Edvardso sindromas (18 trisomija): priežastys, simptomai ir rūšys

Trisomy 18 yra geriau žinoma kaip Edvardso sindromas klinikinį vaizdą aprašiusio genetiko Johno Edwardso garbei. Tai labai rimta įgimta liga, sukelianti pokyčius visame kūne ir dažniausiai sukelianti mirtį, kol kūdikis nesulaukia pirmųjų gyvenimo metų.

Šiame straipsnyje mes pamatysime, kokie jie yra šios ligos priežastys ir simptomai ir kokie yra trys Edvardso sindromo potipiai, kurie skiriasi trisomijos atsiradimo būdais.

• Susijęs straipsnis: "15 dažniausiai pasitaikančių neurologinių sutrikimų"

Kas yra Edvardso sindromas?

Edvardso sindromas yra liga, kurią sukelia genetinės nesėkmės; būtent tai įvyksta kaip 18 chromosomos trisomijos arba dubliavimo pasekmė. Štai kodėl jis taip pat žinomas kaip „trisomija 18“.

Dėl šio pakeitimo kūdikio kūnas vystosi netinkamai, todėl atsiranda daugybė fizinių defektų ir padidėja priešlaikinės mirties rizika: tik 7,5% diagnozuotų kūdikių gyvena ilgiau nei vienerius metus.

Tai labai dažna liga, kuria serga 1 iš 5000 naujagimių, dauguma jų - moterys. Tiesą sakant, tai yra labiausiai paplitusi trisomija po Dauno sindromo, kai 21 chromosoma yra dubliuojama.

Atsižvelgiant į tai daug persileidimų Jie atsiranda dėl šio pakitimo, ypač antrąjį ir trečiąjį trimestrą, paplitimas padidėja, jei kalbėsime apie vaisiaus, o ne perinatalinį periodą.

• Galbūt jus domina: "Trapaus X sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas"

Simptomai ir požymiai

Yra keli simptomai ir požymiai, rodantys, kad yra Edvardso sindromas, nors ne visi jie pasireiškia vienu metu. Žemiau aprašysime dažniausiai pasitaikančius dalykus:

• Sutrikimai inkstuose.
• Apsigimimai širdyje: skilvelio pertvaros ir (arba) prieširdžio, patentinio arterinio latako ir kt. defektai.
• Sunkumas valgyti.
• Stemplės atrezija: stemplė nėra sujungta su skrandžiu, todėl maistinės medžiagos jo nepasiekia.
• Omphalocele: žarnos išsikiša iš kūno per bambą.
• Kvėpavimo sutrikimai
• Artrogripozė: sąnarių, ypač galūnių, kontraktūrų buvimas.
• Pogimdyminis augimo trūkumas ir vystymosi vėlavimas.
• Gyslų rezginių cistos, kurios gamina likvorą; Jie nesukelia problemų, tačiau yra prenatalinis Edvardso sindromo požymis.
• Mikrocefalija: nepakankamas galvos išsivystymas.
• Micrognathia: apatinis žandikaulis mažesnis nei tikėtasi.
• Gomurio plyšys (lūpos plyšys).
• Ausų apsigimimai, dažnai esantys žemiau nei įprastai.
• Plačiai užfiksuotos akys, maži, nuleisti akių vokai (ptozė).
• Nulupkite krūtinę arba „balandžio krūtinę“: krūtinė išsikiša krūtinkaulio srityje.
• Nenormaliai trumpas krūtinkaulis
• Spindulio, vieno iš pagrindinių dilbio kaulų, nebuvimas.
• Sugniaužtas ir sugniaužtas rankas persidengiančiais pirštais.
• Neišsivysčiusios nykštys ir nagai.
• Išgaubtos kojos („supamoje kėdėje“)
• Diržų, jungiančių pirštus, buvimas.
• Kriptorchidizmas: vyrų sėklidės tinkamai nenusileidžia.
• Silpnas verksmas
• Sunki intelekto negalia.

Edvardso sindromo priežastys

Tikimybė susilaukti kūdikio, turinčio 18 trisomiją, didėja su amžiumi, dažniau būna apie 40 metų. Motinos, kurios jau turėjo dukrą ar sūnų, sergančią šia liga, turi apie 1% tikimybę, kad sutrikimas pasikartos vėlesnio nėštumo metu.

