra viena iš labiausiai paplitusių šios grupės žmonių.

Tęsti

Ką manėte apie šį sąrašą? Pateikėme jums 5 dažniausiai pasitaikančias genetines ligas, tačiau, žinoma, jų yra daug daugiau. Nesikreipiant toliau pasaulyje vertinama iki 8000 retų ligų ir 80% jų turi paveldimą genetinį pagrindą. Praktiškai disfunkcija gali pasireikšti tiek genų, kiek organizme yra chromosomų organizmų.

Tačiau neginčijama sąrašo karalienė yra policistinė inkstų liga. Veikdamas lėtai ir būdamas autosomiškai dominuojantis, tėvams gana nesunkiai liga perduodama savo atžaloms. Recesyvinės ar mirtinos būklės gimstant yra daug rečiau dėl priežasčių reprodukciniai veiksniai, kuriuos galite įsivaizduoti: jei žmogus miršta prieš palikdamas palikuonis, mutacija nėra perduoti.