Syndroom van Dravet: oorzaken, symptomen en behandeling

Binnen de groep van neurologische aandoeningen die we kennen als epilepsie, vinden we het syndroom van Dravet, een zeer ernstige variant daarvan Het komt voor bij kinderen en omvat onder meer veranderingen in de ontwikkeling van cognitie, motorische vaardigheden en socialisatie.

In dit artikel zullen we beschrijven wat is het syndroom van Dravet en wat zijn de oorzaken en symptomen meest voorkomende, evenals de interventies die gewoonlijk worden toegepast om dit type epilepsie te behandelen.

• Misschien ben je geïnteresseerd in: "De 10 meest voorkomende neurologische aandoeningen"

Wat is het syndroom van Dravet?

Dravet-syndroom, ook wel myoclonische epilepsie van de kindertijd genoemdHet is een ernstige vorm van epilepsie beginnend in het eerste levensjaar. Epileptische aanvallen worden meestal veroorzaakt door koorts of door de aanwezigheid van hoge temperaturen en bestaan ​​uit plotselinge spiercontracties.

Ook het syndroom van Dravet Het wordt gekenmerkt door zijn weerstand tegen behandeling.

en vanwege het chronische karakter ervan. Op de lange termijn evolueert het meestal naar andere vormen van epilepsie en veroorzaakt het veranderingen in de psychomotorische ontwikkeling en ernstige cognitieve stoornissen.

Deze aandoening is vernoemd naar Charlotte Dravet., de psychiater en epileptoloog die het in 1978 identificeerde. Het heeft een genetische oorsprong en treft naar schatting ongeveer 1 op de 15-40 duizend pasgeborenen. Daarom wordt het syndroom van Dravet als een zeldzame ziekte beschouwd.

• Gerelateerd artikel: "Epilepsie: definitie, oorzaken, diagnose en behandeling"

Soorten epileptische aanvallen

We noemen epilepsie een groep neurologische aandoeningen waarvan het belangrijkste kenmerk is dat ze het optreden van epileptische aanvallen of epileptische aanvallen bevorderen, episodes van overmatige elektrische hersenactiviteit die verschillende symptomen veroorzaken.

Epileptische aanvallen kunnen erg van elkaar verschillen, afhankelijk van het soort epilepsie waaraan de persoon lijdt. Hieronder beschrijven we de belangrijkste soorten aanvallen die kunnen optreden in de context van epilepsie.

1. focale aanvallen

Focale epileptische aanvallen komen op een beperkte (of focale) manier voor in een bepaald deel van de hersenen. Wanneer een dergelijke crisis optreedt, blijft de persoon bij bewustzijn, in tegenstelling tot wat gebruikelijk is bij andere typen. Ze worden vaak voorafgegaan door zintuiglijke ervaringen die een "aura" worden genoemd..

2. tonisch-clonische aanvallen

Dit type aanval is gegeneraliseerd, dat wil zeggen dat het beide hersenhelften treft. Ze bestaan ​​uit twee fasen: de tonica, waarin de extremiteiten verstijven, en de clonische, die bestaat uit het verschijnen van spasmen op hoofd, armen en benen.

3. Myoclonische aanvallen (of myoclonus)

Epileptische aanvallen dat gepaard gaan met plotselinge spiercontracties, zoals voorkomt bij het syndroom van Dravet. Myoclonische aanvallen zijn meestal gegeneraliseerd (komen voor door het hele lichaam), hoewel ze ook focaal kunnen zijn en slechts enkele spieren aantasten.

4. Afwezigheid crisis

Absence-aanvallen duren een paar seconden en zijn subtieler dan de rest; soms zijn ze alleen waarneembaar door de beweging van een oog of een ooglid. Bij dit type crisis valt de persoon meestal niet op de grond. Desoriëntatie kan optreden na de epileptische aanval.

