Hjertefoci: hva er de, egenskaper og mulige årsaker

Hjertelyder er lyduttrykket ved lukking av hjerteklaffene. Driften, på et fysiologisk nivå, er alltid ensrettet, noe som tillater blodsirkulasjon på en tilstrekkelig måte uten at organiske problemer oppstår. Mennesker har omtrent 4,5-5,5 liter blod i kroppen vår, og overraskende nok er hjertet i stand til å pumpe nesten all væsken på omtrent 60 sekunder.

Menneskehjertet slår i gjennomsnitt omtrent 80 ganger i minuttet, noe som betyr 3 milliarder ufrivillige sammentrekninger gjennom hele livet. Med en knyttnevestørrelse og størst mulig motstand, filtrerer dette organet ca 7.000 liter blod hver 24. time (eller mer).

Vi kunne fortsette å fortelle nysgjerrige fakta om hjertets fysiologi i flere timer, for bokstavelig talt skylder vi livet vårt og vår egen eksistens. Uansett, i dag finner vi det nyttig å ta opp et mer komplekst og spesifikt spørsmål: bli, da vi forteller deg alt om hjertefokus og spesielt intrakardielt ekkogent fokus (FEI).

• Relatert artikkel: "De 13 delene av menneskets hjerte (og deres funksjoner)"

Hva er hjertefokus?

Hjertefoci, nærmere bestemt intrakardiale ekkogene foci, er små lyspunkter som ses i hjertet av et foster ved en ultralydundersøkelse (ultralyd).. Vi husker at ultralyd bruker lydbølger for å produsere bilder av indre områder av oss kroppen, så denne teknikken er veldig nyttig for å observere fostrets utvikling gjennom hele svangerskap.

I andre trimester-ultralyd blir hjertets og fostrets struktur og funksjon rutinemessig evaluert. Ved denne typen undersøkelser blir spesiell oppmerksomhet rettet mot de 4 kamrene i orgelet (høyre atrium, venstre atrium, venstre ventrikkel og høyre ventrikkel). Som vi har sagt, observeres noen ganger små lyse "flekker" i hjertet, vanligvis i ventrikulære muskler, som tillater pumping av blod til hele babyen. Dette er intracardiac echogenic foci (IEF).

FEI (er) antas å være normalt og trygt i de fleste tilfeller, ettersom de blir observert hos 5% av fostrene i andre trimester og ikke nødvendigvis er forbundet med patologier på tidspunktet for fødselen eller under utvikling. Med andre ord, hjertefoci alene bringer ikke fosterhelsen i fare.

Merkelig nok Det har blitt funnet at FEI følger et bestemt etnisk mønster, da opptil 30% av fostrene hos asiatiske mennesker kan utvikle det, mens den globale gjennomsnittlige prevalensen er 3-5%. Det er mer vanlig hos asiatiske, afrikanske og Midtøsten babyer, og i tillegg opptrer nesten 80% av tiden ultralyd "flash" i venstre ventrikkel. På 18% av bildene vises det på høyre side, mens bare 4% av pasientene opplever det på begge samtidig.

Intrakardiale ekkogene foci og deres forhold til kromosomavvik

Vi har sagt at rampelyset i seg selv ikke er dårlig, men vitenskapen har mye å krangle om dette problemet. Nærmere bestemt forskning som Betydningen av et ekkogent intrakardielt fokus i fostre med høy og lav risiko for aneuploidi har vist at, Dessverre er det en sammenheng mellom EIF og trisomier på kromosomene 21 og 13. Vi forteller deg nedenfor hva som er kjent om det.

FEI og trisomi 21

Downs syndrom er en genetisk tilstand som skyldes en kromosomavvik, noe som resulterer i nærvær av en mer delvis eller total kopi av kromosom 21. Mennesker presenterer to kopier av hvert kromosom i hver av cellene våre, og derfor er vi diploide (2n). Sjeldenheten til trisomi 21, som navnet antyder, er at kromosom 21 ikke er godt distribuert under meiose. Derfor ender pasienten med en tilbehørskopi (2 + 1) og manifesterer symptomene på Downs syndrom.

90% av tilfellene skyldes disse meiotiske feilene, mens 4% og den resterende prosentandelen er et produkt av problemer som balansert translokasjon og feil etter befruktning. Kort fortalt forårsaker denne tilstanden en kopi til av kromosom 21 og rammer 10 av 10 000 levende nyfødte.

I følge forskningen sitert ovenfor, hjertefoci er tilstede hos omtrent 18% av fostrene med trisomi 21, sammenlignet med 5% av foci opplevd hos normale babyer. Dette kan indikere at FEI kan være mindre markører for trisomi, men denne sammenhengen er ikke alltid sant.

