Duchenne muskeldystrofi: hva det er, årsaker og symptomer

Vi snakker om muskeldystrofi for å referere til en gruppe sykdommer som forårsaker progressiv forverring av musklene, noe som får dem til å bli svake og stive. Duchenne muskeldystrofi er en av de hyppigste av denne gruppen av lidelser.

I denne artikkelen vil vi beskrive hva Duchenne muskeldystrofi består av, hva som forårsaker det, hva er de mest karakteristiske symptomene og hvordan de kan behandles og lindres fra et tverrfaglig perspektiv.

• Kanskje du er interessert: "De 15 vanligste nevrologiske lidelsene"

Hva er Duchenne muskeldystrofi?

Pseudohypertrofisk eller Duchenne muskeldystrofi er en degenerativ sykdom av muskler. Etter hvert som påvirkningen utvikler seg, svekkes muskelvevet og funksjonen går tapt til personen blir helt avhengig av omsorgspersonene.

Denne lidelsen ble beskrevet av de italienske legene Giovanni Semmola og Gaetano Conte i første halvdel av 1800-tallet. Imidlertid kommer navnet fra den franske nevrologen Guillaume Duchenne, som undersøkte det berørte vevet på et mikroskopisk nivå og beskrev det kliniske bildet i 1861.

Duchennes sykdom er den vanligste typen barndoms muskeldystrofi, rammer 1 av 3600 mannlige barn, mens det er sjeldent hos kvinner. Det er ni typer muskeldystrofi, en tilstand som gradvis svekker og stiver muskler.

Forventet levealder for mennesker med denne lidelsen er omtrent 26 år, selv om medisinske fremskritt tillater noen av dem å leve mer enn 50 år. Døden oppstår vanligvis som et resultat av pustevansker.

• Relatert artikkel: "Apraxia: årsaker, symptomer og behandling"

Tegn og symptomer

Symptomer dukker opp i tidlig barndom, mellom 3 og 5 år. Barn med denne sykdommen i utgangspunktet har økende vanskeligheter med å stå og gå på grunn av involvering av lår og bekken. For å stå opp, må de ofte bruke hendene for å holde beina rette og løfte seg opp.

Pseudohypertrofi karakteristisk for Duchenne dystrofi forekommer i leggene og lårens muskler, som forstørres på det tidspunktet når barnet begynner å gå på grunn av akkumuleringen av fett. Denne utviklingsmilepælen oppstår vanligvis sent i Duchenne-tilfeller.

Senere vil svakheten generalisere til musklene i armene, nakken, kofferten og annet deler av kroppen, forårsaker kontrakturer, ubalanse, gangforstyrrelser og fall hyppig. Den progressive muskelforverringen fører til at barna diagnostiseres mot begynnelsen av puberteten mister muligheten til å gå og blir tvunget til å bruke rullestol.

Lunge- og hjerteproblemer er vanlige som sekundære tegn på muskeldystrofi. Åndedrettsfunksjon gjør hoste vanskelig og øker risikoen for infeksjon, mens kardiomyopati kan føre til hjertesvikt. Noen ganger vises skoliose (unormal krumning i ryggraden) og intellektuell funksjonshemming.

• Kanskje du er interessert: "Parkinsons: årsaker, symptomer, behandling og forebygging"

Årsaker til denne sykdommen

Duchenne muskeldystrofi er forårsaket av en mutasjon i genet som regulerer dystrofintranskripsjon, et grunnleggende protein for å opprettholde strukturen til muskelceller. Når kroppen ikke tilstrekkelig kan syntetisere dystrofin, forverres muskelvev gradvis til de dør.

Sløsing av muskler skjer som en konsekvens av intensivering av oksidative stressreaksjoner, som skader muskelmembranen til den forårsaker død eller nekrose av cellene. Senere blir den nekrotiske muskelen erstattet av fett og bindevev.

Denne sykdommen det er mer vanlig hos menn fordi genet som forårsaker det ligger på X-kromosomet; I motsetning til kvinner har menn bare en av disse kromosomene, så det er mindre sannsynlig at manglene deres blir korrigert spontant. Noe lignende skjer med noen former for fargeblindhet og hemofili.

Selv om 35% av tilfellene skyldes "de novo" -mutasjoner, vanligvis de genetiske endringene som er typiske for Duchennes muskeldystrofi blir overført fra mor til barn. Menn som bærer det defekte genet har 50% sjanse for å utvikle sykdommen, mens det er sjelden hos jenter, og når dette skjer, er symptomene vanligvis mildere.

Behandling og intervensjon

Selv om ingen behandlinger har blitt funnet for å kurere Duchennes muskeldystrofi, tverrfaglige inngrep kan være svært effektive for å forsinke og redusere symptomer og for å øke kvaliteten og forventet levealder for pasienter.

Blant de farmakologiske behandlingene av denne sykdommen fremhever bruken av kortikosteroider som prednison. Noen studier antyder at inntak av disse legemidlene forlenger muligheten til å gå i ytterligere 2 til 5 år.

Regelmessig praksis med fysioterapi og mild trening (for eksempel svømming) kan begrense forverring av musklene, siden inaktivitet forbedrer påvirkningen. Likeledes øker bruken av ortopediske instrumenter som støtter og rullestoler pasientenes uavhengighetsnivå.

På grunn av tilknytningen av Duchenne-dystrofi med hjerte- og luftveisproblemer, er det viktig at diagnostiserte personer besøker kardiologer og pulmonologer med en viss frekvens. Bruk av betablokkere og assistert pusteapparat det kan være nødvendig i mange tilfeller.