Neuromusculaire aandoeningen: wat ze zijn en voorbeelden

Relatief een paar jaar geleden, met name in 2014, werd de zogenaamde Ice Bucket Challange populair. Het was een solidariteitscampagne gericht op het zoeken naar steun voor patiënten met laterale sclerose amyotroof of ALS, een ziekte die de neuronen die de spierbeweging regelen geleidelijk beschadigt vrijwillig.

Deze aandoening maakt deel uit van de zgn neuromusculaire aandoeningen, waar we het in dit artikel over zullen hebben.

• Misschien ben je geïnteresseerd: "Fibromyalgie: oorzaken, symptomen en behandelingen"

Neuromusculaire ziekten: basisdefinitie

Onder neuromusculaire ziekten wordt verstaan ​​een uitgebreide groep aandoeningen die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van motorische veranderingen veroorzaakt door verwondingen of andere veranderingen van neuronale oorsprong. Dit type ziekte treedt op als gevolg van problemen in het perifere zenuwstelsel, of het nu op het niveau van de neuromusculaire junctie, het ruggenmerg of de perifere zenuw zelf is.

De specifieke symptomen zijn afhankelijk van de aandoening zelf, maar

ze omvatten meestal de aanwezigheid van hypotonie of spierzwakte van een of meer delen van het lichaam, de moeilijkheid of onmogelijkheid om de spieren te ontspannen (de spieren blijven samengetrokken) die op hun beurt Het kan soms contracturen veroorzaken en de mogelijke aanwezigheid van veranderingen in gevoeligheid en perceptie tactiel. Het is ook niet ongebruikelijk dat spasmen verschijnen. Bij sommige ziekten kan het ook de werking van het ademhalingssysteem en zelfs het hart beïnvloeden, het onderwerp kan geassisteerde ademhaling en levensondersteuning nodig hebben.

Deze reeks ziekten en aandoeningen zijn over het algemeen progressief en neurodegeneratief, waardoor de symptomen verergeren na verloop van tijd. Ze veroorzaken meestal grote moeilijkheden in het dagelijks leven en een soort handicap en afhankelijkheid.

Over het algemeen zijn dit ziekten die als zeldzame ziekten worden beschouwd, en in veel gevallen is de bestaande kennis over hen en hun werking schaars. Houd er rekening mee dat de tekorten die deze aandoeningen met zich meebrengen van motorische aard zijn, behouden cognitief functioneren, tenzij er andere bijkomende pathologieën zijn dan de produceren.

• Gerelateerd artikel: "Typen neuronen: kenmerken en functies"

Oorzaken

Neuromusculaire aandoeningen kunnen veel verschillende oorzaken hebbenen zowel genetische als omgevingsfactoren kunnen een rol spelen.

Een groot deel van deze aandoeningen wordt veroorzaakt door genetische factoren, zowel op het niveau van genetische overerving als op het niveau van de novo mutaties, en verschijnt als een primaire aandoening.

We kunnen echter ook veel gevallen vinden waarin de neuromusculaire aandoening secundair is aan een andere medische aandoening, vanwege de bestaan ​​van ziekten of infecties die gedurende het hele leven zijn verworven (bijvoorbeeld diabetes, hiv-infectie, neurosyfilis ...). Ze kunnen ook verschijnen als gevolg van de consumptie van bepaalde stoffen of reacties op medicijnen.

Sommige neuromusculaire ziekten

Binnen de categorie van neuromusculaire ziekten kunnen we een groot aantal aandoeningen vinden, meer dan 150. Sommigen van hen zijn relatief goed bekend bij de bevolking en de medische gemeenschap, terwijl er weinig informatie is over anderen. Hier zijn enkele bekende neuromusculaire aandoeningen:.

1. Amyotrofische laterale sclerose (ALS)

Deze ziekte, die we al in de inleiding noemden, is relatief bekend geworden door: campagnes zoals de Ice Bucket Challenge of het feit dat je wordt geleden door bekende persoonlijkheden als Stephen Hawking.

Wanorde beïnvloedt en valt de motorcellen van het onderwerp aan, waardoor de degeneratie en de daaropvolgende dood geleidelijk wordt veroorzaakt. Dit zorgt ervoor dat beetje bij beetje alle motorische spieren atrofiëren totdat de beweging van de willekeurige spieren wordt voorkomen. Op de lange termijn beïnvloedt deze ziekte de beweging van het middenrif en de borstspieren, waardoor kunstmatige beademing nodig is.

2. Duchenne spierdystrofie

Binnen deze groep van ziekten vinden we ziekten die over het algemeen te wijten zijn aan de afwezigheid of het tekort aan een of ander eiwit in de spiervezel, dat de dwarsgestreepte spier aantast. De meest voorkomende en bekende van allemaal is de spierdystrofie van Duchenne, waarbij: er is een progressieve en gegeneraliseerde zwakte en verlies van spierkracht die gewoonlijk in de kindertijd begint en er uiteindelijk toe leidt dat de persoon kan lopen en na verloop van tijd cardiorespiratoire problemen die mogelijk geassisteerde ademhaling vereisen.

• Gerelateerd artikel: "Duchenne spierdystrofie: wat het is, oorzaken en symptomen"

3. Congenitale myopathieën

Van over het algemeen genetische oorsprong, wordt dit type myopathieën kort na de geboorte gedetecteerd en wordt gekenmerkt door: stoornissen in de ontwikkeling van de spier zelf.

