Feifera sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Intrauterīnās attīstības stadija ir viens no trauslākajiem dzīvības periodiem, un tā kā nelielas izmaiņas organisma darbībā var izraisīt tā nenormālu augšanu.

Tāpēc deformācijas, kas var parādīties augļa attīstības laikā tie var nopietni apdraudēt personas dzīves kvalitāti vai pat izraisīt nāvi dažu mēnešu vai nedēļu laikā.

Pfeifera sindroms ir viena no slimībām, kas var atstāt nopietnas sekas fiziskajā un psiholoģiskajā zēna vai meitenes dzīvē, jo tas tieši ietekmē smadzeņu augšanu. Tālāk mēs redzēsim, kādi ir šīs veselības problēmas simptomi, cēloņi, ārstēšana un vispārīgās īpašības.

• Saistīts raksts: "Nervu sistēmas attīstība grūtniecības laikā"

Kas ir Pfeifera sindroms?

Patoloģija, kas pazīstama kā Pfeifera sindroms, ir ģenētisku iemeslu traucējums, kura galvenā ietekme ir priekšlaicīga galvaskausa kaulu saplūšana, kas izraisa smadzenes, izdarot spiedienu uz to nosedzošo velvi, izraisa deformācijas, kas ir redzamas ar neapbruņotu aci un, savukārt, smadzenes neattīstās pareizi.

Šo traucējumu atklāja vācu ģenētiķis

Rūdolfs Arturs Feifers, kurš pētīja gadījumu par ģimeni, kuras locekļiem bija roku, pēdu un galvas deformācijas.

• Jūs varētu interesēt: "Makrocefālija: cēloņi, simptomi un ārstēšana"

Cēloņi

Feifera sindroms tiek uzskatīts par a slimība, kuras pamatā ir dominējošās pazīmes ģenētiskā pārmantošana, tāpēc simptomu attīstībai ir nepieciešama tikai viena mutētā gēna kopija. Gan tēvs, gan māte spēj to pārnest.

Retos gadījumos ir iespējams, ka mutācija pirmo reizi parādās pēdējo paaudžu ģenealoģiskajā līnijā, kas arī radītu simptomus.

Pfeifera sindroma veidi

Pfeifera sindroma veidiem ir vairāk nekā viena klasifikācijas sistēma. Viens no populārākajiem ir Greiga un Vornera radītais, kuri izšķir patoloģijas formas atkarībā no to smagumu un izceļot izmaiņas, kas novērotas pēc pirmās koriģējošās operācijas, kam jābūt agrīnai:

A tips: vieglas problēmas

Pēc operācijām izmaiņas nav novērojamas, jo sākotnējie simptomi bija viegli.

B tips: vidējas problēmas

Uzlabojums ir ievērojams.

C tips: nopietnas problēmas

Uzlabojums pēc operācijas ir ļoti nozīmīgs.

Simptomi

Kā mēs redzējām, galvenais simptoms, kas saistīts ar Pfeifera sindromu, ir deformācijas parādīšanās uz galvas.

Konkrēti, piere ir apjomīga, it īpaši apgabalā, kur augs uzacis, un acis ir izspiedušās un ar lielu atstarpi starp tām, jo ​​iekšpusē trūkst vietas galvaskauss.

No otras puses, arī deformāciju ķēdes dēļ, ko rada agrīna galvaskausa kaulu saplūšana, augšžoklis ir nepietiekami attīstīts, savukārt apakšējā salīdzinājumā ir nesamērīgi liela, un dzirdes zudums ir biežs, jo arī nav vietas auss daļām labi veidoties. Ir arī iespējams, ka tas attīstās Garīga atpalicība.

Vēl viens tipisks Feifera sindroma simptoms ir nepareiza roku un kāju pirkstu izlīdzināšana vai pārmērīga to biezuma palielināšanās. Dažos gadījumos turklāt tie arī parādās malformācijas krūškurvja orgānos un elpošanas problēmas.

Jāņem vērā, ka, lai gan ir zināms, ka šīs patoloģijas cēloņi pamatā ir ģenētiski, šī Tas neparādās tikai gēnu mutācijas dēļ, bet Pfeifera sindroms var parādīties dažādos veidos formas. Īsāk sakot, ne vienmēr parādās vieni un tie paši simptomi, un tie nav vienādi attīstīti.

Diagnoze

Feifera sindroms tiek diagnosticēts uzreiz pēc piedzimšanas.arī, kad ārsts speciālists mēra galvaskausa un pirkstu proporcijas. Taču jau pirms dzemdībām ir iespējams konstatēt patoloģiskas attīstības pazīmes, kas nozīmē, ka bērnam jāsagaida dzemdības, lai precīzi zinātu, par kādu patoloģiju ir runa.

Ārstēšana

Kā jau minējām, ir ārkārtīgi svarīgi pēc patoloģijas simptomu atklāšanas ātri iejaukties, lai deformācijas neradītu sekundāras problēmas.

Jebkurā gadījumā, nepieciešams piedāvāt individuālu ārstēšanu pielāgoties katrai konkrētajai situācijai, risinot aktuālās problēmas, ņemot vērā bērna vecumu un viņa ģimenes kontekstu. Jebkurā gadījumā ir sāpīgi ieteikt ķirurģisku iejaukšanos, jo tā ļauj uzlabot attīstības izredzes smadzenes un seja, ar visām priekšrocībām, ko tas nozīmē (īpaši acīm un spējai dzirdes.

Tas ir arī izplatīts veikt kosmētiskās operācijas, lai vienkārši uzlabotu sejas izskatuun novērst psiholoģiskas problēmas, kas var rasties saistībā ar problēmām, kas saistītas ar citiem, pašcieņu utt.