Tekenen en symptomen

Syndroom van Dravet begint meestal rond de 6 maanden van het levenDebuteert met koortsstuipen, die optreden als gevolg van een hoge lichaamstemperatuur en bijna uitsluitend bij kinderen voorkomen. Vervolgens evolueert de aandoening naar andere soorten aanvallen, met overwegend myoclonische aanvallen.

De aanvallen van myoclonische epilepsie bij kinderen zijn vaak langer dan normaal en kunnen meer dan 5 minuten duren. Naast koorts zijn andere veel voorkomende triggers intense emoties, veranderingen in lichaamstemperatuur veroorzaakt door lichaamsbeweging of warmte en de aanwezigheid van visuele prikkels, zoals licht intens.

Kinderen met deze aandoening ervaren vaak symptomen zoals ataxie, hyperactiviteit, impulsiviteit, slapeloosheid, slaperigheid en, in sommige gevallen, gedrags- en sociale stoornissen vergelijkbaar met die van autisme.

Evenzo brengt het optreden van dit type epilepsie meestal een aanzienlijke vertraging in de ontwikkeling van cognitieve vaardigheden, motorisch en taalkundig. Deze problemen verminderen niet naarmate het kind ouder wordt, dus het syndroom van Dravet gaat gepaard met ernstige beperkingen op meerdere gebieden.

• Misschien ben je geïnteresseerd in: "Ataxie: oorzaken, symptomen en behandelingen"

Oorzaken van deze aandoening

Tussen 70 en 90% van de gevallen van het syndroom van Dravet toegeschreven aan mutaties in het SCN1A-gen, gerelateerd aan het functioneren van cellulaire natriumkanalen en dus aan het genereren en verspreiden van actiepotentialen. Deze veranderingen veroorzaken minder natriumbeschikbaarheid en remmende neuronen GABAergic zijn moeilijker te activeren.

Mutaties in dit gen lijken niet erfelijk van oorsprong te zijn, maar komen eerder voor als willekeurige mutaties. Tussen 5 en 25% van de gevallen houdt echter verband met een gezinscomponent; in deze gevallen zijn de symptomen meestal minder ernstig.

De eerste epileptische aanval van baby's met het syndroom van Dravet wordt meestal geassocieerd met de toediening van vaccins, die meestal wordt uitgevoerd wanneer ze ongeveer 6 maanden oud zijn.

Interventie en behandeling

De klinische kenmerken en het verloop van het syndroom van Dravet variëren dus sterk, afhankelijk van het geval Er zijn geen algemene interventieprotocollen vastgesteld, hoewel er meerdere maatregelen kunnen zijn hulp. Het belangrijkste doel van de behandeling is het verminderen van de frequentie van aanvallen..

Onder de medicijnen die worden gebruikt om de epileptische aanvallen van deze aandoening te behandelen, vinden we anticonvulsiva zoals topiramaat, valproïnezuur en clobazam. Onder deze groep geneesmiddelen vallen natriumantagonisten op, waaronder gabapentine, carbamazepine en lamotrigine. Benzodiazepines zoals midazolam en diazepam worden ook toegediend bij langdurige aanvallen. Uiteraard wordt het medicijn alleen gebruikt onder medisch toezicht.

Aanpassing van het dieet kan ook effectief zijn om de kans op epileptische aanvallen te verminderen. Specifiek ketogeen dieet aanbevolen, dat wil zeggen dat de niveaus van koolhydraten laag zijn en die van vetten en eiwitten hoog. Dit type dieet kan risico's met zich meebrengen, dus het mag niet worden toegepast zonder medisch voorschrift en toezicht.

Standaardinterventies bij het syndroom van Dravet omvatten vaak: psychomotorische en linguïstische revalidatie, noodzakelijk om cognitieve stoornissen en ontwikkelingsstoornissen te minimaliseren.

De rest van de secundaire symptomen van deze ziekte, zoals sociale tekorten, slaapstoornissen of infecties, worden apart behandeld door middel van specifieke interventies.