Duchenne spierdystrofie: wat het is, oorzaken en symptomen

We spreken van spierdystrofie om te verwijzen naar een groep ziekten die de progressieve verslechtering van de spieren veroorzaken, waardoor ze zwak en stijf worden. Duchenne spierdystrofie is een van de meest voorkomende most van deze groep aandoeningen.

In dit artikel zullen we beschrijven waaruit Duchenne spierdystrofie bestaat, wat veroorzaakt het, wat zijn de meest kenmerkende symptomen? en hoe ze kunnen worden behandeld en verlicht vanuit een multidisciplinair perspectief.

• Misschien ben je geïnteresseerd: "De 15 meest voorkomende neurologische aandoeningen"

Wat is Duchenne spierdystrofie?

Pseudohypertrofische of Duchenne-spierdystrofie is een degeneratieve ziekte van spieren. Naarmate de aandoening voortschrijdt, verzwakt het spierweefsel en gaat zijn functie verloren totdat de persoon volledig afhankelijk wordt van zijn verzorgers.

Deze aandoening werd in de eerste helft van de 19e eeuw beschreven door de Italiaanse artsen Giovanni Semmola en Gaetano Conte. De naam komt echter van de Franse neuroloog Guillaume Duchenne, die het aangetaste weefsel op microscopisch niveau onderzocht en het klinische beeld beschreef in 1861.

ziekte van Duchenne is het meest voorkomende type spierdystrofie bij kinderen, treft 1 op 3600 mannelijke kinderen, terwijl het zeldzaam is bij vrouwen. Er zijn negen soorten spierdystrofie, een aandoening die de spieren geleidelijk verzwakt en verstijft.

De levensverwachting van mensen met deze aandoening is ongeveer 26 jaar, hoewel de medische vooruitgang het voor sommigen van hen mogelijk maakt om meer dan 50 jaar te leven. De dood treedt meestal op als gevolg van ademhalingsmoeilijkheden.

• Gerelateerd artikel: "Apraxie: oorzaken, symptomen en behandeling"

Tekenen en symptomen

Symptomen verschijnen in de vroege kinderjaren, tussen de leeftijd van 3 en 5 jaar. Kinderen met deze ziekte aanvankelijk hebben steeds meer moeite met staan ​​en lopen door betrokkenheid van de dijen en het bekken. Om op te staan, moeten ze vaak hun handen gebruiken om hun benen recht te houden en zichzelf op te tillen.

Pseudohypertrofie kenmerkend voor Duchenne-dystrofie komt voor in de spieren van de kuiten en dijen, die vergroot zijn op het moment dat het kind begint te lopen, in wezen als gevolg van de opeenhoping van vetten. Deze ontwikkelingsmijlpaal treedt meestal laat op in Duchenne-gevallen.

Later zal de zwakte generaliseren naar de spieren van de armen, nek, romp en andere trunk lichaamsdelen, die contracturen, onbalans, loopstoornissen en vallen veroorzaken veel voorkomend. De progressieve spierafbraak zorgt ervoor dat de kinderen tegen het begin van de puberteit de diagnose stellen het vermogen om te lopen verliezen en gedwongen worden om een ​​rolstoel te gebruiken.

Long- en hartproblemen komen vaak voor als secundaire tekenen van spierdystrofie. Ademhalingsstoornissen maken hoesten moeilijk en verhogen het risico op infectie, terwijl cardiomyopathie kan leiden tot hartfalen. Soms komen ook scoliose (abnormale kromming van de wervelkolom) en een verstandelijke beperking voor.

• Misschien ben je geïnteresseerd: "Parkinson: oorzaken, symptomen, behandeling en preventie"

Oorzaken van deze ziekte

Duchenne spierdystrofie wordt veroorzaakt door: een mutatie in het gen dat de transcriptie van dystrofine reguleert, een fundamenteel eiwit voor het behoud van de structuur van spiercellen. Wanneer het lichaam dystrofine niet adequaat kan synthetiseren, verslechteren de spierweefsels geleidelijk totdat ze afsterven.

Het verspillen van spieren treedt op als gevolg van de intensivering van oxidatieve stressreacties, die het spiermembraan beschadigen totdat het de dood of necrose van zijn cellen veroorzaakt. Later wordt de necrotische spier vervangen door vet- en bindweefsel.

deze ziekte het komt vaker voor bij mannen omdat het gen dat het veroorzaakt zich op het X-chromosoom bevindt; In tegenstelling tot vrouwen hebben mannen slechts één van deze chromosomen, dus het is minder waarschijnlijk dat hun defecten spontaan worden gecorrigeerd. Iets soortgelijks gebeurt bij sommige vormen van kleurenblindheid en hemofilie.

Hoewel 35% van de gevallen te wijten is aan "de novo" mutaties, zijn dit meestal de genetische veranderingen die typisch zijn voor Duchenne-spierdystrofie worden doorgegeven van moeder op kind. Mannen die het defecte gen dragen, hebben 50% kans om de ziekte te ontwikkelen, terwijl het zeldzaam is bij meisjes en wanneer dit gebeurt, zijn de symptomen meestal milder.

Behandeling en interventie

Zelfs indien er zijn geen behandelingen gevonden om de spierdystrofie van Duchenne te genezen, kunnen multidisciplinaire interventies zeer effectief zijn bij het vertragen en verminderen van symptomen en bij het verhogen van de kwaliteit en levensverwachting van patiënten.

Onder de farmacologische behandelingen van deze ziekte benadrukt het gebruik van corticosteroïden zoals prednison. Sommige onderzoeken suggereren dat het gebruik van deze medicijnen het vermogen om te lopen met nog eens 2 tot 5 jaar verlengt.

Regelmatige beoefening van fysiotherapie en zachte oefeningen (zoals zwemmen) kan de achteruitgang van de spieren beperken, omdat inactiviteit de aantasting ervan versterkt. Evenzo verhoogt het gebruik van orthopedische instrumenten zoals steunen en rolstoelen de mate van zelfstandigheid van de patiënten.

Vanwege de associatie van Duchenne-dystrofie met hart- en ademhalingsproblemen, is het belangrijk dat gediagnosticeerde mensen cardiologen en longartsen met enige frequentie bezoeken. Het gebruik van bètablokkers en geassisteerde ademhalingsapparatuur het kan in veel gevallen nodig zijn.