Malformacja Dandy Walkera: przyczyny, objawy i leczenie
Choroby wrodzone występują podczas rozwoju wewnątrzmacicznego dziecka. W tym artykule porozmawiamy o jednym z nich: Wada rozwojowa Dandy Walkera, który wpływa na móżdżek i pobliskie regiony i powoduje poważne objawy, takie jak wodogłowie.
Wyjaśnimy, czym one są przyczyny tego zespołu i jakie oznaki i objawy mogą pomóc w jego identyfikacji. Wczesne wykrycie tej wady rozwojowej może być kluczowe dla zapewnienia przeżycia dziecka.
Co to jest malformacja Dandy Walkera?
Zespół Dandy Walkera to zaburzenie mózgu, które pojawia się podczas rozwoju embrionalnego. Konkretnie, wady rozwojowe w móżdżku u podstawy czaszki iw czwartej komorze.
Móżdżek znajduje się w dolnej części mózgu. Bierze udział w kontroli ruchu, poznania, uwagi i uczenia się. Uszkodzenie móżdżku często utrudnia poruszanie się, równowagę i naukę motoryczną.
Komory mózgowe to wnęki w mózgu, przez które płyn mózgowo-rdzeniowy, który amortyzuje uderzenia w głowę i transportuje składniki odżywcze do mózgu, między innymi funkcje podobne do funkcji osocza krwi. Czwarta komora łączy mózg z centralnym kanałem rdzenia kręgowego.
Wada rozwojowa Dandy Walkera występuje w 1 na 30 tysięcy urodzeń w przybliżeniu i jest przyczyną od 4 do 12% przypadków wodogłowie niemowlęce. Częściej występuje u dziewcząt niż u chłopców.
W przybliżeniu 70% dzieci z tym zespołem umiera. Jednak rokowanie różni się w zależności od intensywności zmian. Podczas gdy niektóre dotknięte chorobą dzieci rozwijają się normalnie w obszarze poznawczym, inne mogą mieć bardzo poważne upośledzenia nawet po leczeniu.
- Powiązany artykuł: „Móżdżek ludzki: jego części i funkcje"
Objawy i oznaki
Trzy główne objawy zmian tylnego dołu to fo niedorozwój robaka móżdżku, który łączy dwie półkule tej struktury, torbielowate poszerzenie czwartej komory i zwiększenie rozmiaru tylnego dołu mózgowego, zlokalizowanego u podstawy czaszki.
Wada rozwojowa Dandy Walkera często powoduje wodogłowie, zaburzenie, w którym płyn mózgowo-rdzeniowy gromadzi się w mózgu, zwiększając ciśnienie czaszkowe, powodując stan zapalny głowy i uszkadzając mózg.
Objawy tej choroby różnią się w zależności od ciężkości przypadku i wieku. Oprócz wodogłowia zwykle występują dziewczęta i chłopcy, u których zdiagnozowano Dandy Walkera następujące powiązane oznaki i objawy:
- Zanik mięśni
- Zmiana napięcia mięśniowego
- Brak koordynacji i brak równowagi (ataksja)
- Opóźniony rozwój motoryczny
- Deficyty poznawcze
- Zwiększone ciśnienie śródczaszkowe
- Oczopląs (niekontrolowane ruchy oczu)
- Konwulsyjny kryzys
- Bół głowy
- Wymioty
- Niewydolność oddechowa
Przyczyny tego zespołu
Wada rozwojowa Dandy Walkera występuje z powodu zmian w rozwoju móżdżku i okolic we wczesnej ciąży. W szczególności ten zespół jest związany z delecja, brak i duplikacja niektórych chromosomów.
Znaleziono składniki genetyczne związane z tymi zmianami, prawdopodobnie związane z chromosomem X lub składające się z dziedziczenia autosomalnego recesywnego. Ryzyko nawrotu u dzieci kobiet, które już miały dzieci z Dandy Walkerem, wynosi od 1 do 5%.
Te czynniki genetyczne są wielorakie i mogą wchodzić ze sobą w interakcje, a także powodować różne zmiany tylnego dołu mózgu.
Czynniki środowiskowe również mogą mieć znaczenie w rozwoju tego zaburzenia, chociaż wydają się być mniej ważne niż czynniki biologiczne.
Pokrewne zaburzenia
Zwykle wady rozwojowe tylnego dołu mózgu są klasyfikowane w zespole Dandy Walkera, chociaż mogą występować różne zmiany w zależności od dotkniętych obszarów.
Podobnym zaburzeniem jest to, co znamy jako „wariant zespołu Dandy-Walkera”; Ta kategoria obejmuje stany móżdżku i obszaru czwartej komory, które nie są ściśle klasyfikowane jako wada Dandy-Walkera.
W takich przypadkach oznaki i objawy są mniej nasilone: na ogół tylny dół i czwarta komora są mniej powiększone, a część torbielowata jest również mniejsza. Wodogłowie jest mniej powszechne w wariancie zespołu Dandy-Walkera.
Inne choroby w pobliżu to ciliopatie, które: wpływają na organelle wewnątrzkomórkowe zwane rzęskami. Ciliopatie są spowodowane wadami genetycznymi i powodują wiele różnych zmian w rozwoju ciała, w tym te, które są typowe dla Dandy-Walkera.
Interwencja i leczenie
Wodogłowie leczy się poprzez drenaż dotkniętych obszarów mózgu w sposób wspomagany: chirurgicznie wprowadza się rurkę do przekierować płyn mózgowo-rdzeniowy do regionów, w których może być ponownie wchłonięty.
Inną metodą, która jest ostatnio stosowana w leczeniu zespołu Dandy Walkera, jest nakłucie trzeciej komory. Odbywa się to w celu zmniejszenia rozmiaru torbieli komorowej, a tym samym zmniejszenia objawów.
Terapia ruchowa i rehabilitacja językowa są niezbędne, aby pomóc dzieciom z tą chorobą. Wsparcie rodzin jest również kluczowe dla zapewnienia dobrego samopoczucia i prawidłowego rozwoju najmłodszych.
