Pląsawica Huntingtona: przyczyny, objawy, fazy i leczenie

Jedną z najbardziej znanych chorób dziedzicznych jest pląsawica Huntingtona, choroba zwyrodnieniowa i nieuleczalna który powoduje mimowolne ruchy i inne objawy, które wpływają na wiele obszarów życia osoby, stopniowo ją wyłączając.

W tym artykule opiszemy przyczyny choroby Huntingtona, a także: najczęstsze objawy i fazy, przez które przechodzą. Na koniec porozmawiamy o zabiegach, które zwykle stosuje się w celu zminimalizowania zmian w jak największym stopniu.

• Powiązany artykuł: „15 najczęstszych zaburzeń neurologicznych"

Pląsawica Huntingtona: definicja i objawy

Pląsawica Huntingtona to dziedziczna choroba zwyrodnieniowa, która atakuje mózg i powoduje różne objawy fizyczne, poznawcze i emocjonalne.

Jest nieuleczalna i kończy się śmiercią osoby, zwykle po 10-25 latach. Utonięcie, zapalenie płuc i niewydolność serca są częstymi przyczynami zgonów w chorobie Huntingtona.

Kiedy objawy pojawiają się przed 20 rokiem życia, używa się terminu „młodzieńcza choroba Huntingtona”. W takich przypadkach obraz kliniczny różni się nieco od zwykłego, a postęp choroby jest szybszy.

Najbardziej charakterystycznym objawem tej choroby jest pląsawica, od której pochodzi jej nazwa. Jest znany jako „pląsawica” do grupy zaburzeń neurologicznych, które powodują mimowolne i nieregularne skurcze mięśni stóp i dłoni. Podobne ruchy występują również na twarzy.

W przypadku młodzieńcza pląsawica Huntingtona objawy mogą być nieco inne. Wyróżniają się trudności w przyswajaniu nowych informacji, niezdarność ruchowa, utrata umiejętności, sztywność chodu i pojawienie się zaburzeń mowy.

Przyczyny tego zaburzenia

Pląsawica Huntingtona jest spowodowana mutacją genetyczną, która jest dziedziczony przez mechanizm autosomalny dominujący. Oznacza to, że dzieci osoby dotkniętej chorobą mają 50% szans na odziedziczenie genu, niezależnie od płci biologicznej.

Nasilenie mutacji jest również częściowo zależne od dziedziczności i wpływa na rozwój objawów. W najcięższych przypadkach dotknięty gen („huntingtin”) objawia się bardzo wcześnie i poważnie.

Ta choroba dotyka całego mózgu; Jednak, najważniejsze zmiany występują w jądrach podstawy, struktury podkorowe związane z ruchem. Obszar znany jako „neostriatum”, który składa się z jądro ogoniaste i skorupa, jest szczególnie dotknięty.

• Powiązany artykuł: „Zwoje podstawy: anatomia i funkcje and"

Rozwój choroby

Objawy choroby Huntingtona różnią się w zależności od konkretnego przypadku. Jednak jego postęp jest zwykle podzielony na trzy odrębne fazy.

Zmiany nasilają się w warunkach stresu psychofizjologicznego, a także gdy dana osoba jest narażona na intensywną stymulację. Podobnie utrata masy ciała jest powszechna we wszystkich fazach choroby; Ważne jest, aby go kontrolować, ponieważ może mieć bardzo negatywne konsekwencje dla zdrowia.

1. Faza początkowa

We wczesnych latach choroba może pozostać niezauważonaWczesne objawy Huntingtona mogą być subtelne, obejmując niezauważalne upośledzenie szybkości ruch, poznanie, koordynację lub chód, a także pojawienie się ruchów choreicznych i sztywność.

Zaburzenia emocjonalne są również bardzo częste już w początkowej fazie. W szczególności pojawia się drażliwość, niestabilność emocjonalna i obniżony nastrój, które mogą spełniać kryteria poważnej depresji.

2. Faza pośrednia

W tej fazie choroba Huntingtona jest bardziej widoczna iw większym stopniu ingeruje w życie pacjentów. Szczególnie kłopotliwa jest Korea. Trudności w mówieniu, chodzeniu lub posługiwaniu się przedmiotami one również rosną; Wraz z upośledzeniem funkcji poznawczych, które zaczyna być znaczące, objawy te utrudniają samodzielność i samoopiekę.

Z drugiej strony pogorszenie objawów emocjonalnych ma tendencję do niszczenia relacji społecznych. W dużej mierze jest to spowodowane odhamowaniem behawioralnym wywodzącym się z choroby Huntingtona, które powoduje u niektórych osób agresywność lub hiperseksualność, a także inne destrukcyjne zachowania. Później pożądanie seksualne zmniejszy się.

Inne typowe objawy fazy pośredniej to zmniejszona przyjemność (anhedonia) i zaburzenia zasypiania lub zasypiania, które są bardzo niepokojące dla pacjentów.

3. Faza zaawansowana

Ostatni etap pląsawicy Huntingtona charakteryzuje się: niemożność mówienia i wykonywania dobrowolnych ruchów, chociaż większość ludzi zachowuje świadomość środowiska. Pojawiają się również trudności z oddawaniem moczu i wypróżnianiem. Dlatego w tym okresie pacjenci są całkowicie zależni od swoich opiekunów.

Chociaż ruchy pląsawicowe mogą się nasilać, w innych przypadkach są one osłabione, gdy choroba jest bardzo zaawansowana. Zwiększają się trudności z połykaniem i mogą prowadzić do śmierci przez utonięcie. W innych przypadkach śmierć następuje w wyniku infekcji. Również w tej fazie jest wiele samobójstw.

Postęp choroby jest zwykle szybszy, gdy pojawia się ona w młodym wieku, zwłaszcza u dzieci i młodzieży, dlatego objawy zaawansowanej fazy pojawiają się wcześniej.

Leczenie i zarządzanie

Obecnie nie ma znanego lekarstwa na chorobę Huntingtona, więc fizycznego i poznawczego spadku nie da się zatrzymać. Istnieją jednak terapie objawowe, które mogą złagodzić dyskomfort i do pewnego stopnia zwiększyć niezależność osób dotkniętych chorobą.

Blokery dopaminy są stosowane w leczeniu nieprawidłowych zachowań choroby, natomiast na dodatkowe ruchy leki takie jak tetrabenazyna i amantadyna.

W miarę postępu choroby podpory fizyczne ułatwiające lub umożliwiające ruch, jak poręcze. Fizjoterapia może być również pomocna w poprawie kontroli ruchu, a ćwiczenia fizyczne korzystnie wpływają na ogólny stan zdrowia, w tym na objawy psychiczne i emocjonalne.

Trudności w mówieniu i połykaniu można zmniejszyć dzięki terapii językowej. Do czasu, gdy konieczne jest karmienie przez zgłębnik, używa się specjalnych przyborów do jedzenia. Zaleca się, aby dieta była oparta na pokarmy bogate w składniki odżywcze i łatwe do żucia, aby zminimalizować problemy pacjenta.

• Możesz być zainteresowany: "Choroba Parkinsona: przyczyny, objawy, leczenie i zapobieganie"