Neuromuskulinės ligos: kokie jie yra, ir pavyzdžiai

Palyginti prieš kelerius metus, būtent 2014 m., Išpopuliarėjo vadinamasis „Ice Bucket Challange“. Tai buvo solidarumo kampanija, kurios tikslas buvo ieškoti paramos pacientams, sergantiems šonine skleroze amiotrofinė arba ALS liga, palaipsniui pažeidžianti raumenų judėjimą valdančius neuronus savanoriškas.

Ši sąlyga yra dalis vadinamųjų neuromuskulinės ligos, apie kurias kalbėsime šiame straipsnyje.

• Galbūt jus domina: "Fibromialgija: priežastys, simptomai ir gydymas"

Neuromuskulinės ligos: pagrindinis apibrėžimas

Neuromuskulinės ligos suprantamos kaip plati sutrikimų grupė, kuriai būdingas motoriniai pakitimai, kuriuos sukelia traumos ar kiti neuronų kilmės pakitimai. Šio tipo ligos atsiranda dėl periferinės nervų sistemos problemų, nesvarbu, ar tai neuromuskulinės jungties, nugaros smegenų ar paties periferinio nervo lygyje.

Konkretūs simptomai priklausys nuo paties sutrikimo, tačiau jie paprastai apima hipotoniją ar raumenų silpnumą vienoje ar daugiau kūno dalių, sunku ar neįmanoma atsipalaiduoti raumenims (raumenys lieka susitraukę), kurie savo ruožtu Kartais tai gali sukelti kontraktūras ir galimus jautrumo bei suvokimo pokyčius lytėjimo. Taip pat neretai atsiranda spazmai. Sergant kai kuriomis ligomis, tai taip pat gali paveikti kvėpavimo sistemos ir net širdies veiklą, tiriamajam gali prireikti pagalbinio kvėpavimo ir palaikymo.

Šis ligų ir sutrikimų rinkinys paprastai yra progresuojančios ir neurodegeneracinės, todėl simptomai pablogėja su laiku. Jie paprastai sukelia didelių sunkumų kasdieniame gyvenime ir tam tikros rūšies negalią bei priklausomybę.

Apskritai, tai yra retomis ligomis laikomos ligos, ir daugeliu atvejų esama žinių apie jas ir jų veikimą yra nedaug. Reikėtų nepamiršti, kad trūkumai, kuriuos sukelia šie sutrikimai, yra motoriniai, išlaikantys išsaugotas kognityvinis veikimas, nebent yra kitų gretutinių patologijų, išskyrus gaminti.

• Susijęs straipsnis: "Neuronų tipai: charakteristikos ir funkcijos"

Priežastys

Neuromuskulinės ligos gali sukelti daug įvairių priežasčių, ir tai gali būti susiję tiek su genetiniais, tiek su aplinkos veiksniais.

Didelę šių sutrikimų dalį lemia genetiniai veiksniai tiek genetinio paveldėjimo, tiek de novo mutacijų lygmeniu ir jie atrodo kaip pagrindinis sutrikimas.

Tačiau taip pat galime rasti daug atvejų, kai neuromuskulinis sutrikimas yra antrinis dėl kitos sveikatos būklės dėl ligų ar infekcijų, įgytų visą gyvenimą, buvimas (pavyzdžiui, diabetas, ŽIV infekcija, neurosifilis ...). Jie taip pat gali atsirasti dėl tam tikrų medžiagų vartojimo ar reakcijos į vaistus.

Kai kurios nervų ir raumenų ligos

Neuromuskulinių ligų kategorijoje galime rasti daug sutrikimų, viršijančių 150. Kai kurie iš jų yra gana gerai žinomi gyventojų ir medicinos bendruomenės, o apie kitus informacijos yra mažai. Čia yra keletas žinomų nervų ir raumenų sutrikimų.

1. Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS)

Ši liga, kurią jau minėjome įžangoje, dėl to tapo gana gerai žinoma tokios kampanijos kaip „Ice Bucket Challenge“ ar faktas, kad ją patyrė tokios žinomos asmenybės kaip Stephenas Hawkingas.

Sutrikimas veikia ir puola subjekto motorines ląsteles, palaipsniui sukeldamas jo degeneraciją ir vėlesnę mirtį. Tai sukelia po truputį visų motorinių raumenų atrofiją, kol neleidžia judėti savanoriškiems raumenims. Ilgainiui ši liga gali paveikti diafragmos ir krūtinės raumenų judėjimą, todėl reikia naudoti dirbtinį kvėpavimą.

2. Diušeno raumenų distrofija

Šioje ligų grupėje randame tas, kurios dažniausiai atsiranda dėl to, kad raumenų skaidulose nėra arba trūksta baltymų, turinčių įtakos raumeniui. Labiausiai paplitusi ir žinomiausia iš jų yra Diušeno raumenų distrofija, kurioje yra progresuojantis ir apibendrintas raumenų jėgos silpnumas ir praradimas kuris paprastai prasideda vaikystėje ir baigiasi tuo, kad tiriamasis gali vaikščioti ir laikui bėgant gali kilti širdies ir kvėpavimo sutrikimų, kuriems gali prireikti pagalbinio kvėpavimo.

• Susijęs straipsnis: "Diušeno raumenų distrofija: kas tai yra, priežastys ir simptomai"

3. Įgimtos miopatijos

Paprastai genetinės kilmės šio tipo miopatijos nustatomos netrukus po gimimo ir jai būdinga paties raumens vystymosi sutrikimai.

Priklausomai nuo sutrikimo, jis negali progresuoti pablogėti (kaip būna įgimta nemalino miopatija, kai yra hipotonija įvairiose kūno vietose), arba tampa mirtimi, pvz., įgimta miotubulinė miopatija (kai yra nepakankamas kvėpavimo takų).