Dette er imidlertid ikke å si at en EIF ikke er klinisk viktig. I seg selv er det ikke noe trekk som skal støttes av genetisk analyse, men hvis moren har visse risikofaktorer, er det på tide å begynne å utføre tilbehørstester.

FEI og trisomi 13

Trisomi 13 følger samme premiss som forrige tilfelle, det vil si at pasienten har en kopi av mer enn en av de somatiske kromosomene, denne gangen nummer 13. Det kan manifestere seg på en total, delvis eller mosaikk måte, men det er nok for oss å vite at det ekstra genetiske materialet forstyrrer pasientens normale utvikling.

Mer enn 90% av nyfødte barn med trisomi 13 dør før første år, så vi forteller en helt annen historie enn uorden nevnt ovenfor.

Ting blir interessante, medisinsk, når vi oppdager at 39% av fostrene med trisomi 13 er til stede mikrokalsifiseringer i papillarmuskelen (kegleformede muskelprojeksjoner, hvis baser er festet til veggen ventrikulær). Det antas at hjertefoci tilsvarer disse formasjonene, det vil si at ultralyd oppdager at det er mer kalsium enn normalt i et område av muskelvev. Naturlig forkalkede vev, for eksempel bein, ser lysere ut ved ultralyd, så denne sammenhengen er fornuftig.

• Du kan være interessert i: "Sirkulasjonssystem: hva er det, deler og egenskaper"

Avsluttende notater

Som nevnt tidligere, blir hjertefoci betraktet som "normale" når de av og til opptrer ved ultralyd i løpet av 18-20 uker. I alle fall, hvis det ikke er bevis for patologi, klassifiseres det i isolerte hendelser., så det blir ikke tatt hensyn til når man stiller en diagnose.

Også mange av FEI-ene forsvinner før tredje trimester, men andre ikke. Dette scenariet betraktes også som normalt, så overvåking av lyse flekker i hjertevev følges ikke med mindre andre advarselstegn vises. Utover dette siterer andre studier at sammenhengen mellom trisomi 21 og FEI er 1%, så det legges spesiell vekt på å ikke bekymre seg når denne hendelsen blir funnet ved ultralyd.

Av alle disse grunnene, det er ingen diagnostiske tester for fostre som bare viser isolerte hjertefokuser. Blant de mulige mistenkelige patologiske hendelsene finner vi følgende:

• Moderens alder på forventet fødselsdato. I følge visse studier er det mer sannsynlig at en eldre kvinne føder et barn med dette syndromet.
• Alarmerende trippel testresultater: Denne testen er utført for å kvantifisere sannsynligheten for at spedbarnet har kromosomale aneuploidier.
• Bevis fra andre fostertester som indikerer en mulig kromosomavvik.

Hvis ingen av disse kriteriene er oppfylt, anses hjertefokusene som uskadelige, og det blir ikke utført noen testing eller overvåking av tilbehør.

Gjenoppta

Som du kan se, Det er veldig lite kjent om intrakardiale ekkogene foci, til det punktet at årsakene deres ikke engang er kjent. Det er bestemt at det skyldes karakteristiske mikrokalsifiseringer i hjertemuskelen, men det er ikke engang en klar idé om etiologien til hendelsen.

På den annen side forbinder noen undersøkelser trisomi 13 eller 21 med hjertefoci, mens andre ikke tør å gjøre klare sammenhenger. Denne fysiologiske hendelsen alene indikerer ikke noe, så den bør ikke alarmere foreldrene til en baby når den skjer isolert.

Bibliografiske referanser:

• Bethune, M. (2008). På tide å revurdere vår tilnærming til echogenic intracardiac focus og choroid plexus cyster. Australian and New Zealand Journal of Obstetrics and Gynecology, 48 (2), 137-141.
• Bromley, B., Lieberman, E., Laboda, L., og Benacerraf, B. R. (1995). Ekkogent intrakardielt fokus: et sonografisk tegn for Downs syndrom. Obstetrics & Gynecology, 86 (6), 998-1001.
• Rodriguez, R., Herrero, B., & Bartha, J. L. (2013). Den fortsatte gåten av fosterets ekkogene intrakardiale fokus i prenatal ultralyd. Nåværende mening i obstetrikk og gynekologi, 25 (2), 145-151.
• Winn, V. D., Sonson, J., og Filly, R. TIL. (2003). Ekkogent intrakardielt fokus: potensial for feildiagnose. Journal of ultrasound in medicine, 22 (11), 1207-1214.
• Winter, T. C., Anderson, A. M., Cheng, E. Y., Komarniski, C. A., Souter, V. L., Uhrich, S. B., & Nyberg, D. TIL. (2000). Ekkogent intrakardielt fokus i 2. trimester fostre med trisomi 21: nytte som en amerikansk markør. Radiologi, 216 (2), 450-456.