Arnold Chiari misdannelse: typer, symptomer og hovedårsaker

Sjeldne eller sjeldne sykdommer (RD) er de som har lav forekomst i befolkningen. For å bli ansett som sjelden, må en sykdom ramme færre enn 5 av 10 000 innbyggere til enhver tid og sted.

Disse dataene er i strid med virkeligheten som er observert på et praktisk nivå, siden Verdensorganisasjonen for Health (WHO) anslår at det er rundt 7000 sjeldne sykdommer som rammer 7% av befolkningen global. Selvfølgelig står vi overfor en ikke ubetydelig figur.

I dag gir vi deg en av disse sjeldne patologiene som, på begynnelsen av det 20. århundre, ble anslått å ha en prevalens på 1 av 1000 nyfødte. Dette tallet har ikke holdt seg gyldig over tid fordi det med nye diagnostiske teknikker dessverre har blitt vist at det er mye mer vanlig enn tidligere antatt. Fordyp deg med oss ​​i en verden av pasienter med Arnold Chiari misdannelse.

• Relatert artikkel: "Lissencephaly: symptomer, årsaker og behandling"

Hva er Arnold Chiari misdannelse?

Arnold Chiari misdannelse er en generelt medfødt sykdom, som består av

en anatomisk abnormitet ved foten av nyfødtens hodeskalle. Denne patologien er preget av nedstigningen av en del av lillehjernen eller nesten helt gjennom foramen magnum (foramen magnum) til livmorhalskanalen.

Med andre ord, når en del av hodeskallen er mindre enn normalt eller deformert, skyves lillehjernen inn i foramen magnum og ryggmargen. Dette forårsaker en rekke karakteristiske symptomer hos pasienten, som skyldes følgende årsaker:

• Når en del av lillehjernen beveger seg mot livmorhalskanalen, produserer det trykk på alle nerveender, et faktum som forårsaker flere symptomer.
• Denne cerebellare nedstigningen fungerer som en "plug", som forårsaker en opphopning av cerebrospinalvæske og utløser andre patologier.

Denne sjeldne sykdommen, av en funksjonshemmende og progressiv karakter, rammer 0,5% av verdens befolkning80% av pasientene er kvinner. Utover alvoret i de mest uttalt tilfellene, bekrefter forskjellige informative portaler at mange barn med denne avviket ikke innser at de har det, siden de aldri presenterer symptom.

Typer

Å snakke om symptomene på Arnold Chiari-misdannelse er praktisk talt umulig uten å differensiere de forskjellige gradene i flere blokker, siden Det er anslått at denne gruppen av misdannelser i sentralnervesystemet mer enn 100 forskjellige kliniske tegn. Derfor viser vi deg nedenfor de forskjellige typene av sykdommen, klassifisert i henhold til delene av hjernen som strekker seg inn i rygghulen. Gå for det.

Skriv inn 0

Pasienter med syringomyelia faller inn i denne kategorien. (en væskefylt cyste i ryggmargen) med minimal eller ingen bevis for tonsill herniasjon (dvs. glidning av lillehjernen). Utseendet til denne flytende massen reagerer på en hydrodynamisk endring av cerebrospinalvæsken (CSF) på nivået av foramen magnum.

Type I

Type I er preget av en forvridning av cerebellare mandler (den indre delen av cerebellum) gjennom foramen magnum (mer enn 5 millimeter). Vi har å gjøre med den vanligste typen av alle, og heldigvis kan det hende at pasienten ikke presenterer noen åpenbare symptomer.

Selv om den generelle forekomsten av denne typen misdannelse ikke er kjent, anslås det at 50 til 70% av pasientene presenterer en assosiert syringomyelia, og 10% av tilfellene er også assosiert med hydrocefalus, nemlig, en overdreven opphopning av cerebrospinalvæske i hodeskallen. Det skal bemerkes at denne karakteristiske typen vanligvis diagnostiseres fra det tredje tredje tiåret av pasientens liv, siden symptomene vanligvis ikke vises i barndommen.

Blant de vanligste tegnene og symptomene på type I Arnold Chiari misdannelse finner vi følgende:

• Hodepine.
• Tap av balanse og svimmelhet.
• Nakkesmerter.
• Synsproblemer og dårlig motorisk koordinering.
• Vanskeligheter med å svelge og heshet.
• Endre vaner når du skal på do.

Uansett, det bør bemerkes at 15 til 30% av pasientene med Chiari type I har ingen symptomer når som helst men allikevel kan symptomatiske tilfeller gå til medisinske spesialister som adresserer patologien gjennom kirurgi.

Type II

Vi går videre på skalaen av patologisk alvorlighetsgrad, siden type II Chiari-misdannelse vanligvis viser mer åpenbare symptomer og disse utvikler seg i barndommen. I dette tilfellet en kaudal brokk oppstår gjennom foramen magnum av cerebellar vermis, hjernestamme og fjerde ventrikkeldet vil si en reduksjon i cerebellar vev som er mer uttalt enn den av type I. Denne patologien kan være dødsårsaken i spedbarnsalderen eller tidlig barndom, og, i motsetning til de to foregående variantene, krever kirurgi.

