Sotos-syndroom: symptomen, oorzaken en behandeling

Kinderen met een bot die 2, 3 of zelfs 4 jaar ouder zijn dan hun chronologische leeftijd, grote handen en voeten, zuigproblemen en sommige problemen in hun cognitieve, sociale en motorische ontwikkeling.

Dit zijn de belangrijkste kenmerken van het Sotos-syndroom, een medische aandoening van genetische oorsprong wat vrij gebruikelijk is in de bevolking ondanks het feit dat het niet goed bekend is.

Mensen die er last van hebben, ontwikkelen zich min of meer normaal, zij het op het verkeerde moment. Vervolgens zullen we meer ontdekken over dit vreemde maar tegelijkertijd veel voorkomende syndroom.

• Gerelateerd artikel: "De 15 meest voorkomende neurologische aandoeningen"

Wat is het Sotos-syndroom?

Sotos-syndroom is een medische aandoening van genetische oorsprong die wordt gekenmerkt door overmatige intra-uteriene of postnatale groei, vergezeld van een vertraagde motorische, cognitieve en sociale ontwikkeling. Kinderen met dit syndroom zijn aanzienlijk langer dan verwacht voor hun leeftijd, hoewel ze wegen overeenkomstig hun lengte. Bovendien vertonen pasgeborenen overmatige groei van de botten, handen en voeten en enkele karakteristieke gelaatstrekken.

In tegenstelling tot veel genetische ziekten, is het Sotos-syndroom misschien niet duidelijk bij de geboorte, het kan maanden of zelfs jaren duren voordat de juiste diagnose wordt gesteld. Naarmate ze de adolescentie naderen, naderen mensen die eraan lijden een ontwikkeling die dichter bij de volwassenheid ligt. normaliteit, en op volwassen leeftijd kunnen ze een intellectueel, gedrags- en motorisch vermogen hebben dat past bij hun omgeving sociaal.

Dit syndroom Het dankt zijn naam aan Dr. Juan Sotos in 1964, een specialist in pediatrische endocrinologie. die 5 kinderen beschreef met leerstoornissen, overmatige groei en karakteristiek uiterlijk, en noemde het voor het eerst hersengigantisme. Niet alle eer is echter toe te schrijven aan Sotos, aangezien Dr. Bernard Schelensinger beschreef in 1931 aan een patiënt wiens symptomen consistent waren met dit syndroom, zijnde de eerste bekende beschrijving van de syndroom.

Blijkbaar, Het is een van de meest voorkomende overgroeisyndromen.. Hoewel de werkelijke incidentie niet kan worden vastgesteld, wordt geschat dat tussen 1 op de 10.000 en 50.000 levendgeborenen dit syndroom hebben, hoewel de veiligste schatting 1 op de 14.000 geboorten is. Het is waarschijnlijk het tweede meest voorkomende overgroeisyndroom, na het Beckwith Wiedemann-syndroom.

Oorzaken

Alle exacte oorzaken van het syndroom zijn onbekend, maar het is duidelijk dat de oorsprong genetisch is, namelijk autosomaal dominante overerving.

In 2002 werd ontdekt dat op chromosoom 5 mutaties en deleties in het NSD1-gen de oorzaak kunnen zijn van het Sotos-syndroom (5q35-deletie). Dit gen is een histon-methyltransferase dat betrokken is bij transcriptionele regulatie. Ongeveer 75% van de Sotos-gevallen vertoont deze genverandering.

• Mogelijk bent u geïnteresseerd in: "Top 10 genetische aandoeningen en ziekten"

Kenmerken van het syndroom

Er zijn verschillende kenmerken die dit syndroom definiëren. Het belangrijkste symptoom is een vrij snelle groei gedurende de eerste 5 levensjaren, naast een vergevorderde botleeftijd. De kinderen presenteren een maat en gewicht volgens kinderen die 2 of 3 jaar ouder zijn dan zij. Op 10-jarige leeftijd hebben kinderen met het Sotos-syndroom een ​​lengte die typisch is voor adolescenten van 14 of 15 jaar, en bereiken ze de lengte van een volwassene veel eerder dan verwacht.

Bij de geboorte kun je zien de aanwezigheid van een sterk gebogen gehemelte, waardoor de baby moeite heeft met zuigen en dit leidt tot voedingsproblemen, wat kan leiden tot geelzucht. Het hoofd is meestal groot en vertoont macrocefalie, een prominent voorhoofd en lellen. Ze kunnen ook dolichocephalie vertonen, dat wil zeggen een langwerpige schedel. Dit komt door de overdreven toename van hersenweefsel, wat retentie van hersenvocht in de ventrikels veroorzaakt.

Het voorhoofd is gewelfd en ze kunnen oculair hypertelorisme vertonen, dat wil zeggen dat de ogen erg uit elkaar staan.. Er zijn oogspleten, dat wil zeggen, plooien worden gevormd door de neerwaartse helling van de oogleden. De neusbrug is plat en de neus is naar voren gericht. De wangen en neus zijn rood. De oren zijn parmantig en groot, en de haarlijn is met terugwerkende kracht. Tanden ontwikkelen zich voortijdig, evenredig met hun overgroei.

