Pfeiffer-syndroom: oorzaken, symptomen en behandelingen

De intra-uteriene ontwikkelingsfase is een van de meest delicate vitale perioden, en aangezien kleine veranderingen in het functioneren van het organisme er de oorzaak van kunnen zijn dat het abnormaal groeit.

Dat is de reden misvormingen die kunnen optreden tijdens de ontwikkeling van de foetus ze zijn in staat om de kwaliteit van leven van de persoon ernstig in gevaar te brengen, of zelfs de dood binnen een paar maanden of weken te veroorzaken.

Het Pfeiffer-syndroom is een van de ziekten die ernstige gevolgen kan hebben fysiek en psychologisch in het leven van de jongen of het meisje, omdat het rechtstreeks van invloed is op de groei van de hersenen. Vervolgens zullen we zien wat de symptomen, oorzaken, behandelingen en algemene kenmerken van dit gezondheidsprobleem zijn.

• Gerelateerd artikel: "De ontwikkeling van het zenuwstelsel tijdens de zwangerschap"

Wat is het Pfeiffer-syndroom?

De pathologie die bekend staat als het Pfeiffer-syndroom is een aandoening met genetische oorzaken waarvan het belangrijkste effect is

voortijdige fusie van de schedelbotten, waardoor de hersenen, door druk uit te oefenen op het gewelf dat het bedekt, misvormingen veroorzaken die met het blote oog worden gezien en op hun beurt ontwikkelen de hersenen zich niet correct.

Deze aandoening werd ontdekt door de Duitse geneticus Rudolf Arthur Pfeiffer, die de casus bestudeerde van een familie waarvan de leden misvormingen vertoonden in handen, voeten en hoofd.

• Misschien ben je geïnteresseerd in: "Macrocefalie: oorzaken, symptomen en behandeling"

Oorzaken

Het Pfeiffer-syndroom wordt beschouwd als een ziekte gebaseerd op de genetische overerving van een dominante eigenschap, dus er is slechts een enkele kopie van het gemuteerde gen nodig om symptomen te ontwikkelen. Zowel de vader als de moeder kunnen het doorgeven.

In zeldzame gevallen is het mogelijk dat de mutatie voor het eerst voorkomt in de genealogische lijn van de laatste generaties, wat ook symptomen zou veroorzaken.

Soorten Pfeiffer-syndroom

Er is meer dan één classificatiesysteem voor de soorten Pfeiffer-syndroom. Een van de meest populaire is deze van Greig en Warner, die vormen van de pathologie onderscheiden, afhankelijk van hun ernst en benadrukken de waargenomen veranderingen na de eerste corrigerende operatie, die vroeg moet zijn:

Type A: milde problemen

Er zijn geen veranderingen waargenomen na de operaties, aangezien de eerste symptomen mild waren.

Type B: matige problemen

De verbetering is aanzienlijk.

Type C: ernstige problemen

De verbetering na de operatie is zeer significant.

Symptomen

Zoals we hebben gezien, is het belangrijkste symptoom geassocieerd met het Pfeiffer-syndroom het verschijnen van een misvorming op het hoofd.

Met name het voorhoofd is omvangrijk, vooral in het gebied erboven waar de wenkbrauwen zullen groeien, en de ogen zijn uitpuilend en met een grote scheiding ertussen vanwege het gebrek aan ruimte binnenin de schedel.

Aan de andere kant, ook vanwege de ketting van vervormingen die wordt veroorzaakt door de vroege fusie van de schedelbotten, de bovenkaak is onderontwikkeld, terwijl de onderste in vergelijking onevenredig groot is en gehoorverlies vaak voorkomt, omdat er ook geen ruimte is voor de delen van het oor om zich goed te vormen. Het is ook mogelijk dat het zich ontwikkelt Geestelijke achterstand.

Een ander typisch symptoom van het Pfeiffer-syndroom is de verkeerde uitlijning van de vingers en tenen, of een overmatige groei van de dikte hiervan. In sommige gevallen verschijnen ze bovendien ook misvormingen in borstorganen en ademhalingsproblemen.

Er moet rekening mee worden gehouden dat, hoewel bekend is dat de oorzaken van deze pathologie fundamenteel genetisch zijn, dit Het verschijnt niet simpelweg vanwege een genmutatie, maar het Pfeiffer-syndroom kan op verschillende manieren voorkomen vormen. Kortom, dezelfde symptomen verschijnen niet altijd en zijn ook niet gelijk ontwikkeld.

Diagnose

Het Pfeiffer-syndroom wordt al na de geboorte gediagnosticeerd.of, wanneer de specialist de verhoudingen van de schedel en vingers meet. Voor de bevalling is het echter al mogelijk om tekenen van abnormale ontwikkeling te detecteren, wat betekent dat het kind moet wachten op de geboorte om precies te weten welke pathologie het is.

behandelingen

Zoals we al zeiden, is het uiterst belangrijk om snel in te grijpen na het ontdekken van de symptomen van de pathologie, om te voorkomen dat de misvormingen secundaire problemen veroorzaken.

In elk geval, het is noodzakelijk om een ​​geïndividualiseerde behandeling aan te bieden zich aanpassen aan elke specifieke situatie, waarbij de huidige problemen worden aangepakt, rekening houdend met de leeftijd van het kind en zijn gezinscontext. In ieder geval doet een chirurgische ingreep pijn om aan te bevelen, omdat het de vooruitzichten op ontwikkeling kan verbeteren van de hersenen en het gezicht, met alle voordelen van dien (vooral voor de ogen en het vermogen om auditief.

Het is ook gebruikelijk cosmetische operaties uitvoeren om het uiterlijk van het gezicht te verbeteren, en psychologische problemen voorkomen die kunnen ontstaan ​​in verband met problemen met betrekking tot anderen, zelfrespect, enz.