Seckel syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Seckel syndrom er en av de medfødte sykdommene som påvirker utviklingen til mennesker fra svangerskapet til etter fødselen og som har ringvirkninger både på utseende og grunnleggende biologiske funksjoner så vel som på prosessene mental.

Selv om det identifiserende elementet som er mest tydelig er kortvekst eller dvergvekst og, i de fleste tilfeller, formen på nesen, bak dette kliniske bildet er det mange andre manifestasjoner uvanlige forhold som alvorlig kan kompromittere personens livskvalitet dersom omsorg ikke mottas passende.

I denne artikkelen vil vi se hva de er symptomene og kjente årsaker til Seckel syndrom, samt behandlingen av det.

• Relatert artikkel: "Dvergvekst: årsaker, symptomer og tilhørende lidelser"

Hva er Seckel syndrom?

Det vi kjenner som Seckel syndrom er et sett med fysiske og mentale endringer som dukker opp fra før fødselen og har genetiske årsaker i utgangspunktet.

Det er en sjelden sykdom som er preget av en bremse i utviklingen av fosteret, slik at utviklingsnivået er "forsinket" i mange aspekter.

Symptomer

De viktigste tegnene og symptomene forbundet med Seckel syndrom er følgende.

1. mikrocefali

Dette er et av de mest karakteristiske tegnene på Seckel syndrom, og består av utilstrekkelig utvikling av kraniehvelvet, som gjør hodet lite og derfor har hjernen mindre plass til å vokse. Dette er viktig med tanke på at denne delen av nervesystemet må ekspandere raskt i denne fasen av livet.

• Relatert artikkel: "Mikrocefali: symptomer, egenskaper og behandling"

2. Mental retardasjon

Dette er en av konsekvensene av den reduserte størrelsen på skallen i forhold til resten av kroppen. misdannelser i hjernen som er et resultat av denne plassbegrensningen forårsaker ofte mer begrenset enn normal kognitiv utvikling, selv om dette ikke er verdsatt ved fødselen.

• Du kan være interessert i: "Typer intellektuell funksjonshemming (og egenskaper)"

3. fugleprofil

Dette er navnet som utseendet til ansiktet som er vanlig hos barn med Seckel syndrom kalles. Det har å gjøre med den lille størrelsen på hodet, forholdsvis store øyne, og en veldig uttalt nesebro som gir følelsen av "nebb".

4. Liten statur eller dvergvekst

Generelt er personer med Seckel syndrom mindre enn forventet for sin aldersgruppe. Dette påvirker også proporsjonene, siden lemmene er smås i forhold til resten av kroppen.

På den annen side, som en konsekvens av den langsomme modningsutviklingen, er beinkonfigurasjonen også dårlig utviklet, noe som kan føre til at det oppstår noen skjelettlidelser.

5. Andre tegn og symptomer

Det er andre vanlige tegn og symptomer på Seckel syndrom, blant annet er følgende vanlige:

• dysplastiske ører: Utviklingen av ørene er også utilstrekkelig, slik at designen deres ikke er så sofistikert som den vanligvis er hos andre mennesker.
• tanndysplasi: tennene er underutviklet og deres distribusjon er defekt, noe som noen ganger hindrer munnen i å lukke seg godt.
• Myse: øynene er avvikende, slik at de ikke peker utover på en parallell måte.
• ganefeil: delen av ganen presenterer endringer, for eksempel tilstedeværelsen av hull eller et hvelv som er for uttalt og smalt.

Diagnose

Seckel syndrom kan forventes fra stadiet av fosterutvikling ved bruk av ultralyd (gjennomgang av misdannelser og beinutvikling), selv om diagnosen ikke stilles før tegn og symptomene har hatt tid til å uttrykke seg, noe som oppstår i tidlig barndom, men ikke i ukene rett etter fødselen. fødsel.

Fører til

Foreløpig er årsakene til Seckel syndrom dårlig forstått. Det er imidlertid kjent å være en endring basert på autosomale recessive genetiske triggere, som antyder at den defekte versjonen av et bestemt gen må være tilstede i både far og mor for at avkommet skal uttrykke symptomene.

På den annen side er det ikke et eneste gen som produserer symptomene på Seckel syndrom, men tre genetiske endringer knyttet til denne sykdommen er for tiden kjent. I sin tur gir disse forskjellige opprinnelsene opphav til forskjellige typer Seckel-syndrom, knyttet til kromosom 3, 14 og 18.

Behandling av Seckel syndrom

Seckel syndrom har ingen kjent kur, siden det er av genetisk opprinnelse og effektene begynner å merkes fra dannelsen av fosteret. Det er imidlertid flere strategier som kan hjelpe lindre de negative konsekvensene som symptomene genererer.

Slik sett er en tverrfaglig og tverrfaglig tilnærming nødvendig. treningsferdigheter rettet mot å forhindre problemer som oppstår fra spesifikke komplikasjoner som tygge- eller pusteproblemer, samt terapi rettet mot å lære regler for atferd og forhold til andre. Slike tiltak må tilpasses nivået av intellektuell utvikling hos hver enkelt pasient.