Edvardso sindromas sukelia 18-osios chromosomos trisomija. Tai reiškia, kad nukentėję kūdikiai turi tris šios chromosomos kopijas, kai normalu, kad kiekvienoje iš 23 yra dvi poros. Tačiau trisomija ne visada yra baigta, kaip pamatysime vėliau.

Trisomija dažniausiai atsiranda dėl kiaušinio ar spermos chromosomos dubliavimasis; Kai abi reprodukcinės ląstelės susivienija ir sudaro zigotą, ji išsivysto dalydamasi vienas po kito, o genetinis defektas kartojasi kiekviename padalinyje. Kitu metu trisomija įvyksta ankstyvam vaisiaus vystymuisi.

Nors dažniausia Edvardso sindromo priežastis yra 18 chromosomos dubliavimasis, ši liga gali atsirasti ir dėl kitų genetinių klaidų, tokių kaip translokacija. Šie skirtumai lemia skirtingas trisomijos 18 rūšis.

• Galbūt jus domina: "Tourette sindromas: kas tai yra ir kaip jis pasireiškia?"

Trisomijos tipai 18

Remiantis 18 chromosomos trisomijos ypatumais, yra trys Edvardso sindromo tipai. Kūdikio simptomų sunkumas gali skirtis priklausomai nuo trisomijos tipo.

1. Pilna arba klasikinė trisomija

Tai yra labiausiai paplitusi Edvardso sindromo forma. Klasikinės trisomijos metu visos kūno ląstelės turi tris visas 18 chromosomos kopijas.

Kadangi dalyvavimas yra plačiai paplitęs, visiškos trisomijos atvejais simptomai paprastai būna sunkesni nei kitų Edvardso sindromo tipų atveju.

2. Dalinė trisomija

Dalinė trisomija 18 yra retas Edvardso sindromo tipas, kurį sukelia nevisiškas chromosomos dubliavimasis. Apskritai šie atvejai atsiranda dėl translokacijos, tai yra dėl 18 chromosomos irimo ir atskirtos dalies susijungimo su kita chromosoma.

Kiekvienos dalinės trisomijos atvejo sunkumas ir specifiniai simptomai labai skiriasi, nes pasikartoja gali paveikti skirtingus chromosomos segmentus, tačiau pakitimai paprastai būna ne tokie sunkūs nei sindromas klasikinis.

3. Mozaikos trisomija

Šio tipo trisomija atsiranda, kai papildoma 18 chromosoma randama ne visose kūdikio kūno ląstelėse, bet kai kuriuose jų yra 2 egzemplioriai, kituose - 3.

Žmonės, paveikti mozaikos trisomijos, gali turėti sunkių ar lengvų simptomų, arba jie gali neturėti jokių fizinių pokyčių; tačiau priešlaikinės mirties rizika išlieka labai didelė.

Prognozė ir gydymas

Šiuo metu Edwardso sindromas paprastai nustatomas prieš gimimą atliekant amniocentezę - tai tyrimas, kurį sudaro skysčio analizė amnionas (apsaugantis kūdikį ir leidžiantis gauti maistinių medžiagų), siekiant nustatyti galimus chromosomų pakitimus ir vaisiaus infekcijas, taip pat lytį kūdikio.

Mažiau nei 10% vaisių su trisomija 18 gimsta gyvi. Iš jų, Pirmaisiais gyvenimo metais miršta 90 proc, pusė jų - per pirmąją savaitę. Vidutinė kūdikių, sergančių Edvardo sindromu, gyvenimo trukmė yra nuo 5 dienų iki 2 savaičių. Mirtis dažniausiai įvyksta dėl širdies ir kvėpavimo sutrikimų.

Edvardso sindromas nėra vaisto, todėl gydymas skirtas gyvenimo kokybei gerinti nukentėjusio asmens. Mažiau sunkūs 18-osios trisomijos atvejai ne visada sukelia mirtį vaikystėje, tačiau jie dažniausiai sukelia didelių sveikatos problemų, ir nedaugelis pacientų gyvena ilgiau nei 20 ar 30 metų.

• Galbūt jus domina: "Intelekto negalios tipai (ir savybės)"