I tillegg til symptomene som allerede er oppført tidligere, presenterer pasienter med denne typen syringomyelia og hydrocefalus i 90% av tilfellene, men en patologi vises tilbehør: nesten 15% av de berørte kan ha ryggmargsbrokk, det vil si en serie feil i ryggraden og ryggmargen på grunn av dårlig lukking og utvikling av nevralrøret. De fleste nyfødte med alvorlig ryggmargsbro ender med å dø for tidlig.

Type III

Vi står overfor den sjeldneste og mest alvorlige typen Arnold Chiari misdannelse av alle. Denne gangen kommer herniert hjernehinne og hjernestamme inn i livmorhalskanalen (ofte ledsaget av den fjerde hjernehulen) og komprimerer ryggmargen. I tillegg til alle symptomene nevnt i type I og II, har denne sorten alvorlige tilknyttede nevrologiske tegn: alvorlig mental og fysisk reduksjon og anfall, blant andre.

Type IV

Dette er den sist beskrevne typen. Også kjent som cerebellar hypoplasia, preget av underutvikling av lillehjernen, det vil si at den er i normal posisjon, men noen deler mangler. I dette tilfellet er det ingen tilknyttet vevdvalemodus.

• Du kan være interessert i: "Dandy Walker-misdannelse: årsaker, symptomer og behandling"

Andre patologier assosiert med Arnold Chiari misdannelse

Som vi allerede har sett i tidligere linjer, er syringomyelia og hydrocephalus patologier som forekommer i forbindelse med denne misdannelsen, og spina bifida har et eksepsjonelt utseende. Til tross for dette har vi forlatt oss i blekkhuset noen fysiologiske ubalanser knyttet til dette veldig spesifikke kliniske bildet. Vi viser dem kort:

• Volumendringer av bakre fossa: Denne lille plassen i skallen er vanligvis mindre hos Chiari-pasienter.
• Benendringer: blant mange andre er et eksempel på dette den tomme sella turcica når hypofysen krymper eller blir flat.
• Endringer i ventriklene, det vil si de fire anatomiske hulrommene som cerebrospinalvæsken sirkulerer gjennom. Hydrocephalus allerede nevnt er et eksempel.
• Meningeal endringer: Flere bånd av dura mater (ytre meningeal) blir ofte funnet, komprimere foramen magnum.
• Hjerneavvik i alle typer unntatt 0 og I.

Som vi kan se, viser Arnold Chiari-misdannelsen flere tegn, symptomer og tilbehørstilstand. Generelt avhengig av alvorlighetsgraden av det kliniske bildet, kraniale, spinal, okulære, otorhinolaryngological tegn, skoliose, søvnproblemer, tretthet, aksial skjelett smerte kan vises og alle forstyrrelsene som vi har kalt deg i tidligere linjer. Dessverre, hvis det mangler noe hos pasienter med Chiari type II og III, er det aggressive og klare symptomer.

Gjenoppta

Sjeldne sykdommer er de som rammer færre enn 5 personer per 10 000 innbyggere, og til tross for at de blir betraktet som slike i flere medisinske portaler, er misdannelsen av Arnold Chiari ser ut til å påvirke 0,5% av den globale befolkningen, det vil si en av hver 200 innbyggere, alt dette uten å telle de milde type I patologiske bildene som aldri vil bli diagnostisert.

Det er imponerende å sette disse resultatene i perspektiv, for hvis vi tar dem i betraktning, er det mulig at mer enn en av Lesere som har vært interessert i dette rommet har møtt noen med denne misdannelsen og har ikke gitt regnskap. Selvfølgelig, jo mer diagnostiske verktøy utvikler seg, jo mer innser vi at en sjelden sykdom kanskje ikke er så sjelden.

Bibliografiske referanser:

• Chiari Malformation, mayoclinic.org. Hentet 13. november kl https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/chiari-malformation/symptoms-causes/syc-20354010
• Chiari misdannelse, Nasjonalt institutt for nevrologiske lidelser og hjerneslag. Hentet 13. november kl https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/malformaciones_de_chiari.htm
• Chiari misdannelse, Radyschildren.org. Hentet 13. november kl https://www.rchsd.org/health-articles/malformacin-de-arnold-chiari/
• Chiari misdannelse type I, Kidshealth.org. Hentet 13. november kl https://kidshealth.org/es/parents/chiari-esp.html
• Arnold-Chiari misdannelser, RGS nevrokirurgi enhet. Hentet 13. november kl https://neurorgs.net/docencia/sesiones-residentes/malformaciones-de-arnold-chiari/#Chiari_0
• Chiari misdannelser, Medlineplus.gov. Hentet 13. november kl https://medlineplus.gov/spanish/chiarimalformation.html
• Martínez-Sabater, A. (2014). Arnold-Chiari misdannelse: tap av smil. Sykepleierindeks, 23 (4), 256-259.
• Ruiz Hernández, I. og Cano Soler, A. (2010). Arnold Chiari type I misdannelse. Presentasjon av en sak. Electronic Medical Journal, 32 (5), 0-0.