Kolpocephaly: hva det er, årsaker, symptomer og behandling

Det er flere faktorer som kan forårsake defekter i hjernedannelse under utvikling intrauterint eller senere, for eksempel kontakt med giftige stoffer eller arv av mutasjoner genetikk.

I denne artikkelen vil vi beskrive årsaker, symptomer og behandling av kolpocephaly, en sjelden forstyrrelse i hjernens utvikling.

• Relatert artikkel: "De 15 hyppigste nevrologiske lidelsene"

Hva er kolpocephaly?

Colpocephaly er en medfødt morfologisk abnormitet i hjernen som er preget av en uforholdsmessig stor størrelse på de oksipitale hornene i sideventriklene, hulrommene som cerebrospinalvæsken sirkulerer gjennom, som fyller funksjoner som ligner på blod inne i skallen. Det kan skyldes ulike hjernesykdommer.

Begrepet "kolpocephaly" ble laget i 1946 av nevrolog Paul Ivan Yakovlev og nevropatolog Richard C. Wadsworth. Ordene "kephalos" og "kolpos" kommer fra gresk og kan oversettes til henholdsvis "hode" og "hul". Denne lidelsen hadde blitt beskrevet 6 år tidligere av Benda, som ga den navnet "vesiculocephaly".

Colpocephaly er en del av settet med strukturelle endringer som er kjent som "cefaliske lidelser". Per definisjon omfatter denne kategorien alle anomalier og skader som påvirker hodet og spesielt hjernen, som anencefali, lissencefali, makrocefali, mikrocefali og schizencefali.

Uansett er det en svært sjelden lidelse. Selv om det ikke er nøyaktige data om forekomsten av kolpocephaly, mellom 1940, året da det først ble beskrevet, og 2013, hadde bare 50 tilfeller blitt identifisert i medisinsk litteratur.

Det er viktig å skille kolpocephaly fra hydrocephalus., bestående av en opphopning av cerebrospinalvæske i hjernen som forårsaker symptomer som stammer fra økt kranietrykk. Tilfeller av kolpocephaly blir ofte feildiagnostisert som hydrocephalus, og behandling av denne lidelsen kan føre til tegn på kolpocefali.

Årsaker til denne endringen

Årsakene til kolpocephaly er varierte, selv om de alltid forstyrrer utviklingen av hjernen og får den til å den hvite substansen (settet av fibre dannet av aksonene til nevronene) har en tetthet lavere enn normal. Dette forårsaker, så vel som indikerer, en forstyrret funksjon av overføringen av elektrokjemiske impulser i hjernen.

Mellom de vanligste årsakene til kolpocephaly vi fant følgende:

• Genetiske defekter som trisomier av kromosom 8 og 9
• X-bundet recessiv arv
• Endringer i den nevronale migrasjonsprosessen
• Kontakt med teratogener under intrauterin utvikling (f. og. alkohol, kortikosteroider)
• Perinatale hodeskader (f. og. iskemisk anoksi)
• Hydrocephalus og følgetilstander av behandlingen
• Fravær (agenesia) eller ufullstendig utvikling (dysgenese) av corpus callosum
• Andre forstyrrelser i sentralnervesystemet og dets utvikling

Hovedsymptomer og tegn

Det grunnleggende tegnet på kolpocephaly er den uforholdsmessige størrelsen på de oksipitale hornene til laterale ventrikler sammenlignet med resten av seksjonene. Dette indikerer en reduksjon i utviklingen av hjernen, eller en arrestasjon av den på et tidlig stadium.

Kolpocephaly forekommer vanligvis ikke isolert, men generelt forekommer med andre lidelser som påvirker sentralnervesystemetspesielt dens utvikling. Disse inkluderer mikrocefali, lissencefali, agenesis, dysgenese og lipom i corpus callosum, schizencefali, cerebellar atrofi eller Chiari-misdannelser.

Nervelidelser kan forårsake ulike symptomer og tegn, bl.a inkluderer kognitive mangler, motoriske dysfunksjoner, utseende av anfall og muskelspasmer, språkforstyrrelser og syns- og hørselsvansker. En hyppig assosiert morfologisk abnormitet er redusert hodestørrelse (mikrocefali).

Men siden alvorlighetsgraden av de morfologiske abnormitetene som forårsaker kolpocephaly er forskjellig i avhengig av tilfellet, noen ganger har denne lidelsen ikke symptomer, eller disse har en relativt mild.

Behandling av kolpocephaly

Prognosen i tilfeller av kolpocephaly kan variere sterkt avhengig av alvorlighetsgraden av endringene. underliggende og assosierte hjerneabnormiteter, da denne abnormiteten vanligvis er et tegn på andre mer betydelige lidelser klinikk. Alvorlighetsgraden av de fleste hjernesykdommer avhenger av i hvilken grad nevral utvikling påvirkes.

Det er ingen spesifikk behandling for kolpocephaly., siden det er en strukturell forstyrrelse i hjernen. Terapi har derfor en tendens til å være symptomatisk; Således foreskrives for eksempel antiepileptika for å forhindre anfall og fysioterapi brukes for å minimere muskelkontrakturer og motoriske problemer.

Det er for tiden mange forskning på hjernens utvikling og spesielt nevrulation, utviklingsprosessen til nevralrøret, hvorfra nervesystemet er dannet. Økt kunnskap om gener og relevante teratogene faktorer forventes å redusere risikoen for kolpocefali i befolkningen generelt.

En spesielt lovende behandlingslinje er den som refererer til bruk av stamceller; Nærmere bestemt muligheten for å bruke oligodendrocytter (en type neuroglia) til forbedre syntesen av myelin, som dekker nevronale aksoner og akselererer nevronal overføring; dette kan lindre symptomene på kolpocephaly.