Amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS): simptomi un ārstēšana

Neskatoties uz zemo sastopamību, bet lielo redzamību, Amiotrofiskā laterālā skleroze kopā ar daudziem citiem neirodeģeneratīviem apstākļiem ir viena no lielākajām problēmām tie, ar kuriem saskaras zinātnieku aprindas. Tā kā, lai arī pirmo reizi tas tika aprakstīts 1869. gadā, par to joprojām ir ļoti maz zināšanu.

Šajā rakstā mēs runāsim par šo slimību, tās galvenajām īpašībām un simptomiem, kas to atšķir no citām neironu slimībām. Mēs arī aprakstīsim tā iespējamos cēloņus un visefektīvākās ārstēšanas vadlīnijas.

• Saistītais raksts: "Neirodeģeneratīvās slimības: veidi, simptomi un ārstēšana"

Kas ir amiotrofiskā laterālā skleroze vai ALS?

Amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS), pazīstams arī kā motoru neironu slimība, ir viena no pazīstamākajām neirodeģeneratīvajām slimībām visā pasaulē. Iemesls ir tas, ka slavena personība, kas no tā cieš, piemēram, zinātnieks Stīvens Hokings vai beisbola spēlētājs Lū Gehrigs, kas tai ir devuši lielisku redzamību.

Amiotrofiskā laterālā skleroze izceļas ar pakāpenisku motoro šūnu vai motoro neironu aktivitātes samazināšanos

, kas galu galā pārstāj darboties un mirst. Šīs šūnas ir atbildīgas par brīvprātīgo muskuļu kustības kontroli. Tāpēc, nomirstot, tie izraisa šo muskuļu vājināšanos un atrofiju.

Šī slimība progresē pakāpeniski un deģeneratīvi, kas nozīmē, ka muskuļu spēks pamazām samazinās. līdz pacienti cieš no ķermeņa pilnīgas paralīzes, kurai pievienota muskuļu kontroles samazināšanās inhibējošs.

Vairumā gadījumu pacients ir spiests palikt ratiņkrēslā pilnīgas atkarības stāvoklī un kura prognoze parasti ir letāla. Neskatoties uz šo absolūto spēju zaudēšanu veikt praktiski jebkuru kustību, ALS pacienti saglabā savas maņu, kognitīvās un intelektuālās spējas neskartas, jo jebkura smadzeņu funkcija, kas nav saistīta ar motoriku, paliek imūna pret šo neirodeģenerāciju. Tādā pašā veidā acu kustību kontrole, kā arī sfinktera muskuļi tiek saglabāti līdz cilvēka dienu beigām.

• Jūs varētu interesēt: "Motora neironi: definīcija, veidi un patoloģijas"

Izplatība

Amiotrofās laterālās sklerozes sastopamība ir apmēram divi gadījumi uz 100 000 cilvēku gadā pieder pie vispārējiem iedzīvotājiem. Turklāt ir novērots, ka ALS mēdz vairāk ietekmēt noteiktas cilvēku grupas, starp kurām ir futbolisti vai kara veterāni. Tomēr šīs parādības cēloņi vēl nav noskaidroti.

Attiecībā uz iedzīvotāju īpatnībām ar lielāku varbūtību saslimt ar šo slimību ALS mēdz parādīties lielākā mērā cilvēkiem no 40 līdz 70 gadiem un daudz biežāk vīriešiem nekā sievietēm, kaut arī ar niansēm, kā redzēsim.

Kādi simptomi tas izpaužas?

Pirmie amiotrofās laterālās sklerozes simptomi parasti ir piespiedu muskuļu kontrakcijas, muskuļu vājums noteiktā ekstremitātē vai runas spējas izmaiņas, kas, attīstoties slimībai, ietekmē arī spēju veikt kustības, ēst vai elpot. Lai gan šie pirmie simptomi katram cilvēkam var atšķirties, laika gaitā muskuļu atrofija izraisa lielu muskuļu masas zudumu un līdz ar to arī ķermeņa svaru.

Turklāt slimības attīstība visām muskuļu grupām nav vienāda. Dažreiz dažu ķermeņa daļu muskuļu deģenerācija notiek ļoti lēni, un tā pat var apstāties un palikt noteiktā pakāpē ar invaliditāti.

Kā minēts iepriekš, maņu, kognitīvās un intelektuālās spējas ir pilnībā saglabātas; kā arī tualetes apmācība un seksuālās funkcijas. Tomēr daži cilvēki, kurus skārusi ALS var attīstīties sekundāri psiholoģiski simptomi, kas saistīti ar stāvokli, kādā tie atrodas un par kuriem viņi pilnībā zina, šie simptomi ir saistīti ar tādām afektivitātes izmaiņām kā emocionālā labilitāte vai depresijas fāzes.

Lai gan amiotrofo laterālo sklerozi raksturo attīstība, neradot pacientam nekādas sāpes, muskuļu spazmas parādīšanās un pakāpeniska mobilitātes samazināšanās tie parasti cilvēkam rada diskomfortu. Tomēr šīs nepatīkamās sajūtas var mazināt ar fiziskiem vingrinājumiem un medikamentiem.

