Fahrs sykdom: hva det er, årsaker og hovedsymptomer

Fahrs sykdom består av den patologiske akkumuleringen av kalsium i basalgangliene og andre subkortikale strukturer. Dette fenomenet forårsaker symptomer som parkinsonskjelvinger, tap av motoriske ferdigheter, progressiv kognitiv forverring og endringer som er typiske for psykose, som hallusinasjoner.

I denne artikkelen vil vi analysere De viktigste årsakene og symptomene på Fahr syndrom. Det er imidlertid en svært sjelden sykdom, så kunnskapen som for tiden eksisterer om den er begrenset; Dette kan også være en av grunnene til at det ikke finnes noen behandling for syndromet.

• Relatert artikkel: "De 18 typene psykiske lidelser"

Hva er Fahr syndrom?

Fahr syndrom er en nevrodegenerativ sykdom av genetisk opprinnelse som er preget av progressiv bilateral forkalkning av basalgangliene, et sett med subkortikale hjernekjerner som er assosiert med læring og automatisering av bevegelser, blant andre funksjoner. Det kan også påvirke andre områder av hjernen.

Følgelig forårsaker denne endringen motoriske symptomer, som parkinsonskjelvinger og

dysartri, men også psykologiske, inkludert nedsatt humør og psykoselignende fenomener (for eksempel hallusinasjoner), og andre typer; Det er verdt å fremheve utseendet til anfall og iskemiske slag.

Denne sykdommen ble først beskrevet av den tyske patologen Karl Theodor Fahr i 1930. Det er også kjent under andre navn: "idiopatisk basalganglia-forkalkning", "primær hjerneforkalkning". familiær", "cerebrovaskulær ferrokalsinose", "kalsinose av hjernekjernene", "Chavany-Brunhes syndrom" og "chavany-Brunhes syndrom". "Fritsche."

• Relatert artikkel: "Parkinsons: årsaker, symptomer, behandling og forebygging"

Epidemiologi og prognose

Det er en svært sjelden lidelse som hovedsakelig rammer mennesker i 40- og 50-årene; Forkalkning av selve basalgangliene er et naturlig fenomen knyttet til alder, selv om det vanligvis ikke forekommer i den grad som er karakteristisk for syndromet. For tiden Det er ingen kjent kur for Fahrs sykdom..

Det er svært vanskelig å gi spådommer om utviklingen av tilfeller av Fahr-sykdom, siden forskning tyder på at verken alvorlighetsgraden av forkalkning eller pasientens alder kan brukes som prediktorer for nevrologiske mangler og kognitive. Det vanligste er imidlertid at sykdommen ender opp med å forårsake død.

Symptomer på denne sykdommen

Alvorlighetsgraden av symptomene på Fahrs sykdom varierer avhengig av tilfellet. Mens mange berørte mennesker ikke viser noen tegn, i andre tilfeller svært alvorlige endringer som endrer persepsjon, kognisjon, bevegelse og andre operasjonsområder. Ekstrapyramidale symptomer er vanligvis de første som vises.

Et sett med tegn som har trukket spesiell oppmerksomhet fra medisin i tilfelle av Fahrs sykdom er Parkinsonsymptomer, inkludert hvileskjelvinger, muskelstivhet, gangforstyrrelser, ufrivillige fingerbevegelser eller den karakteristiske mangelen på ansiktsuttrykk, kjent som "maskeansikt".

Kort fortalt er de vanligste symptomene på dette syndromet følgende:

• progressive utseende av mangler i kognisjon og hukommelse som fører til demens
• Motoriske lidelser som parkinsonskjelvinger, atetose og choreiske bevegelser
• Konvulsiv krise
• Hodepine
• Psykotiske symptomer: tap av kontakt med virkeligheten, hallusinasjoner, vrangforestillinger, etc.
• Endringer i sanseoppfatning
• Tap av lærte motoriske ferdigheter
• Dysfunksjon av øyebevegelser og syn
• Vansker med å gå
• Muskelstivhet og spastisitet
• Underskudd i artikulasjonen av fonemer (dysartri) og nedgang i tale
• Emosjonell ustabilitet og depressive symptomer
• Vansker med å svelge mat og væsker
• Økt risiko for iskemisk slag

Årsaker og patofysiologi

Tegnene og symptomene på Fahrs sykdom skyldes akkumulering av kalsium og andre forbindelser i sirkulasjonssystemet, spesielt i celleveggene til kapillærer og store arterier og vener. Blant tilleggsstoffene som er påvist i disse forekomstene er mukopolysakkarider og grunnstoffer som magnesium og jern.

Hjernestrukturene hvis involvering er nøkkelen i manifestasjonen av Fahr syndrom er basale ganglier (spesielt globus pallidus, putamen og caudate nucleus), thalamus, lillehjernen og hvit substans subkortikale, det vil si settene med myeliniserte nevronale aksoner som er lokalisert under cortex cerebral.

Patologisk forkalkning av disse regionene har hovedsakelig vært assosiert med genetiske mutasjoner som overføres ved autosomal recessiv arv. Det er kjent at noen av de berørte genene er relatert til fosfatmetabolisme og vedlikehold av blod-hjerne-barrieren, noe som er avgjørende for den biokjemiske beskyttelsen av hjernen.

Imidlertid forklarer autosomal dominant arv bare omtrent 60 % av tilfellene av Fahr-sykdom. I resten inkluderer årsakene recessiv arv, infeksjoner som HIV (AIDS-viruset), biskjoldbruskkjertel dysfunksjoner, sentralnervesystemet vaskulitt, strålebehandling og kjemoterapi.