Holoprosencefalia: rodzaje, objawy i leczenie

Kiedy wyobrażamy sobie mózg, ludzki lub nie, obraz, który przychodzi nam do głowy, składa się na ogół z narządu, którego zewnętrzna warstwa jest pełna fałd, wśród których widać kilka pęknięć, które pozwalają docenić obecność dwóch połówek lub półkul mózgowy.

Ta separacja jest czymś, co ma większość ludzi, tworząc się podczas naszego rozwoju płodowego. Ale nie wszyscy: są chłopcy i dziewczęta, których mózg nie jest podzielony lub których półkule są zrośnięte: mówimy o dzieci z holoprosencefalią.

• Powiązany artykuł: „Półkule mózgu: mity i fakty"

Holoprosencefalia: co to jest?

Nazywa się holoprosencefalia rodzaj wady rozwojowej w okresie rozwoju płodu w którym nie ma podziału na różne struktury przodomózgowia: istnieje połączenie między półkulami mózgowymi, a także między niektórymi strukturami podkorowymi a komorami mózgowy. Ta fuzja lub raczej brak separacji może zachodzić na poziomie całkowitym lub częściowym (półkule są całkowicie stopione lub tylko w niektórych częściach).

Zazwyczaj, podział mózgu na różne płaty i półkule

Występuje około czwartego tygodnia ciąży. W holoprosencefalii podział ten nie występuje lub nie można go dopełnić, co ma poważne następstwa zarówno przed, jak i po urodzeniu. Ten stan zwykle łączy się z obecnością wad rozwojowych czaszki i twarzy, ze zmianami, takimi jak: takie jak hiperteloryzm lub jedno oko, cyklopia lub jedno oko, zmiany w nosie, rozszczep wargi, rozszczep podniebienia lub wodogłowie Podobnie często pojawiają się problemy z karmieniem i utrzymaniem temperatury, zaburzeniami serca i układu oddechowego oraz napadami padaczkowymi. Wiąże się również z różnym stopniem niepełnosprawności intelektualnej, w przypadkach na tyle łagodnej, że pozwala na życie.

Ogólnie holoprosencefalia ma bardzo złe rokowanie, szczególnie w typie alobarowym: chłopcy i dziewczęta zwykle umierają przed urodzeniem lub przed osiągnięciem szóstego miesiąca życia. W innych typach możliwe jest przeżycie do jednego lub dwóch lat życia. W zależności od tego, czy występują inne powikłania i nasilenie zaburzenia. W łagodniejszych przypadkach przeżycie jest możliwe, choć generalnie będą one w mniejszym lub większym stopniu cierpieć na deficyty poznawcze.

• Możesz być zainteresowany: "Bezmózgowie: przyczyny, objawy i zapobieganie"

Niektóre z jego głównych głównych wariantów

Holoprosencefalia to schorzenie, które może prezentować się na różne sposoby, w zależności od możliwego stopnia oddzielenia półkul mózgowych. Wyróżniają się głównie trzy pierwsze warianty, najczęściej spotykane, choć trzeba wziąć pod uwagę, że są inne. Te typy holoprosencefalii są następujące:.

1. Lobar holoprosencefalia

Holoprosencefalia lobar jest najłagodniejszą formą tego typu zaburzeń. W tym przypadku możesz zobaczyć obecność prawie idealnie oddzielonych płatówChociaż tego oddzielenia nie przeprowadzono w płatach czołowych i zwykle nie mają one przegrody przezroczystej.

2. Holoprosencefalia semilobarna

W tym wariancie holoprosencefalii istnieje podział między półkulami w części mózgu, ale płaty czołowe i ciemieniowe są zrośnięte. Szczelina międzypółkulowa jest obserwowana tylko w skroniowej i potylicznej.

Hipoteloryzm jest powszechny, to znaczy, że oczy dziecka są znacznie mniej rozdzielone niż zwykle, że są małe lub w ogóle nie istnieją. Można również zaobserwować rozszczep wargi lub podniebienia, a także brak lub wady rozwojowe na poziomie nosa.

3. Alobar holoprosencefalia

Jest to najpoważniejsza forma holoprosencefalii, w której półkule nie rozdzielają się w żadnym stopniu, są całkowicie zrośnięte. Pojedyncza komora jest powszechna i/lub pojedynczy wzgórze.

Wiele z tych dzieci rodzi się również z jednym okiem, w takim przypadku bierze się pod uwagę istnienie cyklopii. W rzeczywistości pojawienie się mitycznej postaci Cyklopa było prawdopodobnie oparte na obserwacji pewnego przypadku tego typu holoprosencephaly. Nos zwykle ma wady rozwojowe, może mieć formację w kształcie trąbki lub nawet brak nozdrza (coś, co może powodować uduszenie dziecka) lub tylko jedno z nich.

4. Holoprosencefalia międzypółkulowa

Ten wariant, mniej powszechny niż poprzednie trzy, występuje, gdy podział mózgu nie występuje w środkowej części: tylnej części płata czołowego i ciemieniowego. Nie ma ciała modzelowatego (może z wyjątkiem genu i splenium), chociaż generalnie na poziomie struktur podkorowych nie dochodzi do nakładania się ani fuzji. Nazywany również synthelencephaly.

5. Aprosencefalia

Chociaż technicznie nie byłaby to już holoprosencefalia, aprosencephaly jest również czasami uważany za wariant tego zaburzenia, w którym przodomózgowie nie tworzy się bezpośrednio.

Przyczyny tego problemu

Holoprosencephaly to zmiana, która pojawia się podczas rozwoju płodu, z wieloma różnymi możliwymi czynnikami, które mogą prowadzić do jej pojawienia się. Zaobserwowano dużą liczbę przypadków, w których w wielu genach występują zmiany genetyczne (co czwarty ma zmiany w genach ZIC2, SIC3, SHH lub TGIF), a także różne zespoły i zaburzenia chromosomalne (m.in. zespół Pataua czy zespół Edwardsa).

Zaobserwowano również związek z czynnikami środowiskowymi, takimi jak niekontrolowana cukrzyca u matki czy nadużywanie alkoholu i innych narkotyków, a także przyjmowanie niektórych leków. .

Leczenie

Ten stan, na ogół o podłożu genetycznym, nie jest leczony. Stosowane terapie będą na ogół paliatywne., mające na celu utrzymanie ich funkcji życiowych, korygowanie trudności oraz poprawę ich samopoczucia i jakości.

W łagodnych przypadkach, które osiągają przeżycie, zaleca się stosowanie terapii zajęciowej i stymulacji poznawczej. Konieczność zastosowania multidyscyplinarnego leczenia z udziałem profesjonalistów z: różne dyscypliny, zarówno medycyna, jak i terapia zajęciowa, psychologia kliniczna, fizjoterapia i logoterapia. I to bez zaniedbywania leczenia rodziców i otoczenia (co będzie wymagało psychoedukacji i poradnictwa, a także ewentualnie interwencji psychologicznej).

Odniesienia bibliograficzne:

• Monteagudo, A. i Timor-Tritsch, IE, (2012). Diagnostyka prenatalna wad OUN innych niż wady cewy nerwowej i komora (online). Dostępne w: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm? 9/28/9665 / abstrakt / 4-12
• Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Perspektywy holoprosencefalii: Część II. Ośrodkowy układ nerwowy, anatomia twarzoczaszki, komentarz zespołu, podejście diagnostyczne i badania eksperymentalne. JOT. Craniofac. Genet. Odw. Biol., 12:196.