Afhankelijk van de aandoening veroorzaakt het mogelijk geen progressieve verergering (zoals gebeurt bij nemaline congenitale myopathie, waarbij sprake is van hypotonie gegeneraliseerd in verschillende delen van het lichaam), of fataal worden, zoals congenitale myotubulaire myopathie (waarbij sprake is van insufficiëntie ademhaling).

4. Congenitale myotonieën

Congenitale myotonieën zijn veranderingen waarin het wordt waargenomen grote moeite met het ontspannen van spieren en spierspanning na een spiercontractie. Het ontspannen van de spieren wordt ingewikkeld en tijdrovend. Sporten, eten of reizen wordt complex. De oorzaken zijn voornamelijk genetisch.

5. Westfalen ziekte

Een groep aandoeningen die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van episodes van verlamming in min of meer specifieke situaties zoals sporten, het eten van rijk voedsel, blootstelling aan extreme temperaturen of trauma (zoals voorkomt bij de ziekte van Westphal). Het kan na verloop van tijd verdwijnen.

6. Myositis ossificans progressiva

Deze aandoening, ook bekend als de steenmanziekte, wordt gekenmerkt door: de progressieve ossificatie van spieren en weefsels zoals pezen en ligamenten, wat uiteindelijk de beweging voor een groot deel beperkt.

7. Metabole myopathie

Stoornis waarin het probleem wordt gevonden in de moeilijkheid of het onvermogen van de spieren om energie te verkrijgen.

8. Myasthenia gravis

Het is een neuromusculaire aandoening waarbij: het immuunsysteem valt de neuromusculaire junctie aan, reageren tegen het postsynaptische membraan.

Gevolgen in het dagelijks leven

Het lijden van een neuromusculaire ziekte veronderstelt, naast de schade die wordt veroorzaakt door de symptomen zelf, een reeks repercussies in het dagelijks leven van de patiënt waarvan de ernst kan variëren afhankelijk van de aandoening en de effecten die hebben. Houd er rekening mee dat de meeste mensen met dit type stoornis heeft gewoonlijk cognitieve vermogens behouden, waarmee ze zich bewust zijn van hun moeilijkheden.

Een van de meest becommentarieerde door veel patiënten is het verlies van autonomie en de toename in moeilijkheidsgraad om dingen te doen die ze (behalve bij aangeboren ziekten) voorheen hadden kunnen doen zonder moeilijkheid. In veel gevallen zorgen neuromusculaire aandoeningen ervoor dat de patiënt externe hulp nodig heeft, met een variabel niveau van afhankelijkheid.

Er wordt verwacht dat een rouwperiode voordat de kennis van het bestaan ​​van de ziekte en het geleidelijke verlies van capaciteiten. Bovendien komt het relatief vaak voor dat angst- en/of depressieve symptomen optreden na de diagnose en naarmate de ziekte voortschrijdt of in de loop van de tijd aanhoudt. Daarnaast zorgt de relatief geringe kennis over dit type syndromen ervoor dat veel patiënten weten niet wat ze kunnen verwachten, waardoor een diep gevoel van onzekerheid ontstaat over wat ze zijn komen.

Uw sociale en werkleven kan sterk beïnvloed worden, zowel vanwege de moeilijkheden die door de stoornis zelf worden veroorzaakt als de gevolgen ervan op emotioneel niveau, waardoor het onderwerp zich wil isoleren van de omgeving.

• Misschien ben je geïnteresseerd: "Grote depressie: symptomen, oorzaken en behandeling"

Op zoek naar een behandeling

De meeste neuromusculaire ziekten hebben tegenwoordig geen curatieve behandeling. Aan de symptomen kan echter worden gewerkt, om het niveau en de kwaliteit van leven van mensen die aan deze problemen lijden te optimaliseren, een verhoging van hun niveau van autonomie en onafhankelijkheid, hun middelen vergroten en mechanismen en hulp bieden die ze mogelijk nodig hebben om hun levenslang. Evenzo kan in veel gevallen een juiste behandeling uw levensverwachting verhogen.

Een van de te gebruiken behandelingen is fysiotherapie en neurorevalidatie. Het doel is om de motorische functies zo lang mogelijk en met een maximaal mogelijke mate van optimalisatie te bevorderen en te behouden, evenals om de spieren te versterken om hun degeneratie te voorkomen. Het is meestal raadzaam om de oefening van de ademhalingsspieren te bevorderen en te verbeteren, omdat in grote mate van neuromusculaire ziekten volgens de aandoening, kan dit aspect moeilijker zijn voor de patiënt. geduldig.

Het verstrekken van aangepaste hulpmiddelen zoals rolstoelen en computercommunicatoren kan ervoor zorgen dat mensen die door deze ziekten zijn getroffen zich meer of minder kunnen verplaatsen vrijheid en autonomie, waardoor ze hun relatie en deelname aan de sociale omgeving kunnen behouden en de apathie en apathie vermijden die zouden kunnen ontstaan ​​​​bij afwezigheid van voortbewegings- of communicatie.

Vanuit psychologische therapie is het mogelijk om psychische problemen te behandelen die voortkomen uit de ervaring van de ziekte, zoals depressieve symptomen en aspecten zoals cognitieve vervormingen, overtuigingen die voortkomen uit het lijden aan de ziekte en het uiten van angsten, twijfels en onzekerheden.

Psycho-educatie is essentieel zowel voor de getroffen persoon als voor zijn omgeving, waarbij zoveel mogelijk informatie nodig is en validatie en reactie op twijfels, gevoelens en gedachten die iedereen kan hebben. Het is essentieel om de sociale steun van de getroffen persoon te bevorderen en specifieke richtlijnen en middelen te bieden om rekening mee te houden.