Ze hebben onevenredig grote handen en voeten in vergelijking met de rest van het lichaam, evenals platte of ingeklapte voeten. Uw wervelkolom kan de neiging hebben om afwijkingen te vertonen die, indien chronisch, zullen leiden tot scoliose. Dit alles gaat gepaard met musculaire hypotonie, wat leidt tot motorische vertragingen en bewegingsmoeilijkheden. Dit heeft ook invloed op het gezicht, aangezien de tonus van de gezichtsspieren laag is, waardoor langdurig kwijlen ontstaat en ze door hun mond moeten ademen.

Mensen met het Sotos-syndroom presenteren vaak beelden van rusteloosheid, hyperactiviteit en agressiviteit. Bovendien kan een verstandelijke beperking optreden, zij het op een zeer variabele manier, verergerd door moeilijkheden bij de taalontwikkeling. Het moet gezegd worden dat taalproblemen te wijten zijn aan het gebogen gehemelte. Hoe het ook zij, al deze psychologische kenmerken maken het moeilijk om in verschillende sociale omgevingen te integreren.

Hoewel de persoon in de eerste jaren van zijn leven problemen kan hebben, beginnen de verschillen met mensen zonder het syndroom in de pre-adolescentie af te nemen. De spiertonus verbetert, waardoor slikken en spreken gemakkelijker wordt, en motorische, cognitieve en sociale vertragingen worden in veel gevallen verminderd tot het punt dat ze verdwijnen. Dat is de reden Het Sotos-syndroom wordt door velen beschouwd als eenvoudigweg een verstoring van de ontwikkelingstiming in plaats van een soort handicap.

Er zijn andere eigenschappen die ook verband houden met het syndroom, hoewel ze minder vaak voorkomen. Onder hen zijn disfunctionele gedragspatronen, fobieën, obsessies, agressiviteit en vasthouden aan routine. Er zijn gevallen bekend van kinderen met een hoge geheugencapaciteit en autistisch gedrag, vergelijkbaar met dat van Asperger, evenals hyperactiviteit.

Er lijkt een grotere gevoeligheid te zijn voor oorontstekingen, ademhalingsproblemen zoals astma en allergieën, evenals een groter risico op het presenteren van tumoren en toevallen. Er kan sprake zijn van een vertraagde sfinctercontrole en hartafwijkingen, direct gerelateerd aan spierhypotonie.

Diagnose

Een fundamenteel aspect bij de diagnose van het Sotos-syndroom is om ervoor te zorgen dat er een adequate differentiële diagnose wordt gesteld, om ervoor te zorgen dat het niet gerelateerd is aan anderen met vergelijkbare kenmerken. Onder de ziekten die kunnen worden verward met dit syndroom hebben we als de fragiele X-syndroom, het syndroom van Weaver en het syndroom van Marfan, vergelijkbaar met het syndroom van Sotos, maar met ernstigere gevolgen op de lange termijn.

Er zijn geen specifieke tests voor de diagnose, die voornamelijk gebaseerd is op de herkenning van fysieke kenmerken. Er kunnen echter verschillende tests worden gebruikt om de diagnose te bevestigen. Röntgenfoto's van de hand en pols kunnen worden gebruikt om de rijpheid van de botten te bepalen, waarbij een vooruitgang van 2 of 3 jaar wordt gedetecteerd. Gecomputeriseerde axiale tomografie (CT) van de hersenen stelt ons in staat om te zien of de ventrikels abnormaal groot zijn.

Andere tests, om andere mogelijke oorzaken van het ziektebeeld uit te sluiten, zijn hormonale metingen en het uitvoeren van een karyotype, dat wil zeggen, een studie van de chromosomen van de patiënt. Als de wijziging in het NSD1-gen wordt gedetecteerd, kan worden vastgesteld dat het om het Sotos-syndroom gaat. Op dit moment is het niet mogelijk om voor de geboorte een diagnose te stellen.

Behandeling

De behandeling van het Sotos-syndroom is gericht op de sociale, cognitieve en motorische ontwikkeling van het kind dat eraan lijdt zo normaal mogelijk te maken. Zo worden er veel technieken toegepast om het kind op een bepaalde manier te helpen ontwikkelen relatief normaal, zoals vroege stimulatie, ergotherapie, fysiotherapie, logopedie en lichamelijke opvoeding. In een gestructureerde omgeving kan het kind de nodige vaardigheden oefenen zonder al te veel afleiding.

Zoals we hebben vermeld, kunnen deze kinderen gedragsproblemen vertonen, zoals rusteloosheid, agressiviteit en hyperactiviteit. Dit belemmert hun concentratievermogen en belemmert daarom het leren, en aangezien de oorsprong van deze symptomen biologisch is, wordt meestal de farmacologische route gebruikt. Een van de meest gebruikte medicijnen is methylfenidaathydrochloride, dat ook wordt gebruikt bij ADHD.

Bibliografische referenties:

• Lapunzina P (2010). Sotos-syndroom. Diagnostische en therapeutische protocollen in de kindergeneeskunde; 1:71-9.