Education, study and knowledge

Malformacja Arnolda Chiari: rodzaje, objawy i główne przyczyny

click fraud protection

Rzadkie lub rzadkie choroby (RD) to te, które mają niską częstość występowania w populacji. Aby choroba została uznana za rzadką, musi dotyczyć mniej niż 5 na 10 000 mieszkańców w danym czasie i miejscu.

Dane te niejako zaprzeczają rzeczywistości obserwowanej na poziomie praktycznym, ponieważ Światowa Organizacja Zdrowie (WHO) szacuje, że istnieje około 7000 rzadkich chorób, które dotykają 7% populacji światowy. Oczywiście mamy do czynienia z postacią nie bez znaczenia.

Dziś przedstawiamy jedną z tych rzadkich patologii, które na początku XX wieku szacowano na 1 na 1000 noworodków. Liczba ta nie pozostała aktualna w czasie, ponieważ niestety dzięki nowym technikom diagnostycznym wykazano, że jest znacznie częstsza niż wcześniej sądzono. Zanurz się z nami w świecie pacjentów z Malformacja Arnolda Chiari.

  • Powiązany artykuł: „Lissencephaly: objawy, przyczyny i leczenie”

Czym jest wada rozwojowa Arnolda Chiari?

Wada rozwojowa Arnolda Chiari jest ogólnie chorobą wrodzoną, na którą składa się: anomalia anatomiczna u podstawy czaszki noworodka

instagram story viewer
. Ta patologia charakteryzuje się zejściem części móżdżek lub prawie całkowicie przez otwór magnum (foramen magnum) do kanału szyjki macicy.

Innymi słowy, gdy część czaszki jest mniejsza niż normalnie lub zdeformowana, móżdżek jest wpychany do otworu wielkiego i kanału kręgowego. Powoduje to u pacjenta szereg charakterystycznych objawów, które wynikają z następujących przyczyn:

  • Gdy część móżdżku porusza się w kierunku kanału szyjki macicy, wywiera nacisk na wszystkie zakończenia nerwowe, co powoduje szereg objawów.
  • To zejście móżdżku działa jak „zatyczka”, która powoduje gromadzenie się płynu mózgowo-rdzeniowego i wyzwala inne patologie.

Ta rzadka choroba, upośledzająca i postępująca choroba, dotyka 0,5% światowej populacji, 80% pacjentów to kobiety. Poza powagą najgłośniejszych przypadków, różne portale informacyjne potwierdzają że wiele dzieci z tą anomalią nie zdaje sobie sprawy, że ją ma, ponieważ nigdy się nie zgłaszają objaw.

Rodzaje

Mówienie o objawach wady rozwojowej Arnolda Chiari jest praktycznie niemożliwe bez zróżnicowania różnych stopni w kilku blokach, ponieważ Szacuje się, że ta grupa wad rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego obejmuje ponad 100 różnych objawów klinicznych. Dlatego poniżej przedstawiamy różne rodzaje choroby, sklasyfikowane według części mózgu, które rozciągają się do jamy kręgosłupa. Idź po to.

Wpisz 0

Do tej kategorii należą pacjenci z jamistością rdzenia. (wypełniona płynem torbiel w obrębie rdzenia kręgowego) z minimalnymi lub żadnymi oznakami przepukliny migdałków (tj. zsuwaniem się móżdżku). Pojawienie się tej płynnej masy odpowiada hydrodynamicznej zmianie płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) na poziomie otworu wielkiego.

Typ I

Typ I charakteryzuje się zwichnięcie migdałków móżdżku (wewnętrzna część móżdżku) przez otwór magnum (ponad 5 milimetrów). Mamy do czynienia z najczęstszym typem ze wszystkich i na szczęście pacjent może nie wykazywać wyraźnych objawów.