4. Įgimtos miotonijos

Įgimtos miotonijos yra pakitimai, kurių metu ji pastebima labai sunku atpalaiduoti raumenis ir raumenų tonusą po raumenų susitraukimo. Atsipalaiduoti raumenys tampa sudėtingi ir užima daug laiko. Sportuoti, valgyti ar keliauti tampa sudėtinga. Priežastys daugiausia genetinės.

5. Vestfalo liga

Sutrikimų grupė, kuriai būdingas paralyžiaus epizodai daugiau ar mažiau specifinėse situacijose tokie kaip mankšta, gausaus maisto vartojimas, ekstremalių temperatūrų poveikis ar traumos (kaip būna Vestfalo liga). Laikui bėgant jis gali išnykti.

6. Miozitas ossificans progressiva

Šis sutrikimas, dar vadinamas akmens žmogaus liga, būdingas progresuojantis raumenų ir audinių, tokių kaip sausgyslės ir raiščiai, osifikacija, kuris galiausiai labai apriboja judėjimą.

7. Metabolinė miopatija

Sutrikimas, kuriame problema yra raumenų sunkumas ar nesugebėjimas gauti energijos.

8. Myasthenia gravis

Tai nervų ir raumenų liga, kurioje imuninė sistema atakuoja neuromuskulinę jungtį, reaguodamas prieš postsinapsinę membraną.

Pasekmės kasdieniame gyvenime

Neuromuskulinės ligos kančios reiškia, kad, be pačių simptomų daromos žalos, a paciento kasdienio gyvenimo pasekmių serija, kurios sunkumas gali skirtis priklausomai nuo sutrikimo ir jo padarinių turėti. Reikėtų nepamiršti, kad dauguma šio tipo sutrikimų turinčių žmonių paprastai turi išsaugotus pažintinius sugebėjimus, su kuriais jie žino savo sunkumus.

Vienas iš daugelio pacientų labiausiai komentuojamų dalykų yra autonomijos praradimas ir padidėję sunkumai daryti tai, ko (išskyrus įgimtas ligas) anksčiau jie būtų galėję padaryti be sunkumų. Daugeliu atvejų dėl nervų ir raumenų ligų pacientui reikia įvairios priklausomybės, reikalinga išorinė pagalba.

Tikimasi, kad a gedulo laikotarpis prieš žinant apie ligos egzistavimą ir laipsniškas pajėgumų praradimas. Be to, santykinai dažnai nerimas ir (arba) depresijos simptomai pasireiškia po diagnozės nustatymo ir kai liga progresuoja arba laikosi laikui bėgant. Be to, palyginti nedaug žinių apie šio tipo sindromus reiškia, kad daugelis pacientų nežino, ko tikėtis, sukeldami gilų netikrumo jausmą dėl to, kas jie yra ateiti.

Jūsų socialinis ir darbinis gyvenimas gali labai skirtis, tiek dėl paties sutrikimo keliamų sunkumų, tiek dėl jo pasekmių emociniame lygmenyje, kuris gali sukelti norą izoliuotis nuo aplinkos.

• Galbūt jus domina: "Didelė depresija: simptomai, priežastys ir gydymas"

Ieškodamas gydymo

Dauguma nervų ir raumenų ligų šiandien nėra gydomi. Tačiau su simptomais galima kovoti, siekiant optimizuoti žmonių, kenčiančių nuo šių problemų, lygį ir gyvenimo kokybę, skatinti jų didėjimą savarankiškumo ir nepriklausomumo lygį, padidinti savo išteklius ir suteikti mechanizmus bei pagalbą, kurios gali prireikti jiems palengvinti gyvenimas. Daugeliu atvejų teisingas gydymas gali padidinti jų gyvenimo trukmę.

Vienas iš taikytinų gydymo būdų yra kineziterapija ir neurorehabilitacija. Tikslas yra skatinti ir išlaikyti motorines funkcijas kuo ilgiau ir maksimaliai optimizuojant, taip pat stiprinti raumenis, kad būtų išvengta jų degeneracijos. Paprastai patartina skatinti ir pagerinti kvėpavimo raumenų mankštą, nes didžiąja dalimi neuromuskulinių ligų, atsižvelgiant į sutrikimą, pacientui šis aspektas gali būti sunkesnis. pacientas.

Pateikdami pritaikytas pagalbines priemones, tokias kaip neįgaliųjų vežimėliai ir kompiuteriniai komunikatoriai, šios ligos kenčiantys asmenys galės daugiau ar mažiau judėti. laisvę ir savarankiškumą, leidžiant jiems išlaikyti savo santykius ir dalyvavimą socialinėje aplinkoje bei vengiant apatijos ir apatijos, kuri gali kilti, jei nebūtų judėjimo ar judėjimo mechanizmų bendravimas.

Iš psichologinės terapijos galima gydyti psichines problemas, kylančias iš ligos patirties, toks kaip depresijos simptomai ir aspektai, tokie kaip kognityviniai iškraipymai, įsitikinimai, atsirandantys dėl ligos kankinimo, baimių, abejonių ir nesaugumo išraiška.

Psichoedukacija yra būtina tiek nukentėjusiam asmeniui, tiek jo aplinkai, reikalaujant kuo daugiau informacijos, patvirtinimo ir atsakymo į abejones, jausmus ir mintis, kurių gali kilti kiekvienam. Labai svarbu remti nukentėjusio asmens socialinę paramą ir pateikti konkrečias gaires bei išteklius, į kuriuos reikia atsižvelgti.