Ataxie van Friedreich: symptomen, oorzaken en behandeling

De ziekten die het zenuwstelsel aantasten en de degeneratie van de cellen veroorzaken, zijn talrijk en gevarieerd wat betreft het aantal en de ernst van de symptomen. De meeste worden gekenmerkt door zeer invaliderend te zijn.

Een van deze pathologieën met ernstige symptomen is Friedreich's ataxie, een zeldzame neurologische ziekte snelle vooruitgang die het leven van de persoon kan beëindigen voordat hij volledig volwassen is. Hieronder beschrijven we waar deze aandoening uit bestaat, evenals de symptomen, oorzaken en mogelijke behandelingen.

• Gerelateerd artikel: "De 15 meest voorkomende neurologische aandoeningen"

Wat is ataxie van Friedreich?

Ataxie van Friedreich is een zeldzame aandoening die voor het eerst werd beschreven in het jaar 1860 door de Duitse neuroloog Nicholas Friedreich. Dit type ataxie werd gedocumenteerd als een erfelijke neurodegeneratieve ziekte. In het bijzonder wordt de ataxie van Friedreich overgedragen via een autosomaal recessief patroon, dat geleidelijke degeneratie van het cerebellum en de dorsale spinale ganglia bij patiënten veroorzaakt.

Evenzo treedt slijtage van het zenuwweefsel van het ruggenmerg op, dat geleidelijk dunner wordt en het ruggenmerg vermindert myeline-isolatie van zenuwcellen, die de overdracht van elektrische impulsen door zenuwcellen verstoort zenuwen.

Deze verslechtering veroorzaakt grote schade aan de spieren en het hart van degenen die eraan lijden en dientengevolge patiënten ervaren een groot aantal symptomen die vaak eindigen met een volledig verlies van autonomie totaal. Dus in een relatief korte periode de patiënt heeft uiteindelijk de hulp van een rolstoel nodigevenals de aandacht en zorg van een andere persoon.

Deze symptomen verschijnen meestal tussen de 5 en 15 jaar oud. Ze kunnen echter veel eerder beginnen, wanneer de persoon nog in de vroege kinderjaren is, of veel later als hij volwassen wordt. Onder hen zijn een gebrek aan gevoel, veranderingen in het vermogen om bewegingen te coördineren, problemen met de wervelkolom, moeite met slikken en articuleren van geluiden of immunodeficiëntie.

Bovendien is de kans groot dat mensen met dit type ataxie een vorm van kanker krijgen, evenals diabetes en hartaandoeningen die in de meeste gevallen het leven van de patiënt beëindigen.

Volgens de laatste schattingen is de incidentie van ataxie van Friedreich ongeveer 1 op de 50.000 mensen in de algemene bevolking, en bij geen van beide geslachten is een hogere prevalentie vastgesteld.

• Misschien ben je geïnteresseerd in: "Ataxie: oorzaken, symptomen en behandelingen"

Welke symptomen vertoont het?

De eerste symptomen die kunnen leiden tot het vermoeden dat een persoon aan de ataxie van Friedreich lijdt, verschijnen meestal in de beweging van de voeten en ogen. Een van de meest voorkomende symptomen zijn onwillekeurige buiging van de tenen of snelle en onwillekeurige bewegingen van de oogbollen.

Deze veranderingen in de onderste ledematen grote moeilijkheden veroorzaken bij het coördineren van de bewegingen die nodig zijn om te lopen. Deze symptomen worden geleidelijk erger en verspreiden zich naar de bovenste ledematen en de romp. Uiteindelijk verzwakken de spieren en atrofiëren ze, wat leidt tot de ontwikkeling van een groot aantal misvormingen.

Vanwege de hartafwijkingen of -problemen die vaak gepaard gaan met de ataxie van Friedreich, zoals myocarditis of myocardiale fibrose, moeten patiënten ze hebben de neiging om symptomen te ervaren zoals ernstige pijn op de borst, een gevoel van verstikking en tachycardie, snelle hartslag of zelfs falen cardiaal.

