Heterozygota: co to jest, cechy i jak wpływa na rozmnażanie

Genetyka jest odpowiedzią i motorem samego życia. Jak wskazują liczne teorie i postulaty (od pochodzenia gatunku do doboru rodowego), zwierzęta nie żyją dla przyjemności istnienia lub dla wyższego celu, ale ich jedynym żywotnym celem jest pozostawienie potomstwa, czyli co na jedno wychodzi, zwiększenie proporcji ich własnych genów w następnym pokoleniu.

Można to osiągnąć poprzez posiadanie dzieci (fitness klasyczny) lub pomoc w ich posiadaniu bardzo bliskim krewnym (fitness inclusive).

Podstawą wszystkich tych koncepcji jest rozmnażanie płciowe lub bezpłciowe: jeśli żywa istota nie może w żaden sposób pozostawić potomstwa, niemożliwe jest, aby jej ślad genetyczny mógł się wyrazić w kolejnych pokoleniach. Opierając się na tym założeniu, w świecie przyrody pojawiają się nieskończone strategie reprodukcyjne, które próbują zmaksymalizować koszt/korzyść posiadania dzieci: partycjonowanie, rozszczepienie binarne, autotomia, poliembrionia, hybrydyzacja i wiele innych form dalej. Narzucone warunki środowiskowe modulują zachowanie żywych istot, a tym samym ich strategię reprodukcyjną.

W każdym razie, aby od początku zrozumieć segregację genetyczną w populacji, trzeba wrócić do podstaw. Czytaj dalej, tutaj Powiemy Ci wszystko o tym, co to znaczy być heterozygotą, na poziomie osobnika i populacji.

• Powiązany artykuł: „4 rodzaje komórek płciowych”

Podstawy genetyki istot żywych

Zanim przejdziemy do zygotyczności żywych istot, konieczne jest wyjaśnienie szeregu terminów, które mogą powodować zamieszanie. Przede wszystkim należy zauważyć, że Istoty ludzkie są diploidalne (2n), to znaczy mamy kopię każdego chromosomu w jądrze każdej z naszych komórek somatycznych.. Tak więc, jeśli nosimy 23 pary chromosomów na poziomie komórkowym, całkowity kariotyp wyniesie 46 (23x2=46).

Diploidalność jest wytworem seksualności, ponieważ u naszego gatunku (i prawie u wszystkich) pochodzi z połączenia haploidalnego plemnika (n) i haploidalnej komórki jajowej (n). Każda z tych gamet jest diploidalna w początkowej fazie dojrzewania (zarodkowa komórka macierzysta), ale dzięki mejozie możliwe jest zmniejszenie obciążenia genetycznego o połowę. Tak więc, gdy dwie gamety zostaną zapłodnione, zygota odzyskuje diploidalność (n+n=2n). Jak możesz sobie wyobrazić, każda z dwóch chromosomalnych kopii zygoty należy do jednego z rodziców.

Teraz w grę wchodzi kolejna niezwykle ważna koncepcja: allel. Allel to każda z alternatywnych form, jakie może mieć ten sam gen, których różnica polega na sekwencji nukleotydów, które go tworzą.. Człowiek będzie miał dwa allele dla każdego genu, ponieważ jeden będzie zlokalizowany na odcinku chromosomu ojcowskiego, a drugi na homologu chromosomu matczynego. Stąd możemy wyróżnić szereg ogólników:

• Allel jest dominujący (A), gdy jest wyrażany w fenotypie osobnika, niezależnie od natury kopii na chromosomie homologicznym.
• Allel jest recesywny (a), gdy jest wyrażany w fenotypie osobnika wtedy i tylko wtedy, gdy kopia chromosomu homologicznego jest taka sama jak allel.
• Homozygota dominująca (AA): allele w parze chromosomów są dokładnie takie same, a ponadto dominujące. Wyrażana jest dominująca cecha (A).
• Homozygota recesywna (aa): allele w parze chromosomów są dokładnie takie same, a ponadto recesywne. Jest to jedyny przypadek, w którym wyraża się cecha recesywna (a).
• Heterozygota (Aa): allele są różne. Ponieważ dominujący (A) maskuje recesywny (a), fenotyp dominujący (A) jest wyrażany.

Co to znaczy być heterozygotą?

Dzięki tej małej klasie genetyki zdefiniowaliśmy heterozygotyczność prawie nie zdając sobie z tego sprawy. Osobnik diploidalny (2n) jest heterozygotyczny, gdy dany gen w jądrze składa się z dwóch różnych alleli., w typowej genetyce mendlowskiej, jedna dominująca (A) i jedna recesywna (a). W tym przypadku oczekuje się, że dominujący allel będzie wyrażany w stosunku do drugiego, ale mechanizmy genetyczne nie zawsze są tak proste do wyjaśnienia.

Faktycznie, Wiele postaci jest oligogenicznych lub poligenicznych, to znaczy wpływa na nie więcej niż jeden gen i wpływ środowiska.. W takich przypadkach zmienność fenotypu nie jest wyjaśniona samą zygotycznością.

