Lissencefali: symptomer, årsaker og behandling

Noen ganger forårsaker endring av nevronmigrasjonsprosessen agiria, en hjernefeildannelse som forårsaker cortex har et unormalt glatt utseende, den karakteristiske gyrus og spor er fraværende region. Når disse tegnene dukker opp, brukes diagnosen "lissencephaly".

I denne artikkelen vil vi beskrive hva er lissencefali, hva er årsakene og de vanligste symptomene og hvordan slike forstyrrelser kan behandles eller i det minste håndteres.

• Du kan være interessert: "Mikrocefali: symptomer, egenskaper og behandling"

Hva er lissencefali?

Lissencephaly er et sett med forstyrrelser preget av en utjevning av hjerneområder der det vanligvis er bretter og sprekker. Disse misdannelsene forårsaker ofte endringer i utviklingen av nervesystemet og derfor av de kognitive og psykomotoriske funksjonene.

Under intrauterin utvikling hjernebark den bretter seg tilbake på seg selv mange steder. Dette gjør at volumet av nervevev som passer inn i hodeskallen, kan være mye større enn hvis hjernens overflate var helt glatt.

Imidlertid i tilfeller av lissencefali hjernens furer og folder er ikke riktig dannet, slik at dette organet viser et homogent utseende. Intensiteten til denne utjevningen kan variere hos hver enkelt, avhengig av årsakene til endringen.

Det er en veldig sjelden lidelse som kan ha betydelige konsekvenser for fysisk og mental utvikling. I de mest alvorlige tilfellene påvirkes intellektuell funksjon alvorlig, mens underskuddene i andre kan være minimale.

Forventet levetid er rundt 10 år. De vanligste dødsårsakene er kvelning ved kvelning, sykdommer i luftveiene og epileptiske anfall, som kan være svært alvorlige.

Symptomer og hovedtegn

Symptomene på lissencephaly avhenger av alvorlighetsgraden av misdannelser i hjernebarken, så vel som de spesifikke regionene som er berørt. Det grunnleggende aspektet er agiria, et teknisk begrep som brukes for å referere til det flate utseendet til hjernebarken.

I mange tilfeller er hodestørrelsen til babyer som er født med denne sykdommen veldig liten sammenlignet med andre nyfødte. Selv om dette er et veldig karakteristisk tegn på lissencefali, er det ikke tilstede hos alle mennesker som er rammet av en lidelse av denne typen. Hydrocephalus (akkumulering av cerebrospinalvæske) forekommer noen ganger.

Endringer i hjernebarken forårsaker forsinkelser og underskudd i fysisk, psykomotorisk og kognitiv utvikling. Det er også vanlig at fysiske misdannelser oppstår i hendene, så vel som i fingre og tær. På den annen side er muskelspasmer og kramper vanlige.

Lissencephaly har også en tendens til å forårsake svelgeproblemer, noe som igjen vanskeliggjør mat og væskeinntak. Derfor påvirkes fysisk utvikling i mange tilfeller ytterligere av mangler på næringsstoffer.

• Relatert artikkel: "Typer av intellektuell funksjonshemning (og egenskaper)"

Årsaker til denne endringen

Lissencephaly vises som en konsekvens av endringer i dannelsen av hjernebarken som oppstår under graviditet. Årsakene til disse feilene kan være svært forskjellige; Derimot, de vanligste er relatert til genetiske faktorer.

Når intrauterin utvikling utvikler seg normalt, mellom den tolvte og fjortende uken etter befruktning nervecellene i fosteret begynner å bevege seg fra hjernens regioner der de genereres til andre annerledes. I lissencefali foregår ikke denne cellevandringsprosessen riktig.

Vitenskapelig forskning avslører at dette problemet vanligvis skyldes mutasjoner i flere gener: hjernens utvikling påvirkes av ikke å kunne uttrykke disse riktig. Genene som er involvert ser ut til å være lokalisert på kromosomene X, 7 og 17, selv om de sannsynligvis ikke er de eneste.

Virusinfeksjoner og redusert blodstrøm som fosteret får, kan også forårsake tegn på lissencefali ved å forstyrre utviklingen av sentralnervesystemet.

En sammenheng mellom lissencefali og to genetiske sykdommer er identifisert: Miller-Dieker syndrom og Walker-Warburg syndrom. Det er veldig vanlig at agiria presenterer seg i en bredere sammenheng med en av disse lidelsene.

Behandling 

Siden det er en endring i hjernens morfologi, kan lissencefali ikke korrigeres av seg selv. Det er klart at det ikke er mulig å gå tilbake i utviklingen av nervesystemet når det har skjedd.

På grunn av dette behandlingen av lissencefali er i utgangspunktet symptomatisk og dets mål er å forbedre livskvaliteten og forbedre funksjonen til de berørte menneskene.

Dermed for eksempel i tilfeller der svelgeproblemer er veldig markerte en mageslange må kanskje påføres magen til babyer slik at de kan mate riktig.

Muskelspasmer og epileptiske anfall kan håndteres ved bruk av spesifikke medisiner for denne typen lidelser. På den annen side, når det er hydrocefalus, utføres kirurgiske inngrep for å tømme den akkumulerte cerebrospinalvæsken.