De vele symptomen van dit type ataxie zijn:

• Veranderingen in de wervelkolom zoals scoliose of kyfoscoliose.
• Verlies van reflexen in de onderste ledematen.
• Lopen onhandig en ongecoördineerd.
• verlies van evenwicht.
• Spierzwakte.
• Ongevoeligheid voor trillingen in de benen.
• Zichtproblemen.
• Schokkerige bewegingen van de oogbollen.
• gehoorverlies of verminderd gehoorvermogen.
• Veranderingen in het vermogen om te spreken.

Het is noodzakelijk om te specificeren dat de symptomen van persoon tot persoon kunnen verschillen, zowel in hoeveelheid als in intensiteit. Bij de gebruikelijke progressie van de ziekte is de persoon echter gedwongen om tussen de 15 en 20 jaar na het verschijnen van de eerste symptomen een rolstoel nodig te hebben; volledig uitgeschakeld worden naarmate de latere stadia van ataxie zich ontwikkelen.

Wat zijn de oorzaken?

Zoals vermeld aan het begin van het artikel, ataxie van Friedreich Het onderscheidt zich doordat het een erfelijke ziekte is die een autosomaal recessief patroon volgt.. Dit betekent dat voor een persoon om het te erven, beide ouders een kopie van het defecte gen moeten doorgeven. Vandaar dat de incidentie zo laag is.

Er zijn echter bepaalde gevallen waarin een familiegeschiedenis van de ziekte niet kon worden opgespoord; wat aangeeft dat genetische mutaties ook spontaan kunnen optreden.

Het specifieke gen waarin de wijziging optreedt, is het zogenaamde "X25"- of fraxatin-gen.. Deze genetische verandering zorgt ervoor dat het lichaam van de getroffen persoon abnormaal hoge niveaus van ijzer in het hartweefsel genereert. Deze ophoping van ijzer zorgt ervoor dat het zenuwstelsel, het hart en de alvleesklier "oxideren" vanwege het effect dat vrije radicalen daarop hebben.

Bovendien lopen motorneuronen ook een groot risico beschadigd te raken door deze zeer reactieve moleculen, waardoor de degeneratie van Friedreich's ataxie wordt veroorzaakt.

Hoe kan het worden gediagnosticeerd?

Vanwege de complexiteit van de ziekte en de ernst van de symptomen, is de diagnose van ataxie van Friedreich vereist een grondige klinische evaluatie. De diagnose is gebaseerd op de analyse van de medische geschiedenis en een grondig lichamelijk onderzoek waarvoor de volgende onderzoeken kunnen worden uitgevoerd:

• Meting van spiercelactiviteit met een elektromyogram (EMG).
• Elektrocardiogram (ECG).
• Zenuwgeleidingsonderzoek.
• Analyse van magnetische resonantiebeelden (MRI) en gecomputeriseerde axiale tomografie (CT) van de hersenen en het ruggenmerg.
• analyse van hersenvocht.
• Bloed- en urineonderzoek.
• genetische test.

Wat is de behandeling en prognose?

Zoals met veel andere neurodegeneratieve aandoeningen, is er nog geen effectieve behandeling voor de ataxie van Friedreich vastgesteld. Momenteel is het actieprotocol gebaseerd op een symptomatische behandeling die de levenskwaliteit van deze patiënten helpt verbeteren.

Wat betreft de lichamelijke klachten, de patiënt kan worden behandeld om motorische problemen te verminderen door middel van fysiotherapie, evenals chirurgische ingrepen of orthopedische apparaten die de progressie van misvormingen in de wervelkolom en de onderste ledematen verminderen.

In gevallen waarin andere aandoeningen veroorzaakt door ataxie optreden, zoals diabetes of hartproblemen, deze worden behandeld door ingrepen of medicijnen overeenkomend. Meestal deze behandelingen Ze worden ook begeleid door psychotherapie en logopedie.

Wat betreft de gezondheidsprognose voor patiënten met de ataxie van Friedreich, deze is behoorlijk bewaakt, afhankelijk van de ernst van de symptomen en de snelheid waarmee ze verergeren, kan de levensverwachting ernstig beïnvloeden aangetast.

In de meeste gevallen sterven mensen in de eerste fase van de volwassenheid, vooral als er ernstige hartproblemen zijn. In minder ernstige gevallen kunnen patiënten echter veel langer leven.