Zespół Seckela: przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Seckela jest jedną z chorób wrodzonych które wpływają na rozwój człowieka od etapu ciąży aż do porodu co ma wpływ zarówno na wygląd i podstawowe funkcje biologiczne, jak i na zachodzące procesy psychiczny.

Chociaż najbardziej widocznym elementem identyfikującym jest niski wzrost lub karłowatość iw większości przypadków kształt nosa, za tym obrazem klinicznym kryje się wiele innych objawów nietypowe warunki, które mogą poważnie zagrozić jakości życia danej osoby, jeśli nie zostanie udzielona opieka odpowiedni.

W tym artykule zobaczymy, czym one są objawy i znane przyczyny zespołu Seckela, a także jego leczenie.

• Powiązany artykuł: „Karłowatość: przyczyny, objawy i związane z nimi zaburzenia"

Co to jest zespół Seckela?

To, co znamy jako zespół Seckela, jest zespół zmian fizycznych i psychicznych, które pojawiają się przed urodzeniem i mają podłoże genetyczne.

Jest to rzadka choroba, która charakteryzuje się spowolnieniem rozwoju płodu, przez co jego poziom rozwoju jest „opóźniony” w wielu aspektach.

Objawy

Główne oznaki i objawy związane z zespołem Seckela są następujące.

1. małogłowie

Jest to jeden z najbardziej charakterystycznych objawów zespołu Seckela i składa się z niedostateczny rozwój sklepienia czaszki, co powoduje, że głowa jest mała, a zatem mózg ma mniej miejsca na rozwój. Jest to ważne, biorąc pod uwagę, że ta część układu nerwowego musi szybko się rozrastać w tej fazie życia.

• Powiązany artykuł: „Mikrocefalia: objawy, charakterystyka i leczenie"

2. Upośledzenie umysłowe

Jest to jedna z konsekwencji zmniejszenia rozmiarów czaszki w stosunku do reszty ciała. wady rozwojowe w mózgu które wynikają z tego ograniczenia przestrzeni, często powodują bardziej ograniczony niż normalny rozwój poznawczy, chociaż nie jest to doceniane od urodzenia.

• Możesz być zainteresowany: "Rodzaje niepełnosprawności intelektualnej (i charakterystyka)"

3. profil ptaka

Tak nazywa się wygląd twarzy, który jest powszechny u dzieci z zespołem Seckela. Ma to związek z małym rozmiarem głowy, stosunkowo dużymi oczami i bardzo wyraźny grzbiet nosa dający wrażenie „dzioba”.

4. Niski wzrost lub karłowatość

Ogólnie rzecz biorąc, osoby z zespołem Seckela są mniejsze niż oczekiwano dla ich grupy wiekowej. Wpływa to również na proporcje, ponieważ kończyny są małes proporcjonalnie do reszty ciała.

Z drugiej strony, w wyniku powolnego rozwoju dojrzewania, konfiguracja kości jest również słabo rozwinięta, co może prowadzić do pojawienia się niektórych zaburzeń kośćca.

5. Inne oznaki i objawy

Istnieją inne typowe objawy zespołu Seckela, wśród których często występują:

• dysplastyczne uszy: rozwój uszu jest również niewystarczający, przez co ich konstrukcja nie jest tak wyrafinowana, jak zwykle u innych ludzi.
• dysplazja zębów: zęby są słabo rozwinięte, a ich rozmieszczenie jest wadliwe, co czasami uniemożliwia dobre zamknięcie jamy ustnej.
• Mrużyć np. oczy: oczy są odchylone, tak że nie są skierowane na zewnątrz w sposób równoległy.
• wady podniebienia: część podniebienia wykazuje zmiany, takie jak obecność otworów lub sklepienie, które jest zbyt wyraźne i wąskie.

Diagnoza

Zespół Seckela można przewidzieć już na etapie rozwoju płodu poprzez zastosowanie ultrasonografii (przegląd wad rozwojowych i rozwoju kości), chociaż diagnoza nie jest stawiana do czasu pojawienia się objawów i objawy zdążyły się ujawnić, co ma miejsce we wczesnym dzieciństwie, ale nie w tygodniach bezpośrednio po urodzeniu. narodziny.

Powoduje

Obecnie przyczyny zespołu Seckela są słabo poznane. Wiadomo jednak, że jest to zmiana w oparciu o autosomalne recesywne czynniki genetyczne, co sugeruje, że wadliwa wersja określonego genu musi być obecna zarówno u ojca, jak iu matki, aby potomstwo mogło wykazywać objawy.

Z drugiej strony, nie ma ani jednego genu, który wywołuje objawy zespołu Seckela, ale obecnie znane są trzy zmiany genetyczne związane z tą chorobą. Z kolei to różne pochodzenie prowadzi do różnych typów zespołu Seckela, powiązanych z chromosomami 3, 14 i 18.

Leczenie zespołu Seckela

Na zespół Seckela nie ma znanego lekarstwa, ponieważ ma podłoże genetyczne, a jego skutki zaczynają być odczuwalne od momentu powstania płodu. Istnieje jednak kilka strategii, które mogą pomóc złagodzić negatywne konsekwencje, jakie generują objawy.

W tym sensie konieczne jest podejście interdyscyplinarne i interdyscyplinarne. szkolenia umiejętności mające na celu zapobieganie problemom wynikającym z określonych powikłań jak problemy z żuciem czy oddychaniem, a także terapia mająca na celu poznanie zasad zachowania i relacji z innymi. Tego rodzaju inicjatywy muszą być dostosowane do poziomu rozwoju intelektualnego każdego pacjenta.