Holoprosencephaly: typer, symptomer og behandlinger

Når vi forestiller oss en hjerne, enten den er menneskelig eller ikke, er bildet som kommer opp i tankene, vanligvis sammensatt av et organ som har det ytre laget full av bretter, blant hvilke du kan se noen sprekker som gjør at vi kan sette pris på tilstedeværelsen av to halvdeler eller halvkuler hjerne.

Denne separasjonen er noe de fleste mennesker har, og danner under vår fosterutvikling. Men ikke alle: det er gutter og jenter hvis hjerne ikke er delt eller hvis halvkule er smeltet: vi snakker om barn med holoprosensefali.

• Relatert artikkel: "Hjernehalvkuler: myter og fakta"

Holoprosencephaly: hva er det?

Holoprosencephaly kalles en type misdannelse gjennom fosterutviklingen der det ikke er noen skille mellom de forskjellige strukturene i forhjernen: det er en sammensmelting mellom hjernehalvdelene, så vel som mellom noen subkortikale strukturer og ventriklene hjerne. Denne fusjonen eller rettere ikke-separasjonen kan forekomme på et helt eller delvis nivå (halvkulene er helt smeltet eller bare i noen deler).

Som oftest, delingen av hjernen i forskjellige lapper og halvkuler Det skjer rundt den fjerde svangerskapsuken. I holoprosencephaly forekommer ikke denne delingen eller den kan ikke fullføres, noe som har alvorlige konsekvenser både før og etter fødselen. Denne tilstanden kommer vanligvis sammen med tilstedeværelsen av kraniale og ansikts misdannelser, med endringer som slik som hypertelorisme eller øyne sammen, cyklopia eller ett øye, endringer i nesen, leppespalte, spalt i ganen eller hydrocefalus Likeledes er det ofte at det oppstår problemer i fôring og ved termisk vedlikehold, hjerte- og luftveissykdommer og kramper. Det er også forbundet med forskjellige grader av intellektuell funksjonshemming, i tilfeller milde nok til å tillate liv.

Generelt har holoprosencephaly en veldig dårlig prognose, spesielt i alobartypen: gutter og jenter de dør vanligvis enten før de blir født eller før de når seks måneder av livet. I de andre typene er overlevelse opp til ett eller to år av livet mulig. Avhengig av om det er andre komplikasjoner og alvorlighetsgraden av lidelsen. I mildere tilfeller er overlevelse mulig, selv om de generelt vil lide av kognitive underskudd i større eller mindre grad.

• Du kan være interessert: "Anencefali: årsaker, symptomer og forebygging"

Noen av de viktigste hovedvariantene

Holoprosencephaly er en medisinsk tilstand som kan presentere seg på forskjellige måter, avhengig av mulig grad av separasjon av hjernehalvkulene. Hovedsakelig tre første varianter skiller seg ut, de vanligste, selv om det må tas i betraktning at det er andre. Disse typer holoprosencephaly er som følger.

1. Lobar holoprosencefali

Lobar holoprosencephaly er den mildeste formen for denne typen lidelser. I dette tilfellet kan du se tilstedeværelsen av nesten perfekt adskilte lapperSelv om denne separasjonen ikke har blitt utført i frontallappene, og de vanligvis ikke har septum pellucidum.

2. Semilobar holoprosencephaly

I denne varianten av holoprosencephaly er det en skille mellom halvkulene i en del av hjernen, men frontal og parietal lober er smeltet sammen. Den interhemisfæriske sprekken observeres bare i den temporale og occipitalen.

Hypotelorisme er vanlig, det vil si at babyens øyne er mye mindre atskilt enn det som er vanlig, at de er små eller at de ikke eksisterer i det hele tatt. Spalte leppe eller gane kan også observeres, samt fravær eller misdannelser på nasalt nivå.

3. Alobar holoprosencephaly

Det er den mest alvorlige formen for holoprosensefali, der halvkulene ikke skiller seg i noen grad, og er helt smeltet. En enkelt ventrikkel er vanlig og / eller en singel thalamus.

Mange av disse barna blir også født med bare ett øye, i så fall vurderes eksistensen av cyklopia. Faktisk var fremveksten av den mytiske figuren av Kyklopene sannsynligvis basert på observasjon av noen tilfeller av denne typen holoprosensefali. Nesen har vanligvis misdannelser, å kunne ha en snabelformet formasjon eller til og med ingen nesebor (noe som kan forårsake kvelning av barnet) eller bare en av dem.

4. Interhemisfærisk holoprosensefali

Denne varianten, mindre vanlig enn de tre foregående, oppstår når delingen av hjernen ikke forekommer i den midterste delen: de bakre delene av frontale og parietale lober. Det er ingen corpus callosum (med mulig unntak av genu og milt), skjønt generelt på nivå med subkortikale strukturer er det ingen overlapping eller fusjon. Også kalt synthelencephaly.

5. Aprosencephaly

Selv om det teknisk sett ikke lenger ville være holoprosensefali, blir aprosencephaly også noen ganger betraktet som en variant av denne lidelsen, der forhjernen ikke dannes direkte.

Årsaker til dette problemet

Holoprosencephaly er en endring som oppstår under fosterutviklingen, med et bredt spekter av mulige faktorer som kan føre til dens fremvekst. Det er observert et stort antall tilfeller der det er genetiske endringer i mange gener (en av fire har endringer i ZIC2-, SIC3-, SHH- eller TGIF-gener), så vel som forskjellige syndromer og kromosomale lidelser (Patau syndrom eller Edwards syndrom blant dem).

En tilknytning til miljøfaktorer har også blitt observert, som ukontrollert diabetes hos moren eller misbruk av alkohol og andre rusmidler, samt inntak av noen medisiner.

Behandling

Denne tilstanden, vanligvis av genetisk type, har ikke en kurativ behandling. Behandlingene som skal brukes vil generelt være lindrende., rettet mot å opprettholde deres vitale tegn, rette opp vanskeligheter og forbedre deres velvære og kvalitet.

I milde tilfeller som oppnår overlevelse, anbefales bruk av ergoterapi og kognitiv stimulering. Behovet for å anvende en tverrfaglig behandling som involverer fagpersoner fra forskjellige fagområder, både medisin og ergoterapi, klinisk psykologi, fysioterapi og logoterapi. Og dette uten å forsømme behandlingen av foreldrene og miljøet (som vil kreve psykoedukasjon og rådgivning, samt muligens en psykologisk intervensjon).

Bibliografiske referanser:

• Monteagudo, A. & Timor-Tritsch, I.E, (2012). Prenatal diagnose av andre CNS-anomalier enn nevralrørsdefekter og ventrikulomegali (online). Tilgjengelig i: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm? 28.9.9665 / abstrakt / 4-12
• Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Perspektiver på holoprosensefali: Del II. Sentralnervesystemet, kraniofacial anatomi, syndromskommentarer, diagnostisk tilnærming og eksperimentelle studier. J. Craniofac. Genet. Dev. Biol., 12: 196.