Top 10 zaburzeń i chorób genetycznych

Zdrowie ludzi jest głównym czynnikiem cieszenia się dobrym samopoczuciem psychicznym i szczęściem. Są jednak choroby, które nas dotykają, jedne poważniejsze, inne mniej, które mają silny wpływ na nasze życie. Niektóre z tych chorób są spowodowane przez wirusy, inne przez nasze złe nawyki, a inne przez przyczyny genetyczne.

W tym artykule zrobiliśmy lista głównych chorób i zaburzeń genetycznych.

Najczęstsze choroby genetyczne

Niektóre choroby mają podłoże genetyczne i są dziedziczne. Oto najważniejsze.

1. pląsawica Huntingtona

Pląsawica Huntingtona jest genetyczną i nieuleczalną chorobą charakteryzującą się degeneracją neuronów i komórek centralnego układu nerwowego i powoduje różne objawy fizyczne, poznawcze i emocjonalne. Ponieważ nie ma lekarstwa, może to doprowadzić do śmierci osobnika, zwykle po 10 do 25 latach.

Jest to zaburzenie autosomalne dominujące, co oznacza, że ​​dzieci mają 50% szans na jego rozwój i przekazanie go potomstwu. Leczenie koncentruje się na ograniczeniu postępu choroby i chociaż czasami może być komentowane w dzieciństwie, na ogół jej początek następuje między 30 a 40 rokiem życia. Jej objawy obejmują niekontrolowane ruchy, trudności w połykaniu, trudności w chodzeniu, utratę pamięci i trudności z mową. Śmierć może nastąpić w wyniku utonięcia, zapalenia płuc i niewydolności serca.

• Powiązany artykuł: „Pląsawica Huntingtona: przyczyny, objawy, fazy i leczenie”

2. Zwłóknienie torbielowate

Mukowiscydoza znajduje się na tej liście, ponieważ jest jedną z najczęstszych dziedzicznych patologii a co dzieje się z powodu braku białka, którego misją jest zrównoważenie chlorków w organizmie. Jej objawy, które mogą wahać się od łagodnych do ciężkich, obejmują: trudności w oddychaniu, problemy z trawieniem i reprodukcją. Aby dziecko rozwinęło chorobę, oboje rodzice muszą być nosicielami. Jest więc szansa na to, że ma 1 na 4.

3. Zespół Downa

Zespół Downa, zwany również trisomią 21, dotyka około 1 na 800 do 1000 noworodków. Jest to stan charakteryzujący się tym, że osoba rodzi się z dodatkowym chromosomem. Chromosomy zawierają setki, a nawet tysiące genów, które niosą informacje określające cechy i cechy danej osoby.

Zaburzenie to powoduje opóźnienia w rozwoju psychicznym człowieka, chociaż objawia się również innymi objawami fizyczne, ponieważ osoby dotknięte chorobą mają szczególne cechy twarzy, obniżone napięcie mięśniowe, wady serca i układu trawienny.

4. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Objawy tej choroby zwykle zaczynają się przed 6 rokiem życia. Jest to zaburzenie genetyczne i rodzaj dystrofii mięśniowej charakteryzującej się postępującą degeneracją i osłabieniem mięśni, który zaczyna się w nogach, a następnie stopniowo przechodzi do górnej części ciała, pozostawiając osobę w krzesło. Jest to spowodowane niedoborem dystrofiny, białka, które pomaga utrzymać komórki mięśniowe w stanie nienaruszonym.

Choroba dotyka głównie chłopców, ale w rzadkich przypadkach może dotknąć dziewczynki. Do niedawna oczekiwana długość życia tych osób była bardzo niska, nie przekraczały okresu dorastania. Dziś, w ramach swoich ograniczeń, mogą studiować karierę, pracować, zawrzeć związek małżeński i mieć dzieci.

5. Zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X lub zespół Martina-Bella jest drugą najczęstszą przyczyną upośledzenia umysłowego z przyczyn genetycznych, który jest połączony z chromosomem X. Objawy, które wywołuje ten zespół, mogą wpływać na różne obszary, zwłaszcza na zachowanie i funkcje poznawcze, i powodują zmiany metaboliczne. Częściej występuje u mężczyzn, chociaż może również dotyczyć kobiet.

• Możesz zagłębić się w ten syndrom w naszym artykule: „Zespół łamliwego chromosomu X: przyczyny, objawy i leczenie”

6. Anemia sierpowata (SCD)

Choroba ta atakuje czerwone krwinki, które deformują je, zmieniając ich funkcjonalność a tym samym do sukcesu w transporcie tlenu. Zwykle powoduje ostre epizody bólu (ból brzucha, klatki piersiowej i kości), zwane przełomem sierpowatym. Sam organizm również niszczy te komórki, powodując anemię.

7. Dystrofia mięśniowa Beckera

Inny rodzaj dystrofii mięśniowej pochodzenia genetycznego i z konsekwencjami zwyrodnieniowymi, które wpływają na mięśnie dobrowolne. Jego nazwa pochodzi od pierwszej osoby, która ją opisała, dr Petera Emila Beckera, w latach pięćdziesiątych. Jak w dystrofii mięśniowej

Duchenne'a, ta choroba powoduje zmęczenie, osłabienie mięśni itp. Jednak osłabienie mięśni górnych partii ciała jest poważniejsze w przebiegu choroby, a osłabienie dolnych partii ciała jest stopniowo wolniejsze. Osoby z tym schorzeniem zwykle nie potrzebują wózka inwalidzkiego do około 25 roku życia.

8. Nietolerancja glutenu

Ten stan, pochodzenia genetycznego, wpływa na układ pokarmowy osoby dotkniętej chorobą. Szacuje się, że 1% populacji cierpi na tę chorobę, która powoduje układ odpornościowy osób z Celiakia reaguje agresywnie, gdy gluten, białko obecne w płatki. Choroby tej nie należy mylić z nietolerancją glutenu, ponieważ pomimo spokrewnienia nie są tym samym. W rzeczywistości nietolerancja glutenu nie jest chorobą; jednak niektórzy ludzie zgłaszają, że czują się lepiej, jeśli nie spożywają tego białka.

9. Talasemie

Talasemie to grupa dziedzicznych zaburzeń krwi, w których występuje hemoglobina, cząsteczka przenosząca tlen, powoduje wady rozwojowe, gdy jest syntetyzowana przez czerwone krwinki. Najczęstszą jest talasemia beta, która jest najczęstszą i najmniejszą talasemią alfa.

Powoduje anemię, a tym samym zmęczenie, duszność, obrzęk ramion, ból kości i osłabienie kości. Osoby z tym schorzeniem mają słaby apetyt, ciemny mocz i żółtaczkę (żółtawe przebarwienie skóry lub oczu, żółtaczka jest oznaką dysfunkcji wątroby).

10. Zespół Edwardsa

Ta dziedziczna choroba nazywana jest również trisomią 18i występuje przez kompletną dodatkową kopię chromosomu w parze 18. Osoby dotknięte chorobą zwykle mają powolny wzrost przed urodzeniem (opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego) i niska masa urodzeniowa, a także wady serca i nieprawidłowości innych narządów, które rozwijają się przed urodzeniem narodziny. Rysy twarzy charakteryzują się małą szczęką i ustami, a osoby dotknięte chorobą zwykle mają zaciśniętą pięść.