Friedreichs ataksi: symptomer, årsaker og behandling

Sykdommene som påvirker nervesystemet og forårsaker degenerasjon av cellene, er mange og varierte når det gjelder antall og alvorlighetsgrad av symptomene. De fleste er preget av å være svært invalidiserende.

En av disse patologiene med alvorlige symptomer er Friedreichs ataksi, en sjelden nevrologisk sykdom raske fremskritt som kan avslutte livet til personen før de når voksen alder. Nedenfor beskriver vi hva denne tilstanden består av, samt dens symptomer, årsaker og mulige behandlinger.

• Relatert artikkel: "De 15 hyppigste nevrologiske lidelsene"

Hva er Friedreichs ataksi?

Friedreichs ataksi er en sjelden tilstand som først ble beskrevet i år 1860 av den tyske nevrologen Nicholas Friedreich. Denne typen ataksi ble dokumentert som en arvelig nevrodegenerativ sykdom. Spesifikt overføres Friedreichs ataksi gjennom et autosomalt recessivt mønster, som forårsaker gradvis degenerasjon av lillehjernen og dorsal spinalganglier hos pasienter.

På samme måte oppstår slitasje av nervevevet i ryggmargen, som gradvis tynnes ut og reduserer myelinisolasjon av nerveceller, som forstyrrer overføringen av elektriske impulser gjennom nerveceller nerver.

Denne forverringen forårsaker stor skade på musklene og hjertet til de som lider, og som en konsekvens, pasienter opplever et stort antall symptomer som ofte ender med fullstendig tap av autonomi Total. Derfor, i løpet av en relativt kort periode, pasienten ender opp med å trenge hjelp av rullestolsamt oppmerksomhet og omsorg fra en annen person.

Disse symptomene har en tendens til å vises mellom 5 og 15 år. Imidlertid kan de starte mye tidligere, når personen fortsatt er i tidlig barndom, eller mye senere når de kommer inn i voksen alder. Blant dem er mangel på følelse, endringer i evnen til å koordinere bevegelser, problemer med ryggraden, problemer med å svelge og artikulere lyder eller immunsvikt.

I tillegg er det stor sannsynlighet for at personer med denne typen ataksi utvikler en eller annen type kreft, samt diabetes og hjertelidelser som i de fleste tilfeller avslutter livet til pasienten.

I følge de siste estimatene er forekomsten av Friedreichs ataksi omtrent 1 av 50 000 mennesker i den generelle befolkningen, og en høyere prevalens er ikke påvist hos noen av de to kjønnene.

• Du kan være interessert i: "Ataksi: årsaker, symptomer og behandlinger"

Hvilke symptomer gir det?

De første symptomene som kan føre til mistanke om at en person lider av Friedreichs ataksi har en tendens til å vises i bevegelsene til føttene og øynene. Blant de vanligste tegnene er ufrivillig bøying av tærne eller raske og ufrivillige bevegelser av øyeeplene.

Disse endringene i nedre ekstremiteter forårsake store vanskeligheter med å koordinere bevegelsene som er nødvendige for å gå. Disse symptomene forverres gradvis og sprer seg til de øvre ekstremiteter og stammen. Til slutt svekkes musklene og atrofi, noe som fører til utvikling av et stort antall misdannelser.

På grunn av hjerteavvik eller -problemer som ofte følger med Friedreichs ataksi, som myokarditt eller myokardfibrose, kan pasienter de har en tendens til å oppleve symptomer som alvorlige brystsmerter, en følelse av kvelning og takykardi, rask hjerterytme eller til og med svikt hjerte.

De mange symptomene på denne typen ataksi inkluderer:

• Endringer i ryggraden som skoliose eller kyphoscoliosis.
• Tap av reflekser i underekstremitetene.
• Går klønete og ukoordinert.
• tap av balanse.
• Muskelsvakhet.
• Ufølsomhet for vibrasjoner i bena.
• Synsproblemer.
• Rystende bevegelser av øyeeplene.
• hørselstap eller nedsatt hørselsevne.
• Endringer i evnen til å snakke.

Det er nødvendig å spesifisere at symptomene kan variere fra person til person, både i mengde og intensitet. Men i den vanlige utviklingen av sykdommen, er personen tvunget til å trenge rullestol mellom 15 og 20 år etter at de første symptomene har vist seg; blir fullstendig deaktivert ettersom de senere stadier av ataksi utvikler seg.

Hva er årsakene?

Som nevnt i begynnelsen av artikkelen, Friedreichs ataksi Det utmerker seg ved å være en arvelig sykdom som følger et autosomalt recessivt mønster.. Dette betyr at for at en person skal arve det, må begge foreldrene gi en kopi av det defekte genet. Derfor er forekomsten så lav.

Imidlertid er det visse tilfeller der en familiehistorie av sykdommen ikke kunne oppdages; som indikerer at genetiske mutasjoner også kan oppstå spontant.

Det spesifikke genet som endringen skjer i er det såkalte "X25"- eller fraxatingenet.. Denne genetiske endringen fører til at kroppen til den berørte personen genererer unormalt høye nivåer av jern i hjertevevet. Denne opphopningen av jern får nervesystemet, hjertet og bukspyttkjertelen til å "oksidere" på grunn av effekten frie radikaler har på dem.

Videre har motorneuroner også høy risiko for å bli skadet av disse svært reaktive molekylene, og dermed forårsake degenerasjon av Friedreichs ataksi.

Hvordan kan det diagnostiseres?

På grunn av kompleksiteten til sykdommen, så vel som alvorlighetsgraden av symptomene, diagnostiseres Friedreichs ataksi krever en grundig klinisk vurdering. Diagnosen er basert på analyse av sykehistorien og en grundig fysisk undersøkelse der følgende tester kan utføres:

• Måling av muskelcelleaktivitet med elektromyogram (EMG).
• Elektrokardiogram (EKG).
• Nerveledningsstudie.
• Analyse av magnetisk resonansbilder (MRI) og datastyrt aksial tomografi (CT) av hjernen og ryggmargen.
• analyse av cerebrospinal væske.
• Blod- og urinprøver.
• genetisk testing.

Hva er behandlingen og prognosen?

Som med mange andre nevrodegenerative lidelser, er en effektiv behandling for Friedreichs ataksi ennå ikke etablert. For øyeblikket er handlingsprotokollen basert på en symptomatisk behandling som bidrar til å forbedre livskvaliteten til disse pasientene.

Når det gjelder de fysiske symptomene, pasienten kan behandles for å redusere motoriske problemer gjennom fysioterapi, samt kirurgiske inngrep eller ortopediske apparater som reduserer utviklingen av misdannelser i ryggraden og underekstremitetene.

I tilfeller hvor andre tilstander forårsaket av ataksi oppstår, som diabetes eller hjerteproblemer, vil disse bli behandlet med intervensjoner eller medisiner tilsvarende. Vanligvis disse behandlingene De er også ledsaget av psykoterapi og logopedi.

Når det gjelder helseprognosen for pasienter med Friedreichs ataksi, er den ganske bevoktet, avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene og hastigheten de utvikler seg med, kan forventet levealder bli alvorlig påvirket berørt.

I de fleste tilfeller dør folk i løpet av den første fasen av voksenlivet, spesielt hvis det er alvorlige hjerteproblemer. Men i mindre alvorlige tilfeller kan pasienter leve mye lenger.