Ziekte van Batten: symptomen, oorzaken en behandeling

Het aantal geregistreerde zeldzame ziekten in de hele geschiedenis van de geneeskunde varieert van 5.000 tot 7.000 verschillende ziekten of aandoeningen, waarvan de overgrote meerderheid zijn oorsprong vindt in een of andere verandering genetica.

Een van deze zeldzame genetisch geladen ziekten is de ziekte van Batten.. Het is een medische aandoening die uitsluitend kinderen treft en de symptomen ervan kunnen leiden tot totale afhankelijkheid en soms tot de dood.

Wat is de ziekte van Batten?

De ziekte van Batten is een aandoening van genetische oorsprong en levensbedreigend dat heeft invloed op de zenuwstelsel van het kind. Deze ziekte begint te verschijnen tussen de leeftijd van 5 en 10 jaar en de eerste symptomen zijn herkenbaar omdat het kind begint te lijden aan epileptische aanvallen en zichtproblemen.

Het is ook mogelijk dat ze in eerste instantie verschijnen andere veel subtielere symptomen zoals veranderingen in de persoonlijkheid en het gedrag van het kind, moeilijkheden en vertraging bij het leren en onhandige bewegingen en vallen tijdens het lopen.

Deze aandoening werd voor het eerst beschreven in 1903 door de kinderarts Frederik Batten, die het zijn huidige naam gaf. Daarnaast ook bekend als juveniele neuronale ceroid lipofuscinose.

Belangrijkste kenmerken van deze ziekte

Zoals hierboven vermeld, is de ziekte van Batten een genetische aandoening die Het valt binnen de groep van lysosomale stapelingsziekten.. Het heeft een zeer lage incidentie, maar heeft zeer invaliderende symptomen die zelfs kunnen leiden tot de dood van het kind.

Je genetische oorsprong zorgt ervoor dat de cellen van het menselijk lichaam niet in staat zijn om de stoffen en afvalstoffen die er doorheen circuleren kwijt te raken, waardoor een overmatige agglomeratie van eiwitten en lipiden ontstaat, dat wil zeggen extracten van het vette type.

Deze opslag van vetstoffen veroorzaakt uiteindelijk aanzienlijke schade aan de structuren en cellulaire functies, die beetje bij beetje leiden tot de kenmerkende geleidelijke achteruitgang hiervan ziekte,

In aanvulling, de structuur die het meest wordt aangetast door de ziekte van Batten is het zenuwstelsel, zijnde de hersenen het meest beschadigde orgaan van het hele systeem.

• Misschien ben je geïnteresseerd in: "Delen van het menselijk brein (en functies)"

Symptomen

Zoals hierboven al vermeld, tast de huidige ziekte van Batten dus vooral het zenuwstelsel aan alle symptomen die bij deze ziekte horen, zullen verband houden met het neurologische gebied.

Deze symptomatologie treft voornamelijk drie gebieden van groot neurologisch belang: visie, cognitie en motorische vaardigheden, waarop het een progressief verslechterend effect heeft.

De symptomen van elk van de getroffen gebieden worden hieronder beschreven:

1. progressief verlies van gezichtsvermogen

Progressieve verslechtering van het gezichtsvermogen is een van de eerste symptomen bij de ziekte van Batten. Dit symptoom, dat meestal optreedt tijdens de eerste levensjaren, Het evolueert totdat het volledige of gedeeltelijke blindheid van het kind veroorzaakt als hij ongeveer 10 jaar oud is.

Enkele andere zijn opgenomen in deze categorie van symptomen, ook gerelateerd aan het gezichtsvermogen, die in de loop van de ziekte optreden. Deze symptomen omvatten:

• retinitis pigmentosa.
• maculaire degeneratie.
• Optische atrofie.

2. aanvallen

Andere symptomen die optreden tijdens de vroege stadia van de ziekte zijn: epileptische aanvallen herhaald. Deze epileptische aanvallen zijn incidenten van voorbijgaande aard die worden gekenmerkt door de aanwezigheid van epileptische aanvallen veroorzaakt door abnormale of overmatige neuronale activiteit.

