Angelman syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Angelman syndrom er en nevrologisk lidelse av genetisk opprinnelse som påvirker nervesystemet og forårsaker alvorlig fysisk og intellektuell funksjonshemming. Folk som lider av det kan ha en normal forventet levetid; de trenger imidlertid spesiell omsorg.

I denne artikkelen vil vi snakke om dette syndromet, og vi vil fordype oss i dets egenskaper, årsaker og behandling.

• Relatert artikkel: "De 10 vanligste nevrologiske lidelsene"

Funksjoner ved Angelman syndrom

Det var Harry Angelman i 1965, en britisk barnelege, som beskrev dette syndromet for første gang, siden han observerte flere tilfeller av barn med unike egenskaper. Først denne nevrologiske lidelsen Det ble kalt "Happy Doll Syndrome"., fordi symptomene som disse barna utvikler er preget av overdreven latter og en merkelig gangart, med armene hevet.

Imidlertid manglende evne til å utvikle språk eller mobilitet på riktig måte de er alvorlige problemer som utvikler seg hos personer med Angelman syndrom, som ikke ble kalt det før i 1982, da William og Jaime Frías først laget begrepet.

Tidlig utvikling av denne tilstanden

Symptomene på Angelmans syndrom er vanligvis ikke tydelige ved fødselen, og selv om de små vanligvis begynner å vise tegn på utviklingsforsinkelse rundt 6-12 måneder, ikke diagnostisert før 2-5 års alder, når egenskapene til dette syndromet blir tydeligere. I veldig tidlige aldre kan barn ikke være i stand til å sitte opp uten støtte eller ikke babler, men senere, når de blir eldre, kan de kanskje ikke snakke i det hele tatt eller bare være i stand til å si noen få ord.

Men de fleste barn med Angelman syndrom er i stand til å kommunisere ved hjelp av bevegelser, skilt eller andre systemer med riktig behandling.

Dine symptomer i barndommen

Mobiliteten til et barn med Angelman syndrom vil også bli påvirket. De kan ha problemer med å gå pga balanse- og koordinasjonsproblemer. Armene dine kan riste eller rykke, og bena kan være stivere enn normalt.

En rekke særegne atferd er assosiert med Angelman syndrom. I en tidlig alder presenterer disse barna:

• Hyppig latter og smil, ofte med liten oppmuntring. Også en lett opphisselse.
• hyperaktivitet og rastløshet
• Kort oppmerksomhetsspenn.
• Vansker med å sove og trenger mer søvn enn andre barn.
• En spesiell fascinasjon for vann.
• Rundt to års alder, innsunkne øyne, bred munn med utstående tunge og spredte tenner, og mikrocefali.
• Barn med Angelman syndrom kan også begynne å få anfall rundt denne alderen.

Andre mulige trekk ved syndromet inkluderer:

• Tendens til å stikke ut tungen.
• Kryssede øyne (strabismus).
• Blek hud og lyst hår og øyne i noen tilfeller.
• En side-til-side krumning av ryggraden (skoliose).
• Går med armene i været.
• Noen små babyer med Angelman syndrom kan ha problemer med å spise fordi de ikke klarer å koordinere suging og svelging.

Symptomer i voksen alder

Med voksen alder er symptomene like; derimot, anfall avtar ofte eller til og med opphører, og hyperaktivitet og søvnløshet de øker. De nevnte ansiktstrekkene forblir gjenkjennelige, men mange av disse voksne har et bemerkelsesverdig ungdommelig utseende for sin alder.

Pubertet og menstruasjon vises ved normal alder og seksuell utvikling er fullført. De fleste voksne kan spise normalt med gaffel og skje. Forventet levealder reduseres ikke, selv om kvinner med dette syndromet er utsatt for fedme.

Genetisk endring som årsak

Angelman syndrom er en genetisk lidelse forårsaket av mangel på UBE3A-genet på kromosom 15q. Dette kan hovedsakelig skje av to grunner. 70 % av pasientene lider av en kromosomendring på 15q11-13 på grunn av mors arv, som også er ansvarlig for en dårligere prognose.

Andre ganger er det mulig å finne uniparental disomi, på grunn av arv av 2 kromosomer 15 fra faren, som forårsaker UBE3A-genmutasjoner. Dette genet er involvert i krypteringen av GABA-reseptorunderenhetene, og forårsaker endringer i hjernens hemmende system.

• Du kan lære mer om denne nevrotransmitteren i denne artikkelen: "GABA (nevrotransmitter): hva det er og hvilken rolle det spiller i hjernen"

Diagnose av syndromet

Det er nødvendig å være forsiktig med diagnosen av dette syndromet som kan forveksles med autisme på grunn av likheten mellom symptomene. Imidlertid et barn med Angelman syndrom er svært omgjengelig, i motsetning til et barn med autisme.

Angelman syndrom kan også forveksles med Rett syndrom, Lennox-Gastaut syndrom og uspesifikk cerebral parese. Diagnose inkluderer å sjekke de kliniske og nevropsykologiske egenskapene, og DNA-testing er nesten avgjørende.

Klinisk og nevropsykologisk evaluering Det er preget av utforskning av funksjonsområder hos de berørte menneskene: motorisk tone, motorisk hemming, oppmerksomhet, reflekser, hukommelse og tenkning. læring, språk og motoriske ferdigheter, samt eksekutive funksjoner, praksier og gnosier og vestibulær funksjon, relatert til balanse og funksjon rom.

tverrfaglig intervensjon

Angelman syndrom kan ikke kureres, men det er mulig å gripe inn og behandle pasienten slik at han kan forbedre livskvaliteten og fremme deres utvikling, så det er svært viktig å gi dem individuell støtte. Et tverrfaglig team involverer psykologer, fysioterapeuter, barneleger, ergoterapeuter og logopeder i denne prosessen.

Behandlingen starter når pasientene er noen år gamle, og kan omfatte:

• atferdsterapi Den kan brukes til å overvinne problematferd, hyperaktivitet eller kort oppmerksomhet.
• Logopeder kan være nødvendig for å hjelpe dem med å utvikle ikke-verbale språkferdighetersom tegnspråk og bruk av visuelle hjelpemidler.
• Fysioterapi kan bidra til å forbedre holdningen, balanse og gangevne.

Når det kommer til bedre regulering av bevegelser, har aktiviteter som svømming, ridning og musikkterapi vist sine fordeler. I noen tilfeller, en skinne eller operasjon på ryggraden kan være nødvendig for å forhindre at den krøller seg ytterligere.