Chociaż ogólna częstość występowania tego typu wady rozwojowej nie jest dobrze znana, szacuje się, że od 50 do 70% pacjentów ma skojarzoną jamistość rdzenia, a 10% przypadków jest również skojarzonych z wodogłowiea mianowicie nadmierne nagromadzenie płynu mózgowo-rdzeniowego w obrębie czaszki. Należy zauważyć, że ten charakterystyczny typ diagnozowany jest zwykle od drugiej-trzeciej dekady życia chorego, gdyż objawy zwykle nie pojawiają się w dzieciństwie.

Wśród najczęstszych oznak i objawów malformacji Arnolda Chiari typu I znajdujemy następujące:

  • Bóle głowy.
  • Utrata równowagi i zawroty głowy.
  • Ból szyi.
  • Problemy ze wzrokiem i słaba koordynacja ruchowa.
  • Trudności w połykaniu i chrypka.
  • Zmiana nawyków podczas chodzenia do łazienki.

W każdym razie należy zauważyć, że 15 do 30% pacjentów z typem Chiari I nie ma żadnych objawów w dowolnym momencie ale mimo to przypadki objawowe mogą trafić do lekarzy specjalistów, którzy zajmują się patologią poprzez operację.

Typ II

Posuwamy się naprzód w skali patologicznego nasilenia, ponieważ wada Chiari typu II wykazuje zwykle bardziej widoczne objawy, które rozwijają się w dzieciństwie. W tym przypadku przepuklina ogonowa występuje przez otwór wielki robaka móżdżku, pnia mózgu i czwartej komory, to znaczy zmniejszenie tkanki móżdżku bardziej wyraźne niż w przypadku typu I. Ta patologia może być przyczyną śmierci w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie i w przeciwieństwie do dwóch poprzednich wariantów wymaga operacji.

Oprócz wymienionych wcześniej objawów, pacjenci z tym typem mają jamistość rdzenia i wodogłowie w 90% przypadków, ale pojawia się patologia akcesorium: prawie 15% osób dotkniętych chorobą może mieć rozszczep kręgosłupa, czyli szereg defektów kręgosłupa i rdzenia kręgowego spowodowanych złym zamknięciem i rozwojem cewa nerwowa. Większość noworodków z ciężkim rozszczepem kręgosłupa umiera przedwcześnie.

Typ III

Mamy do czynienia z najrzadszym i najpoważniejszym rodzajem wady rozwojowej Arnolda Chiari ze wszystkich. W tym przypadku przepuklina móżdżku i pnia mózgu wchodzi do kanału kręgowego szyjnego (często w towarzystwie czwartej komory mózgowej) i ściska rdzeń kręgowy. Oprócz wszystkich objawów wymienionych w typie I i II, ta odmiana ma związane z nią poważne objawy neurologiczne: między innymi poważne osłabienie psychiczne i fizyczne oraz napady padaczkowe.

Typ IV

To jest ostatnio opisany typ. Znany również jako hipoplazja móżdżku, charakteryzuje się niedorozwojem móżdżkuto znaczy, że znajduje się w swojej normalnej pozycji, ale brakuje niektórych części. W tym przypadku nie ma towarzyszącej hibernacji tkanek.

  • Możesz być zainteresowany: „Dandy Walker Malformation: przyczyny, objawy i leczenie”

Inne patologie związane z wadą rozwojową Arnolda Chiari

Jak już widzieliśmy w poprzednich liniach, jamistość rdzenia i wodogłowie są patologiami stawu z tą wadą rozwojową, a rozszczep kręgosłupa ma wyjątkowy wygląd. Mimo to zostaliśmy w kałamarzu pewne zaburzenia równowagi fizjologicznej związane z tym bardzo specyficznym obrazem klinicznym. Pokazujemy je pokrótce:

  • Zmiany objętości tylnego dołu: Ta niewielka przestrzeń w czaszce jest zwykle mniejsza u pacjentów Chiari.
  • Zmiany kostne: wśród wielu innych przykładem jest pusta sella turcica, gdy przysadka kurczy się lub staje się spłaszczona.
  • Zmiany w komorach, czyli czterech anatomicznych jamach, przez które krąży płyn mózgowo-rdzeniowy. Wspomniany już wodogłowie jest przykładem.
  • Zmiany oponowe: Często występuje kilka pasm opony twardej (zewnętrznej opony mózgowej), które uciskają otwór magnum.
  • Nieprawidłowości w mózgu we wszystkich typach z wyjątkiem 0 i I.