Cēloņi

Lai gan pašlaik amiotrofās laterālās sklerozes cēloņi nav noteikti noteikti, ir zināms, ka no 5 līdz 10% gadījumu izraisa iedzimtas ģenētiskās izmaiņas.

Tomēr jaunākie pētījumi paver dažādas iespējas, nosakot iespējamos ALS cēloņus:

1. Ģenētiskās izmaiņas

Pēc pētnieku domām, ir vairākas ģenētiskas mutācijas, kas var izraisīt amiotrofo laterālo sklerozi, kas izraisīt tādus pašus simptomus kā iedzimtas slimības versijas.

2. Ķīmiskā nelīdzsvarotība

Ir pierādīts, ka ALS pacientiem ir tendence parādīties nenormāli augsts glutamāta līmenis, kurā tas var būt toksisks noteiktiem neironu veidiem.

• Jūs varētu interesēt: "Glutamāts (neirotransmiteris): definīcija un funkcijas"

3. Mainītas imūnās atbildes

Vēl viena hipotēze ir tā, kas saista ALS ar neorganizēta imūnā atbilde. Tā rezultātā cilvēka imūnsistēma uzbrūk paša ķermeņa šūnām un izraisa neironu nāvi.

4. Slikta olbaltumvielu ievadīšana

Nenormāla olbaltumvielu veidošanās nervu šūnās var izraisīt a nervu šūnu sabrukšana un iznīcināšana.

Riska faktori

Attiecībā uz riska faktoriem, kas tradicionāli saistīti ar amiotrofās laterālās sklerozes parādīšanos, tiek atrasti šādi.

Ģenētiskais mantojums

Cilvēki ar kādu no vecākiem ar ALS jums ir 50% lielāka iespēja saslimt ar šo slimību.

Dzimums

Pirms 70 gadu vecuma vīrieši ir lielāks riska faktors ALS attīstībai. Sākot ar 70. gadiem, šī atšķirība pazūd.

Vecums

Vecuma diapazons no 40 līdz 60 gadiem ir visticamākais, kad parādās šīs slimības simptomi.

Smēķēšanas paradumi

Smēķēšana ir visbīstamākais ārējā riska faktors izstrādājot ALS. Šis risks palielinās sievietēm no 45-50 gadu vecuma.

Vides toksīnu iedarbība

Daži pētījumi saista vides toksīni, piemēram, svins vai citas toksiskas vielas, kas atrodas ēkās un mājās, uz ELA attīstību. Tomēr šī asociācija vēl nav pilnībā pierādīta.

Noteiktas cilvēku grupas

Kā tika apspriests raksta sākumā, ir noteiktas īpašas cilvēku grupas, kurām ir lielāka iespēja saslimt ar ALS. Lai gan iemesli vēl nav noskaidroti, militārajā dienestā esošajiem cilvēkiem ir paaugstināts ALS risks; tiek spekulēts, ka dažu metālu iedarbības, ievainojumu un intensīvas slodzes dēļ.

ALS ārstēšana un prognoze

Pašlaik efektīvs ALS līdzeklis nav izstrādāts. Tāpēc, lai arī ārstēšana nespēj novērst ALS ietekmi, tie var aizkavēt simptomu attīstību, novērst komplikācijas un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Veicot iejaukšanos multidisciplināru speciālistu grupās, var veikt gan fizisku, gan psiholoģisku ārstēšanu.

Ievadot dažus specifiskus medikamentus, piemēram, riluzolu vai edaravonu, tas var aizkavēt slimības progresēšanu, kā arī samazināt ikdienas funkciju pasliktināšanos. Diemžēl šīs zāles nedarbojas visos gadījumos, un tām joprojām ir daudz blakusparādību.

Attiecībā uz pārējām amiotrofās laterālās sklerozes sekām simptomātiska ārstēšana ir izrādījusies ļoti efektīva kad runa ir par tādu simptomu mazināšanu kā depresija, sāpes, noguruma sajūta, flegma, aizcietējums vai miega problēmas.

Iejaukšanās veidi, kurus var veikt ar pacientiem, kas cieš no amiotrofās laterālās sklerozes, ir:

• Fizioterapija.
• Elpošanas aprūpe.
• Darba terapija.
• Sarunu terapija.
• Psiholoģiskais atbalsts.
• Uztura aprūpe.

Neskatoties uz ārstēšanas un iejaukšanās veidiem, ALS pacientu prognoze ir diezgan apsargāta. Attīstoties slimībai, pacienti zaudē spēju būt autonomi. Dzīves ilgums ir ierobežots no 3 līdz 5 gadiem pēc pirmo simptomu diagnosticēšanas.

Tomēr apkārt 1 no 4 cilvēkiem var izdzīvot daudz vairāk nekā 5 gadus, kā tas ir ar Stīvenu Hokinsu. Visos šajos gadījumos pacientam ir nepieciešams liels skaits ierīču, lai tās saglabātu dzīvību.