Crouzon syndrom: symptomer, årsaker og intervensjon

Ved fødselen har de fleste mennesker en formbar hodeskalle som gjør at vi kan komme til verden gjennom fødselskanalen. Disse beinene vil lukkes og sys med alderen, ettersom hjernen vår vokser i størrelse og modnes.

Imidlertid er det tilfeller av forskjellige lidelser der suturingen skjer for tidlig, noe som kan påvirke både morfologien og funksjonaliteten til hjernen og forskjellige ansiktsorganer. En av forstyrrelsene som folk snakker om med Crouzon syndrom, en arvelig lidelse av genetisk opprinnelse.

Crouzon syndrom

Crouzon syndrom er en sykdom av genetisk opprinnelse preget av tilstedeværelse av for tidlig kraniosynostose eller suturering av hodeskallen. Denne lukkingen får hodeskallen til å vokse i retning av suturene som forblir åpne, noe som genererer misdannelser i hodeskallen og ansiktet.

Disse misdannelsene kan anta alvorlige komplikasjoner for riktig utvikling av hjernen og settet med organer som utgjør hodet, problemer som vil manifestere seg over tid når barnet vokser.

Symptomer på Crouzon syndrom

Symptomer opptrer vanligvis rundt to år i mindreårige, og er vanligvis ikke synlige ved fødselen.

De mest åpenbare symptomene er tilstedeværelsen av en buling av hodeskallen med flate øvre og / eller bakre deler, samt eksoftalmos eller projeksjon av øyeeplet utover pga. tilstedeværelsen av grunne øyehuler, et komprimert nesehul som gjør det vanskelig å puste på denne måten, ganen kløft og andre misdannelser i ansiktet og oralen, slik som prognose eller fremoverprojeksjon av kjeven eller endringer i tannbehandling.

Imidlertid er de mest relevante og farlige puste- og spisevansker, som kan være livstruende. Hydrocephalus og andre nevrologiske lidelser er også mulig. Intrakranielt trykk er også høyere enn vanlig, og kramper kan forekomme

Alle disse vanskelighetene kan føre til at den mindreårige får alvorlige problemer gjennom hele veksten, for eksempel svimmelhet, hyppig hodepine og perseptuelle problemer både i syn og i hørsel.

Angående øyesykdommer, fremtredende av disse fører til at de er utsatt for infeksjoner og til og med atrofi i det visuelle systemet, og kan miste synet.

I tillegg gjør misdannelser i ansiktet det vanskelig å lære muntlig kommunikasjon, noe som har en tendens til å forårsake en forsinkelse i læringen. Uansett, til tross for at disse misdannelsene i de fleste tilfeller kan påvirke intellektuell utvikling fag med Crouzon syndrom har en tendens til å ha gjennomsnittlig intelligens tilsvarende deres utviklingsalder.

Årsaker til dette syndromet (etiologi)

Som nevnt ovenfor er Crouzon syndrom en medfødt og arvelig lidelse av genetisk opprinnelse. Spesielt kan årsaken til dette syndromet bli funnet i nærvær av mutasjoner i FGFR2-genet, eller fibroblastvekstreseptorfaktor, på kromosom 10. Dette genet er involvert i celledifferensiering, og dets mutasjon forårsaker en akselerasjon av suturprosessen til noen eller alle bein i hodeskallen.

Det er en autosomal dominerende sykdom, slik at en person med denne mutasjonen har 50% sjanse for å overføre denne sykdommen til sine avkom.

Behandling

Crouzon syndrom er en medfødt tilstand uten kur, selv om noen av komplikasjonene kan unngås og / eller effekten av dens konsekvenser reduseres. Behandlingen som skal brukes må være tverrfaglig, med hjelp fra fagpersoner fra forskjellige grener som medisin, logoped og psykologi.

Kirurgi

I et stort antall tilfeller kan en del av problemene rettes opp ved bruk av kirurgi. Spesielt kan kranioplastikk brukes til å prøve å gi barnets hode en som tillater den normative utviklingen av hjernen og avlaste intrakranielt trykk i sin tur (som også gjør det mulig i stor grad å unngå vanlig hodepine som de vanligvis lider, i mange tilfeller et produkt av nevnte trykk). Det kan også brukes til å behandle mulig hydrocefalus som følge av unormal hjernevekst.

Likeledes, den kirurgisk inngrep i nese- og orofonatoriske kanaler, slik at puste og passering av mat gjennom fordøyelseskanalen tilrettelegges og problemer som prognatisme og kløftgane blir løst. Tannkirurgi kan også være nødvendig, avhengig av tilfelle.

Øynene kan også ha nytte av kirurgisk behandling, redusere eksoftalmi så mye som mulig og dermed muligheten for at synsorganene blir tørre eller infiserte.

Logopedi og utdanning

På grunn av vanskelighetene som kan forårsake misdannelser i fonatorisk system, Det er veldig nyttig å bruke tjenestene til logopeder. Språket kan endres og forsinkes, så det er nødvendig å ta hensyn til deres vanskeligheter og gi passende hjelp. I tilfeller der det er intellektuell funksjonshemning, må dette også tas i betraktning når man justerer utdanning og opplæring av den mindreårige.

Psykoterapi

Psykologisk behandling og rådgivning for både mindreårige og familie og lærere er viktig for å forstå situasjonen til den berørte personen og tillate uttrykk for tvil og frykt og løsning av psykologiske og emosjonelle problemer avledet fra opplevelsen av forstyrrelsen for både barnet og dets omgivelser.

Bibliografiske referanser:

• Beltrán, P.; Rosas, N. & Jorges, jeg (2004). Crouzon syndrom. Journal of Neurology. 2 (1).

• Hoyos, M. (2014). Crouzon syndrom. Rev. Handling. Clin. Med.: 46. Fred.

• Liu, J.; Nam, H.K.; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). Videre analyse av Crouzon-musen: effekten av FGFR2 (C342Y) mutasjonen er kranialbenavhengig. Clcif. Vev Int. 92 (5): 451-466.