Holoprosencefalie: soorten, symptomen en behandelingen

Wanneer we ons een brein voorstellen, of het nu menselijk is of niet, dan is het beeld dat in ons opkomt over het algemeen samengesteld uit een orgaan waarvan de buitenste laag is vol plooien, waaronder enkele scheuren waardoor we de aanwezigheid van twee helften of hemisferen kunnen waarderen cerebraal.

Deze scheiding is iets dat de meeste mensen hebben en zich vormen tijdens onze foetale ontwikkeling. Maar niet allemaal: er zijn jongens en meisjes van wie de hersenen niet verdeeld zijn of van wie de hersenhelften versmolten zijn: we hebben het over kinderen met holoprosencefalie.

• Gerelateerd artikel: "Hersenhelften: mythen en feiten"

Holoprosencefalie: wat is het?

Holoprosencefalie heet een soort misvorming tijdens de ontwikkeling van de foetus waarin er geen scheiding is tussen de verschillende structuren van de voorhersenen: er is een fusie tussen de hersenhelften, evenals tussen sommige subcorticale structuren en de ventrikels cerebraal. Deze fusie of liever niet-scheiding kan plaatsvinden op een volledig of gedeeltelijk niveau (de hemisferen zijn volledig of slechts in sommige delen versmolten).

Meestal, de verdeling van de hersenen in verschillende lobben en hemisferen Het komt voor rond de vierde week van de zwangerschap. Bij holoprosencefalie komt deze deling niet voor of kan deze niet worden voltooid, wat zowel voor als na de geboorte ernstige gevolgen heeft. Deze aandoening gaat meestal samen met de aanwezigheid van craniale en gezichtsmisvormingen, met veranderingen zoals: zoals hypertelorisme of ogen samen, cyclopie of één oog, veranderingen van de neus, hazenlip, gespleten gehemelte of waterhoofd Evenzo komt het vaak voor dat problemen optreden bij het voeden en bij thermisch onderhoud, hart- en ademhalingsstoornissen en epileptische aanvallen. Het wordt ook geassocieerd met verschillende gradaties van verstandelijke beperking, in gevallen mild genoeg om leven mogelijk te maken.

Over het algemeen heeft holoprosencefalie een zeer slechte prognose, vooral bij het alobaire type: jongens en meisjes ze sterven meestal voordat ze worden geboren of voordat ze zes maanden oud zijn. Bij de andere typen is overleving tot een of twee levensjaren mogelijk. Afhankelijk van of er andere complicaties zijn en de ernst van de aandoening. In mildere gevallen is overleven mogelijk, hoewel ze over het algemeen in meer of mindere mate cognitieve stoornissen zullen hebben.

• Misschien ben je geïnteresseerd: "Anencefalie: oorzaken, symptomen en preventie"

Enkele van de belangrijkste hoofdvarianten

Holoprosencefalie is een medische aandoening die zich op verschillende manieren kan voordoen, afhankelijk van de mogelijke mate van scheiding van de hersenhelften. De eerste drie hoofdvarianten vallen op, de meest voorkomende, hoewel er rekening mee moet worden gehouden dat er andere zijn. Deze soorten holoprosencefalie zijn als volgt:.

1. lobaire holoprosencefalie

Lobar holoprosencefalie is de mildste vorm van dit type aandoening. In dit geval zie je de aanwezigheid van bijna perfect gescheiden lobbenHoewel deze scheiding niet is uitgevoerd in de frontale lobben en ze meestal geen septum pellucidum hebben.

2. Semilobaire holoprosencefalie

Bij deze variant van holoprosencefalie is er een scheiding tussen de hemisferen in een deel van de hersenen, maar de frontale en pariëtale lobben zijn versmolten. De interhemisferische spleet wordt alleen waargenomen in de temporale en occipitale.

Hypotelorisme komt vaak voor, dat wil zeggen dat de ogen van de baby veel minder gescheiden zijn dan normaal zou zijn, dat ze klein zijn of dat ze helemaal niet bestaan. Gespleten lip of gehemelte kan ook worden waargenomen, evenals afwezigheid of misvormingen op neusniveau.

3. Alobar holoprosencefalie

Het is de ernstigste vorm van holoprosencefalie, waarbij de hemisferen in geen enkele mate van elkaar scheiden en volledig zijn versmolten. Een enkele ventrikel is gebruikelijk en/of een single thalamus.

Veel van deze kinderen worden ook geboren met slechts één oog, in welk geval het bestaan ​​van cyclopie wordt overwogen. In feite was de opkomst van de mythische figuur van de Cycloop waarschijnlijk gebaseerd op de waarneming van een geval van dit type holoprosencefalie. De neus heeft meestal misvormingen, kan een slurfvormige formatie hebben of zelfs geen neusgat (iets dat verstikking van het kind kan veroorzaken) of slechts één daarvan.

4. Interhemisferische holoprosencefalie

Deze variant, die minder vaak voorkomt dan de vorige drie, treedt op wanneer de deling van de hersenen niet plaatsvindt in het middelste deel: de achterste delen van de frontale en pariëtale lobben. Er is geen corpus callosum (met de mogelijke uitzondering van genu en splenium), hoewel over het algemeen is er op het niveau van subcorticale structuren geen overlap of fusie. Ook wel sintelencefalie genoemd.

5. aprosencefalie

Hoewel het technisch gezien niet langer holoprosencefalie zou zijn, wordt aprosencefalie soms ook beschouwd als een variant van deze aandoening, waarbij de voorhersenen zich niet direct vormen.

Oorzaken van dit probleem

Holoprosencefalie is een verandering die optreedt tijdens de ontwikkeling van de foetus, met een breed scala aan mogelijke factoren die tot het ontstaan ​​ervan kunnen leiden. Het bestaan ​​van een groot aantal gevallen waarin er zijn genetische veranderingen in tal van genen (een op de vier heeft veranderingen in de ZIC2-, SIC3-, SHH- of TGIF-genen), evenals verschillende syndromen en chromosomale aandoeningen (waaronder Patau-syndroom of Edwards-syndroom).

Er is ook een verband waargenomen met omgevingsfactoren, zoals ongecontroleerde diabetes bij de moeder of het misbruik van alcohol en andere drugs, evenals het gebruik van sommige medicijnen.

Behandeling

Deze aandoening, over het algemeen van een genetisch type, kent geen curatieve behandeling. De toe te passen behandelingen zullen in het algemeen palliatief zijn., gericht op het behouden van hun vitale functies, het corrigeren van problemen en het verbeteren van hun welzijn en kwaliteit.

In milde gevallen die overleving bereiken, wordt het gebruik van ergotherapie en cognitieve stimulatie aanbevolen. De noodzaak om een ​​multidisciplinaire behandeling toe te passen met professionals uit: verschillende disciplines, zowel geneeskunde als ergotherapie, klinische psychologie, fysiotherapie en logotherapie. En dit zonder de behandeling van de ouders en de omgeving te verwaarlozen (waarvoor psycho-educatie en counseling nodig zijn, evenals mogelijk een psychologische interventie).

Bibliografische referenties:

• Monteagudo, A. & Timor-Tritsch, IE, (2012). Prenatale diagnose van andere CZS-anomalieën dan neurale buisdefecten en ventriculomegalie (online). Beschikbaar in: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm? 28-09-9665 / samenvatting / 4-12
• Cohen, M. M. & Sulik, KK (1992). Perspectieven op holoprosencefalie: deel II. Centraal zenuwstelsel, craniofaciale anatomie, syndroomcommentaar, diagnostische benadering en experimentele studies. J. Craniofaak. Genet. ontwikkelaar Biol., 12: 196.