Draveta sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Neiroloģisko slimību grupā, ko mēs zinām kā epilepsiju, mēs atrodam Draveta sindromu, kas ir ļoti smags variants. Tas notiek bērniem un cita starpā ietver izmaiņas izziņas, motorisko prasmju un socializācijas attīstībā.

Šajā rakstā mēs aprakstīsim kas ir Draveta sindroms un kādi ir tā cēloņi un simptomi visizplatītākie, kā arī iejaukšanās, ko parasti izmanto šāda veida epilepsijas ārstēšanai.

• Jūs varētu interesēt: "10 visbiežāk sastopamie neiroloģiskie traucējumi"

Kas ir Draveta sindroms?

Draveta sindroms, sauc arī par mioklonisko zīdaiņa epilepsijuTas ir smags epilepsijas veids sākot ar pirmo dzīves gadu. Epilepsijas lēkmes parasti izraisa drudža stāvoklis vai augsta temperatūra, un tās sastāv no pēkšņām muskuļu kontrakcijām.

Arī Draveta sindroms To raksturo izturība pret ārstēšanu. un tā hroniskā rakstura dēļ. Ilgtermiņā tas parasti attīstās pret citiem epilepsijas veidiem un izraisa psihomotorās attīstības izmaiņas un smagus kognitīvos traucējumus.

Šis traucējums ir nosaukts Šarlotes Dravetas vārdā.

, psihiatrs un epileptologs, kurš to identificēja 1978. gadā. Tam ir ģenētiska izcelsme, un tiek lēsts, ka tas skar apmēram 1 no 15-40 tūkstošiem jaundzimušo, tāpēc Draveta sindroms tiek uzskatīts par retu slimību.

• Saistīts raksts: "Epilepsija: definīcija, cēloņi, diagnostika un ārstēšana"

Epilepsijas lēkmju veidi

Mēs epilepsiju saucam par neiroloģisko slimību grupu kuru galvenā iezīme ir tā, ka tie veicina krampju vai epilepsijas lēkmju parādīšanos, pārmērīgas smadzeņu elektriskās aktivitātes epizodes, kas izraisa dažādus simptomus.

Epilepsijas lēkmes var ļoti atšķirties viena no otras atkarībā no epilepsijas veida, ar kuru persona cieš. Tālāk mēs aprakstīsim galvenos krampju veidus, kas var rasties epilepsijas kontekstā.

1. fokusa krampji

Fokālās epilepsijas lēkmes notiek ierobežotā (vai fokusa) veidā noteiktā smadzeņu apgabalā. Iestājoties šāda veida krīzei, cilvēks saglabā apziņu, atšķirībā no citos veidos ierastā. Bieži vien pirms tiem rodas maņu pieredze, ko sauc par "auru"..

2. toniski-kloniski krampji

Šis krampju veids ir vispārināts, tas ir, tas ietekmē abas smadzeņu puslodes. Tie sastāv no divām fāzēm: tonizējoša, kuras laikā ekstremitātes kļūst stingras, un kloniskais, kas sastāv no spazmu parādīšanās uz galvas, rokām un kājām.

3. Miokloniski krampji (vai mioklonuss)

Epilepsijas lēkmes, kas ietver pēkšņas muskuļu kontrakcijas, kā tas notiek Draveta sindroma gadījumā. Miokloniski krampji parasti ir ģeneralizēti (izpaužas visā ķermenī), lai gan tie var būt arī fokāli, skarot tikai dažus muskuļus.

4. Prombūtnes krīze

Prombūtnes lēkmes ilgst dažas sekundes un ir smalkākas nekā pārējās; dažreiz tos var noteikt tikai ar acs vai plakstiņa kustību. Šāda veida krīzē cilvēks parasti nenokrīt zemē. Pēc epilepsijas lēkmes var rasties dezorientācija.

pazīmes un simptomi

Draveta sindroms parasti sākas apmēram 6 dzīves mēnešusDebija ar febriliem krampjiem, kas rodas augstas ķermeņa temperatūras rezultātā un rodas gandrīz tikai bērniem. Pēc tam traucējumi attīstās līdz cita veida krampjiem, pārsvarā ir miokloniski.