Jak widzimy, malformacja Arnolda Chiari objawia się wieloma oznakami, objawami i stanami dodatkowymi. Ogólnie, w zależności od ciężkości obrazu klinicznego, mogą wystąpić objawy otorynolaryngologiczne, skolioza, problemy ze snem, zmęczenie, osiowy ból szkieletu i wszystkie zaburzenia, które wymieniliśmy w poprzednich linijkach. Niestety, jeśli czegoś nie brakuje pacjentom Chiari typu II i III, to objawy są agresywne i wyraźne.

Wznawianie

Rzadkie choroby to takie, które dotykają mniej niż 5 osób na 10 000 mieszkańców i pomimo tego, że są uważane za takie w kilku portalach medycznych, wada rozwojowa Wydaje się, że Arnold Chiari dotyka 0,5% światowej populacji, czyli jednego na 200 mieszkańców, nie licząc łagodnych obrazów patologicznych typu I, których nigdy nie będzie zdiagnozowane.

Imponujące jest ujęcie tych wyników w odpowiedniej perspektywie, ponieważ jeśli weźmiemy je pod uwagę, możliwe jest, że więcej niż jeden Czytelnicy, którzy byli zainteresowani tą przestrzenią, spotkali kogoś z tą wadą i nie podali not konto. Oczywiście im bardziej rozwijają się narzędzia diagnostyczne, tym bardziej zdajemy sobie sprawę, że rzadka choroba może nie być tak rzadka.

Odniesienia bibliograficzne:

  • Malformacja Chiari, mayoclinic.org. Odebrany 13 listopada o godz https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/chiari-malformation/symptoms-causes/syc-20354010
  • Malformacja Chiari, Narodowy Instytut Zaburzeń Neurologicznych i Udaru. Odebrany 13 listopada o godz https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/malformaciones_de_chiari.htm
  • Malformacja Chiari, Radyschildren.org. Odebrany 13 listopada o godz https://www.rchsd.org/health-articles/malformacin-de-arnold-chiari/
  • Malformacja Chiari typu I, Kidshealth.org. Odebrany 13 listopada o godz https://kidshealth.org/es/parents/chiari-esp.html
  • Malformacje Arnolda-Chiariego, Oddział Neurochirurgii RGS. Odebrany 13 listopada o godz https://neurorgs.net/docencia/sesiones-residentes/malformaciones-de-arnold-chiari/#Chiari_0
  • Malformacje Chiariego, Medlineplus.gov. Odebrany 13 listopada o godz https://medlineplus.gov/spanish/chiarimalformation.html
  • Martínez-Sabater, A. (2014). Malformacja Arnolda-Chiari: utrata uśmiechu. Indeks pielęgniarski, 23 (4), 256-259.
  • Ruiz Hernández, I. i Cano Soler, A. (2010). Wada rozwojowa typu I Arnolda Chiari. Prezentacja sprawy. Elektroniczny Dziennik Medyczny, 32 (5), 0-0.
Teachs.ru

8 głównych chorób współistniejących zaburzeń obsesyjno-kompulsywnych

Zaburzenie obsesyjno-kompulsywne (OCD) Jest to stan psychopatologiczny, który ze względu na swój ...

Czytaj więcej

Główne choroby współistniejące choroby afektywnej dwubiegunowej

Stan umysłu implikuje sposób bycia i bycia, pentagram o emocjach, z jakimi spotyka się codzienne ...

Czytaj więcej

Różnice między cyklotymią a poważną depresją

Zaburzenia psychiczne Są bardzo zróżnicowane, ale wiele z nich pokrywa się pod względem objawów. ...

Czytaj więcej

instagram viewer