Ponadto możliwe jest również, że oba allele ulegają ekspresji w tym samym czasie, w mniejszym lub większym stopniu, poprzez zjawisko biologiczne znane jako „kodominacja”. W tym konkretnym obrazie nie ma allelu dominującego (A) ani allelu recesywnego (a), ale oba są częścią fenotypu lub cech zewnętrznych nosiciela.

Przewaga heterozygoty

W genetyce populacji różnorodność jest często synonimem przyszłości. Jądro populacji danego gatunku, w którym wszystkie osobniki są prawie takie same na poziomie genetycznym, ma prognozę bardzo słaba, ponieważ przy najmniejszej zmianie środowiskowej możliwe jest, że ten genom przestanie być w tej chwili całkowicie użyteczny natychmiastowy. Jeśli wszystkie okazy są takie same, zareagują tak samo, na lepsze lub na gorsze.

Z tego powodu uważa się, że osobniki heterozygotyczne (i populacje o wysokim wskaźniku heterozygotyczności) mają przewagę nad osobnikami homozygotycznymi pod względem tego samego genu. Raczej, im więcej genów z dwoma różnymi allelami występuje w próbce, tym bardziej prawdopodobne jest, że jej plastyczność genetyczna jest bardziej dopasowana. Nie jest to koncepcja czysto domniemana, ponieważ wykazano, że homozygotyczność jest produktem chowu wsobnego (rozmnażania między wsobnymi), czegoś wyraźnie szkodliwego w środowisku naturalnym.

Podajmy przykład. Mukowiscydoza jest jednostką kliniczną spowodowaną przez gen CFTR, zlokalizowany na długim ramieniu chromosomu 7, w pozycji 7q31.2. Ta mutacja jest recesywna (a), ponieważ jeśli homologiczny chromosom prezentuje zdrowy gen CFTR (A), będzie w stanie przezwyciężyć brak swojej innej zmutowanej kopii i pozwolić osobie być Furia. Zatem osoba, która jest heterozygotą genu chorobowego (Aa) będzie nosicielem, ale nie będzie manifestować obrazu klinicznego, przynajmniej w przypadku większości chorób autosomalnych recesywnych.

Nie zawsze tak jest czasami brak funkcjonalności jednego z dwóch alleli może generować pewne wymierne niedopasowania. W każdym razie, aby choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie objawiała się we wszystkich jej blasku, konieczne jest, aby obie kopie dotkniętego genu były zmutowane, a zatem były dysfunkcyjny (aa). Dlatego heterozygotyczność jest mniej związana z chorobą niż homozygotyczność, ponieważ patologię recesywną można zamaskować, nawet jeśli pacjent jest nosicielem dotkniętego genu.

Na podstawie tego mechanizmu nietrudno nam zrozumieć, dlaczego istnieją rasy psów i kotów z poważnymi problemami zdrowotnymi (do 6. na 10 golden retrieverów umiera na raka, a nawet połowa kotów perskich ma policystyczne nerki, na przykład przykład). Im więcej rodziców rozmnaża się między sobą, tym większa jest tendencja do homozygotyczności i tym bardziej promuje się, że dwa szkodliwe allele recesywne łączą się w genotypie tego samego osobnika. Dlatego chów wsobny wiąże się z długotrwałymi chorobami i śmiercią w populacji..

Ponadto możliwe jest, że heterozygotyczność daje potomstwu więcej korzyści ewolucyjnych niż te, które nosi jego potomstwo. rodzice są homozygotami, lub co jest tym samym, fenotyp heterozygoty jest czymś więcej niż sumą ich Części. Z tego powodu na poziomie genetycznym często mówi się, że populacja z wysokim odsetkiem heterozygotyczności w genomie jest „zdrowsza” niż populacja z tendencją do homozygotyczności. Im mniejsza jest zmienność między poszczególnymi osobami, tym bardziej prawdopodobne jest, że wszyscy zostaną dotknięci w ten sam sposób. przed szkodliwą zmianą.

Streszczenie

Mimo wszystko, co zostało opisane, chcemy podkreślić, że cały czas poruszaliśmy się na ogólnych zasadach, ponieważ dla każdej reguły istnieje co najmniej jedno znaczenie w środowisku naturalnym. Działamy w oparciu o założenie, że różnorodność genetyczna jest kluczem do sukcesu, ale dlaczego w takim razie istnieją genetycznie identyczne gatunki bezpłciowe, które przetrwały w czasie? Paradoks aseksualności u „ewolucyjnie prostych” istot nie został jeszcze rozwiązany, ale jasne jest, że homozygotyczność wynikająca z rozmnażania między spokrewnionymi jest ujemna dla praktycznie wszystkich kręgowce.

Możemy zatem stwierdzić, że w naturalnej populacji zmienność genetyczna jest kluczem do sukcesu. Dlatego w badaniach genetycznych populacji zwykle uogólnia się, że wysoki odsetek heterozygot jest synonimem zdrowia.