Bērnības miokloniskās epilepsijas lēkmes bieži ir ilgākas nekā parasti un var ilgt vairāk nekā 5 minūtes. Papildus drudža stāvokļiem citi bieži izraisītāji ir intensīvas emocijas, izmaiņas ķermeņa temperatūra, ko izraisa fiziski vingrinājumi vai karstums, un vizuālu stimulu, piemēram, gaismas, klātbūtne intensīva.

Bērni ar šo traucējumu bieži saskaras simptomi, piemēram, ataksija, hiperaktivitāte, impulsivitāte, bezmiegs, miegainība un dažos gadījumos uzvedības un sociālie traucējumi, kas ir līdzīgi autismam.

Tāpat šāda veida epilepsijas parādīšanās parasti ietver a ievērojama kavēšanās kognitīvo prasmju attīstībā, motoriskā un lingvistiskā. Šīs problēmas nemazinās, bērnam augot, tāpēc Draveta sindroms ietver smagus traucējumus vairākās jomās.

• Jūs varētu interesēt: "Ataksija: cēloņi, simptomi un ārstēšana"

Šī traucējuma cēloņi

No 70 līdz 90% Draveta sindroma gadījumu saistīts ar SCN1A gēna mutācijām, kas saistīti ar šūnu nātrija kanālu darbību un tādējādi ar darbības potenciālu veidošanos un izplatīšanos. Šīs izmaiņas samazina nātrija pieejamību un inhibējošus neironus GABAergic ir grūtāk aktivizēt.

Šķiet, ka šī gēna mutācijas nav iedzimtas, bet drīzāk notiek kā nejaušas mutācijas. Tomēr no 5 līdz 25% gadījumu ir saistīti ar ģimenes komponentu; šajos gadījumos simptomi parasti ir mazāk izteikti.

Pirmā epilepsijas lēkme zīdaiņiem ar Draveta sindromu parasti ir saistīta ar vakcīnu ievadīšanu, ko parasti veic aptuveni 6 dzīves mēnesī.

Iejaukšanās un ārstēšana

Draveta sindroma klīniskās īpašības un gaita ļoti atšķiras atkarībā no gadījuma, tāpēc Vispārīgi intervences protokoli nav izveidoti, lai gan ir vairāki pasākumi, kas var būt palīdzību. Galvenais ārstēšanas mērķis ir samazināt krampju biežumu..

Starp zālēm, ko lieto, lai ārstētu šī traucējuma epilepsijas lēkmes, mēs atrodam pretkrampju līdzekļi, piemēram, topiramāts, valproiskābe un klobazams. No šīs zāļu grupas izceļas nātrija kanālu blokatori, tostarp gabapentīns, karbamazepīns un lamotrigīns. Ilgstošu lēkmju gadījumos tiek ievadīti arī benzodiazepīni, piemēram, midazolāms un diazepāms. Protams, zāles lieto tikai ārsta uzraudzībā.

Arī uztura pārveidošana var efektīvi samazināt epilepsijas lēkmju iespējamību. Konkrēti ieteicama ketogēna diēta, tas ir, ka ogļhidrātu līmenis ir zems un ka tauku un olbaltumvielu līmenis ir augsts. Šāda veida diēta var radīt risku, tāpēc to nevajadzētu lietot bez ārsta receptes un uzraudzības.

Standarta iejaukšanās Draveta sindromā bieži ietver psihomotorā un lingvistiskā rehabilitācija, kas nepieciešami, lai samazinātu kognitīvos traucējumus un attīstības traucējumus.

Pārējie šīs slimības sekundārie simptomi, piemēram, sociālais deficīts, miega traucējumi vai infekcijas, tiek ārstēti atsevišķi, izmantojot īpašas iejaukšanās.