Ohtahara-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Tijdens de kindertijd, vooral kort na de geboorte of tijdens de draagtijd, komt het relatief vaak voor manifeste neurologische aandoeningen als gevolg van genetische afwijkingen of veranderingen tijdens deze levensfase delicaat. Dit gebeurt bijvoorbeeld met een pathologie van het epileptische type die bekend staat als het Ohtahara-syndroom.

In dit artikel zullen we zien wat de oorzaken, symptomen en behandelingen zijn die verband houden met deze epileptische encefalopathie.

• Gerelateerd artikel: "Soorten epilepsie: oorzaken, symptomen en kenmerken"

Wat is het Ohtahara-syndroom?

Epileptische encefalopathie in de vroege kinderjaren, ook bekend als het Ohtahara-syndroom, is een vorm van epilepsie die erg vroeg is; Het komt met name voor bij baby's van een paar maanden oud, vaak vóór het eerste trimester na de bevalling, of zelfs vóór de geboorte, in de prenatale fase.

Ondanks epilepsie Het is een relatief veel voorkomende neurologische pathologie, het Ohtahara-syndroom is een zeldzame ziekte en naar schatting vertegenwoordigt het minder dan 4% van gevallen van epilepsie bij kinderen (hoewel het uiterlijk niet gelijkmatig is verdeeld, omdat het kinderen iets meer treft dan jongens). meisjes).

Symptomen

De symptomen van het Ohtahara-syndroom worden geassocieerd met aandoeningen die verband houden met epileptische aanvallen met convulsies. Deze crises zijn meestal van het tonische type (dat wil zeggen intens, met een toestand van spierstijfheid die bijna altijd gepaard gaat met op de grond vallen en verlies van kennis) en zelden myoclonisch (d.w.z. van korte toestanden van spierstijfheid en vaak is de crisis zo onbeduidend dat deze voorbij kan gaan onopgemerkt).

In het geval van myoclonische aanvallen duren perioden van spierstijfheid gewoonlijk ongeveer 10 seconden en treden zowel in de waaktoestand als tijdens de slaap op.

Aan de andere kant kunnen deze crises, afhankelijk van de hersengebieden die door hun functioneren worden beïnvloed, focaal of gegeneraliseerd zijn.

Andere verwante symptomen zijn apneu en moeite met slikken en ademen.

• Misschien ben je geïnteresseerd in: "Wat gebeurt er in de hersenen van een persoon als ze epileptische aanvallen hebben?"

Diagnose

Omdat het zo'n zeldzame ziekte is, is er geen specifiek hulpmiddel voor de diagnose en is het gebaseerd op de ervaring van het medische team. Om dit te doen, gebruiken neurologen en psychiaters neuroimaging-technologieën en scans van zenuwactiviteit, zoals computertomografie of encefalogram, waaruit een karakteristiek activeringspatroon blijkt met zeer duidelijke activiteitspieken gevolgd door perioden van grote rust.

Dit gebrek aan specifieke hulpmiddelen betekent dat de dood vaak plaatsvindt voordat u er duidelijk van op de hoogte bent. welk type epilepsie wordt behandeld, en dat er soms geen consensus bestaat over het soort ziekte dat er bestaat.

Oorzaken van het Ohtahara-syndroom

Zoals bij alle vormen van epilepsie in het algemeen, zijn de oorzaken van het Ohtahara-syndroom relatief onbekend. Het vreemde patroon van neuronale activering dat het produceert in de zenuwcellen van de hersenen is bekend over zijn oorsprong, maar het is niet bekend wat zorgt ervoor dat dat patroon van elektrisch vuren van de neuronen verschijnt en zich door de rest van het systeem begint te verspreiden hooggespannen.

Als we rekening houden met andere gezondheidsproblemen die het optreden van deze epileptische aanvallen kunnen versnellen, is het bekend dat stofwisselingsstoornissen, De aanwezigheid van tumoren, hartaanvallen, misvormingen in het zenuwstelsel en bepaalde genetische afwijkingen zijn ook in verband gebracht met deze ziekte.

behandelingen

De vormen van medische behandeling die worden gebruikt om in te grijpen bij kinderen met het Ohtahara-syndroom zijn meestal gebaseerd op medicijnen toedienen die gewoonlijk worden gebruikt om de symptomen van andere vormen van epilepsie te verlichten, zoals clonazepam of fenobarbital.

Aan de andere kant zijn ook interventies op basis van veranderingen in het voedingspatroon (zoals ketogene diëten) toegepast, zij het met zeer weinig succes. Over het algemeen verbetert de evolutie van de ziekte niet en worden de epileptische aanvallen frequenter en intenser.

In extreme gevallen kan een operatie worden toegepast, zoals wordt gedaan bij andere vormen van epilepsie, hoewel deze ingrepen op zulke jonge leeftijd vaak erg ingewikkeld zijn.

Voorspelling

Aan de andere kant, dit is een ziekte met een slechte prognose, en de meeste gevallen eindigen in een vroege dood tijdens de vroege kinderjaren, aangezien de ziekte de neiging heeft te verergeren. Ook al lijkt de behandeling tijdens de eerste sessies het beloop van het syndroom te verbeteren, later is de effectiviteit meer matig.

Ook kan het Ohtahara-syndroom andere veroorzaken gezondheidsproblemen in verband met het effect dat epileptische aanvallen hebben op het organisme, zoals de Geestelijke achterstand, ademhalingsproblemen enz. Dit betekent dat zelfs jongens en meisjes die ouder zijn dan het eerste levensjaar een bepaald soort handicap hebben waaraan ze zich moeten weten aan te passen.

Het zal nodig zijn om te vertrouwen op de voortgang van het onderzoek naar dit soort neurologische aandoeningen om de hulpmiddelen voor preventie, diagnose en behandeling die nodig zijn om ervoor te zorgen dat het Ohtahara-syndroom niet langer een ernstig gezondheidsprobleem is gezondheid.