Binnen deze krampachtige episodes kunnen twee verschillende klassen worden onderscheiden:

focale aanvallen

Deze crises worden veroorzaakt door abnormaal functioneren van specifieke delen van de hersenen. Deze crises worden gekenmerkt doordat de persoon wordt onderworpen aan een reeks snelle bewegingen. In de loop van deze crises de persoon kan het bewustzijn verliezenen ritmische en onwillekeurige bewegingen in elk deel van het lichaam.

gegeneraliseerde aanvallen

Bij dit tweede type epileptische aanvallen treft abnormale neuronale activiteit praktisch alle hersengebieden. Binnen dit type afleveringen vallen absentie-aanvallen, of tonische en atonische aanvallen onder vele andere.

• Gerelateerd artikel: "Absence-aanvallen: oorzaken, symptomen en behandeling"

3. tekorten in cognitie

Zowel de agglomeratie van vetstoffen als de schade veroorzaakt door epileptische aanvallen veroorzaken uiteindelijk een ernstige neurologische stoornis, die zich manifesteert door een verlies van vermogens die het kind al had geleerd.

Deze cognitieve tekorten kan elk gebied van taal, geheugen, denken of oordeel beïnvloeden. Evenzo gaat dit generatieproces vaak gepaard met veranderingen in het gedrag, de persoonlijkheid en de stemming van het kind, en kan het zelfs psychotische episode.

4. psychomotorische problemen

Ook bij de ziekte van Button musculoskeletale en motorische functies kunnen worden aangetast, die de mobiliteit van het kind gaan belemmeren en conditioneren.

Onder deze psychomotorische problemen kunnen zijn:

• onwillekeurige samentrekking van spieren.
• Brandend gevoel, gevoelloosheid, jeuk en kietelen in de bovenste en onderste ledematen.
• Hypotonie of hypertonie.
• Bijna volledige verlamming van de extremiteiten.

5. Beperkingen en afhankelijkheid

Eindelijk, in de latere stadia van de ziekte van Batten kinderen hebben vaak het vermogen verloren om te bewegen en te communicerenDaarom bevinden ze zich in een situatie van absolute afhankelijkheid.

Oorzaken

Zoals hierboven vermeld, heeft de ziekte van Batten een genetische oorsprong. specifiek, De oorsprong ligt in het chromosomale paar 16 dat een reeks mutaties in het CLN3-gen presenteert.. Dit gen bevindt zich in de kernen van somatische cellen.

Hoewel de exacte functies van dit gen niet bekend zijn, wordt de mutatie veroorzaakt een abnormale en overmatige ophoping van vetstoffen en stoffen in de weefsels van het systeem hooggespannen.

Deze lipopigmenten veroorzaken een reeks belangrijke schade in de getroffen cellulaire gebieden, het begin van de progressieve degradatie die kenmerkend is voor deze aandoening.

Diagnose

In het geval dat familieleden op de hoogte zijn van het bestaan ​​van een familiegeschiedenis van de ziekte van Batten, is dit noodzakelijk voer een prenataal onderzoek of evaluatie uit met behulp van de vruchtwaterpunctietest of door vlokkentest.

Als de evaluatie echter plaatsvindt na de geboorte van het kind, zal een grondige evaluatie nodig zijn om een ​​correcte diagnose te garanderen. Typische tests die bij deze beoordeling worden uitgevoerd, zijn:

• Genetische studies.
• Biopsie van zenuwweefsel.
• Fysiek examen.
• Neurologisch onderzoek.
• Evaluatie van de visuele capaciteit.
• Bloed Test.
• Urineanalyse.
• elektro-encefalografie (EEG).

Behandeling

Op dit moment en vanwege de bijzonderheden van de ziekte van Batten is het nog niet vastgesteld een protocol van aanpak of behandeling hiervan die de symptomen kan doen stoppen of maken vooruit.

Hoe dan ook, symptomen van aanvallen kunnen onder controle worden gehouden door het toedienen van anticonvulsieve medicatie. Evenzo kunnen kinderen met de ziekte van Batten, dankzij de voordelen van fysiotherapie en ergotherapie, het functioneren van hun organisme zo lang mogelijk behouden.

Het stimuleren van patiënten en het informeren en ondersteunen van families via therapiegroepen kan het omgaan met deze ziekte bevorderen of vergemakkelijken.

• Gerelateerd artikel: "De 7 soorten anti-epileptica (anti-epileptica)."