Wolf-Hirschhorn-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het zogenaamde syndroom Wolf-Hirschhorn, ook wel Pitt-syndroom genoemdHet is een zeldzame medische aandoening die genetica veroorzaakt die een breed scala aan symptomen veroorzaakt, zowel fysiek als psychologisch.

In dit artikel zullen we de basisinformatie bekijken van wat er bekend is over deze genetische ziekte, evenals het soort behandelingen dat normaal gesproken in deze gevallen wordt aanbevolen.

• Misschien ben je geïnteresseerd in: "Kabuki-syndroom: symptomen, oorzaken en behandeling"

Wat is het Wolf-Hirschhorn-syndroom?

Pitt-syndroom, of Wolf-Hirschhorn-syndroom, is een ernstige pathologie die al uitgedrukt vanaf de geboorte en dat het wordt geassocieerd met een hele reeks zeer uiteenlopende tekenen en symptomen.

Meer in detail is het een aandoening die belangrijke misvormingen in het hoofd veroorzaakt, evenals ontwikkelingsachterstanden.

Het is een zeldzame ziekte en naar schatting komt het bij ongeveer één op de 50.000 geboorten voor, en komt het veel vaker voor bij meisjes dan bij jongens. In werkelijkheid, er is twee keer zoveel kans dat het bij meisjes voorkomt.

Symptomen

Dit is een lijst met de belangrijkste symptomen die verband houden met het Wolf-Hirschhorn-syndroom.

1. typisch gezichtsfenotype

Mensen met deze genetische ziekte zijn meestal aanwezig karakteristieke gelaatstrekken en relatief gemakkelijk te herkennen. De neusbrug is plat en erg breed, terwijl het voorhoofd hoog is.

Bovendien is het verschil tussen de mond en de neus erg kort, zijn de ogen meestal opvallend groot en creëert de mond een "omgekeerde glimlach", met de hoeken naar beneden gekeerd. Een hazenlip komt ook vaker voor dan normaal.

2. microcefalie

Een ander kenmerkend symptoom is microcefalie, dat wil zeggen het feit dat de capaciteit van de schedel is aanzienlijk minder dan verwacht voor de leeftijdscategorie van de persoon. Hierdoor ontwikkelen de hersenen zich niet zoals zou moeten.

3. verstandelijk gehandicapt

Vanwege zowel schedelmisvormingen als abnormale ontwikkeling van het zenuwstelsel, mensen met het Wolf-Hirschhorn-syndroom hebben vaak een duidelijke verstandelijke beperking.

• Misschien ben je geïnteresseerd in: "Soorten verstandelijke beperking (en kenmerken)"

4. groeivertraging

Over het algemeen verloopt de evolutie en rijping van de lichamen van jongens en meisjes in praktisch alle opzichten erg langzaam.

5. aanvallen

Complicaties in de werking van het zenuwstelsel maken toevallen niet zeldzaam. Deze afleveringen kunnen erg gevaarlijk worden.

• Gerelateerd artikel: "Wat gebeurt er in de hersenen van een persoon als ze epileptische aanvallen hebben?"

6. Problemen in de ontwikkeling van spraak

In gevallen waarin de verstandelijke beperking ernstig is, beperken de communicatie-initiatieven van deze mensen zich tot een klein repertoire aan geluiden.

Oorzaken

Hoewel het een genetische ziekte is, is er weinig bekend over de specifieke oorzaken ervan (omdat DNA en de expressie ervan zo complex zijn), wordt aangenomen dat het wordt veroorzaakt door de verlies van genetische informatie van een deel van chromosoom 4 (de korte arm van deze).

Er moet rekening mee worden gehouden dat het type en de hoeveelheid genotype-informatie die verloren gaat van geval tot geval verschilt, dus er zijn verschillende gradaties van ernst die kunnen optreden. Dat verklaart de variabiliteit in levensverwachting. ervaren door jongens en meisjes geboren met het Wolf-Hirschhorn-syndroom.

• Misschien ben je geïnteresseerd in: "Verschillen tussen DNA en RNA"

Voorspelling

De meeste foetussen of baby's met het Wolf-Hirschhorn-syndroom sterven voor de geboorte of daarvoor voldoen aan hun eerste levensjaar, aangezien de medische complicaties die gepaard gaan met deze aandoening erg kunnen worden streng. vooral toevallen, hartaandoeningen en andere medische problemen die vaak voorkomen in deze gevallen, zoals nierziekten, zijn zeer schadelijk.

Er zijn echter veel gevallen van matige ernst waarbij het eerste levensjaar wordt overschreden of zelfs de kindertijd wordt voltooid en de adolescentie wordt bereikt. Bij deze jonge mensen zijn de meest kenmerkende symptomen die gerelateerd aan hun cognitieve vermogens, normaal minder ontwikkeld dan verwacht. Ondanks dit, lichamelijke klachten verdwijnen niet helemaal.

Diagnose

Het gebruik van ultrageluid maakt het mogelijk om gevallen van het Wolf-Hirschhorn-syndroom vóór de geboorte te diagnosticeren, omdat het tot uiting komt in misvormingen en ontwikkelingsachterstanden. Het is echter ook waar dat soms een verkeerde diagnostische categorie wordt gebruikt, waardoor ziekten verwarrend zijn. Na oplevering is de evaluatie veel eenvoudiger.

Behandeling

Omdat het een genetische ziekte is, kan het Wolf-Hirschhorn-syndroom niet worden genezen, omdat de oorzaken diep geworteld zijn in de genomische informatie die in elke cel beschikbaar is.

Het type medische en psycho-educatieve interventies zijn dus gericht op het verlichten van de symptomen van de pathologie en om de autonomie van deze mensen te bevorderen.

Met name het gebruik van anti-epileptica is heel gebruikelijk om het ontstaan ​​van epilepsie zoveel mogelijk onder controle te houden epileptische aanvallen, evenals chirurgische ingrepen in geval van microcefalie of om misvormingen te corrigeren gezichtsbehandelingen.

Daarnaast wordt ook vaak gebruik gemaakt van educatieve ondersteuning, vooral om te helpen met communicatieve vaardigheden.