Zespół łamliwego chromosomu X: przyczyny, objawy i leczenie

Nasz kod genetyczny zawiera niezbędne instrukcje do kształtowania i rozwoju naszego organizmu. Wiele z tego, czym jesteśmy, dziedziczymy po naszych przodkach, chociaż wyrażenie lub nie części tych instrukcji będzie zależeć od środowiska, w którym żyjemy.

Czasami jednak pojawiają się różne mutacje genetyczne, które mogą skutkować istnieniem zaburzenia u tych, którzy je noszą. Tak jest w przypadku zespołu łamliwego chromosomu X, druga najczęstsza przyczyna upośledzenia umysłowego z przyczyn genetycznych.

• Możesz być zainteresowany: "Niepełnosprawność intelektualna i rozwojowa"

Zespół łamliwego chromosomu X: opis i typowe objawy

Zespół łamliwego chromosomu X lub zespół Martina-Bella to recesywne zaburzenie genetyczne sprzężone z chromosomem X. Objawy, które wywołuje ten zespół, można zaobserwować w różnych obszarach.

Najbardziej godne uwagi są te związane z poznaniem i zachowaniem, chociaż mogą wykazywać inne objawy, takie jak typowe zmiany morfologiczne, a nawet problemy metaboliczne. Chociaż dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety, z reguły występuje znacznie częściej u tych pierwszych, mając również bardziej wyraźną i poważną symptomatologię.

Objawy poznawcze i behawioralne

Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów jest obecność niepełnosprawności intelektualnej. W rzeczywistości, wraz z zespołem Downa, zespół łamliwego chromosomu X jest jedną z najczęstszych genetycznych przyczyn upośledzenia umysłowego. Ta niepełnosprawność może być bardzo zmienna.

W przypadku kobiet poziom inteligencji jest zwykle obserwowany na granicy niepełnosprawności intelektualnej, z ilorazem inteligencji między 60 a 80. Jednak, u mężczyzn stopień niepełnosprawności jest zwykle znacznie wyższy, z IQ zwykle od 35 do 45. W tym przypadku mielibyśmy do czynienia z umiarkowana niepełnosprawność, co oznaczałoby wolniejszy i opóźniony rozwój głównych kamieni milowych, takich jak mowa, z trudnościami w abstrahowaniu i koniecznością pewnego poziomu nadzoru.

Innym częstym aspektem jest obecność wysoki poziom nadpobudliwości, prezentując pobudzenie ruchowe i zachowania impulsywne. W niektórych przypadkach mogą się zranić. Mają też trudności z koncentracją i utrzymaniem uwagi

Możliwe też, że się prezentują zachowania typowo autystyczne, co może prowadzić do występowania poważnych trudności w interakcjach społecznych, fobii przed kontaktem z innymi ludźmi, manier, takich jak uścisk dłoni i unikanie kontaktu wzrokowego.

• Możesz być zainteresowany: "Rodzaje testów na inteligencję"

Typowa morfologia

Jeśli chodzi o cechy fizyczne, jedną z najczęstszych cech morfologicznych u osób z zespołem łamliwego chromosomu X jest to, że mieć pewien poziom makrocefalii od urodzenia, posiadający stosunkowo duże i wydłużone główki. Inne wspólne aspekty to obecność dużych brwi i uszu, wydatna szczęka i czoło.

Stosunkowo często występują u nich hipermobilne stawy, zwłaszcza kończyn, a także hipotonia lub niższe niż oczekiwane napięcie mięśniowe muscle. Częste są również odchylenia kręgosłupa. Makrotorchidyzm, czyli nadmierny rozwój jąder, może pojawić się również u mężczyzn, zwłaszcza po okresie dojrzewania.

Powikłania medyczne

Niezależnie od rodzaju cech, które widzieliśmy, osoby z zespołem łamliwego chromosomu X mogą wykazywać zmiany, takie jak: problemy żołądkowo-jelitowe lub obniżona ostrość wzroku. Niestety u wielu z nich występują zmiany sercowe, co wiąże się z większym ryzykiem szmerów serca. Wysoki odsetek, między 5 a 25%, cierpi również na napady padaczkowe lub napady padaczkowe, zlokalizowane lub uogólnione.

Mimo to osoby z zespołem Martina-Bella mogą mieć dobrą jakość życia, zwłaszcza jeśli diagnoza jest postawiona wcześnie i istnieje leczenie i edukacja, które pozwalają ograniczyć skutki zespołu.

Przyczyny tego zaburzenia

Jak już wspomnieliśmy, zespół łamliwego chromosomu X jest zaburzeniem genetycznym powiązanym z chromosomem płci X.

U osób z tym zespołem chromosom płci X cierpi na rodzaj mutacji co powoduje, że specyficzna seria nukleotydów genu FMR1, a konkretnie łańcucha cytozyna-guanina-guanina (CGG), wydaje się być nadmiernie powtórzona w całym genie.

Podczas gdy osobniki bez takiej mutacji mogą mieć od 45 do 55 powtórzeń tego łańcucha, osobnik z zespołem łamliwego chromosomu X może mieć od 200 do 1300. To uniemożliwia genowi możliwość prawidłowej ekspresji, więc nie wytwarza białka FMRP, ponieważ jest wyciszony.

Fakt, że mutacja dotyczy chromosomu X, jest głównym powodem, dla którego zaburzenie jest obserwowane częściej i z większe nasilenie u mężczyzn, posiadanie tylko jednej kopii tego chromosomu. U kobiet, dzięki posiadaniu dwóch kopii chromosomu X, skutki są niewielkie, a objawy mogą się nawet nie pojawić (chociaż mogą przenosić je na potomstwo).

Leczenie zespołu Martina-Bella

Zespół łamliwego chromosomu X obecnie nie ma żadnego lekarstwa. Jednak objawy spowodowane tym zaburzeniem można leczyć paliatywnie i w celu poprawy jakość ich życia, dzięki multidyscyplinarnemu podejściu, które obejmuje medycynę, psychologię i edukacyjny.

Niektóre zabiegi stosowane u osób z tym zespołem w celu poprawy ich jakości życia to terapia logopedyczna i różne terapie mowy w celu poprawy ich umiejętności komunikacyjnych, a także terapii zajęciowej, która pomaga im zintegrować informacje z różnych modalności sensorycznych.

Programy i zabiegi poznawczo-behawioralne Mogą być używane, aby pomóc im ustalić podstawowe i bardziej złożone zachowania. Na poziomie edukacyjnym konieczne jest, aby mieli zindywidualizowane plany uwzględniające ich cechy i trudności.

Na poziomie farmakologicznym SSRI, przeciwdrgawkowe i różne środki przeciwlękowe w celu zmniejszenia objawów lęku, depresji, obsesji, pobudzenia psychoruchowego i napadów padaczkowych. Sporadycznie stosuje się również leki psychostymulujące w przypadkach, w których występuje niski poziom aktywacji, a także atypowych leków przeciwpsychotycznych w sytuacjach, w których pojawiają się zachowania agresywne lub autodestrukcyjne.

Odniesienia bibliograficzne:

• Grau, C.; Fernández, M. & Cuesta, J.M. (2015) Zespół łamliwego chromosomu X: fenotyp behawioralny i trudności w uczeniu się. Zero Stulecia, tom. 46 (4), # 256. Wydania Uniwersytet w Salamance.