Zespół Dravet: przyczyny, objawy i leczenie

W grupie chorób neurologicznych, które znamy jako padaczkę, znajdujemy zespół Dravet, bardzo ciężką odmianę, która Występuje u dzieci i obejmuje między innymi zmiany w rozwoju funkcji poznawczych, zdolności motorycznych i socjalizacji.

W tym artykule opiszemy czym jest zespół Dravet i jakie są jego przyczyny oraz objawy najczęstsze, a także interwencje powszechnie stosowane w leczeniu tego typu padaczki.

• Możesz być zainteresowany: "10 najczęstszych zaburzeń neurologicznych"

Co to jest zespół Draveta?

zespół Draveta, zwana także miokloniczną padaczką niemowlęcąJest to ciężki rodzaj padaczki zaczyna się w pierwszym roku życia. Napady padaczkowe są zwykle wywoływane stanami gorączkowymi lub obecnością wysokiej temperatury i polegają na nagłych skurczach mięśni.

Również zespół Draveta Charakteryzuje się opornością na leczenie. i ze względu na jego przewlekły charakter. W dłuższej perspektywie zwykle ewoluuje w kierunku innych typów padaczki i powoduje zmiany w rozwoju psychomotorycznym oraz poważne upośledzenie funkcji poznawczych.

To zaburzenie zostało nazwane na cześć Charlotte Dravet., psychiatra i epileptolog, który zidentyfikował go w 1978 roku. Ma podłoże genetyczne i szacuje się, że dotyka około 1 na 15-40 tysięcy noworodków, dlatego zespół Dravet jest uważany za chorobę rzadką.

• Powiązany artykuł: „Padaczka: definicja, przyczyny, rozpoznanie i leczenie"

Rodzaje napadów padaczkowych

Padaczką nazywamy grupę chorób neurologicznych których główną cechą charakterystyczną jest to, że sprzyjają pojawianiu się napadów padaczkowych lub ataków epileptycznych, epizodów nadmiernej aktywności elektrycznej mózgu, które wywołują różne objawy.

Napady padaczkowe mogą bardzo się od siebie różnić, w zależności od rodzaju padaczki, na którą cierpi dana osoba. Poniżej opiszemy główne rodzaje napadów padaczkowych, które mogą wystąpić w kontekście padaczki.

1. napady ogniskowe

Ogniskowe napady padaczkowe występują w sposób ograniczony (lub ogniskowy) w określonym obszarze mózgu. Kiedy pojawia się kryzys tego typu, osoba zachowuje świadomość, w przeciwieństwie do tego, co jest zwykle w innych typach. Często poprzedzają je doznania zmysłowe zwane „aurą”..

2. napady toniczno-kloniczne

Ten typ napadu jest uogólniony, to znaczy dotyczy obu półkul mózgowych. Składają się z dwóch faz: toniku, podczas którego kończyny stają się sztywne, i kloniczny, który polega na pojawieniu się skurczów na głowie, rękach i nogach.

3. Napady miokloniczne (lub mioklonie)

Napady padaczkowe, które obejmować nagłe skurcze mięśni, jak występuje w zespole Dravet. Napady miokloniczne są zwykle uogólnione (występują w całym ciele), chociaż mogą być również ogniskowe, dotykając tylko kilku mięśni.

4. Kryzys nieobecności

Napady nieświadomości trwają kilka sekund i są bardziej subtelne niż pozostałe; czasami można je wykryć tylko przez ruch oka lub powieki. W tego typu kryzysie osoba zwykle nie upada na ziemię. Po napadzie padaczkowym może wystąpić dezorientacja.

Symptomy i objawy

Zespół Draveta zwykle zaczyna się około 6 miesiąca życiaDebiutujący drgawkami gorączkowymi, które pojawiają się w następstwie podwyższonej temperatury ciała i występują prawie wyłącznie u dzieci. Następnie zaburzenie ewoluuje w kierunku innych rodzajów napadów, z przewagą napadów mioklonicznych.

Napady dziecięcej padaczki mioklonicznej są często dłuższe niż zwykle i mogą trwać dłużej niż 5 minut. Oprócz stanów gorączkowych, innymi powszechnymi wyzwalaczami są intensywne emocje, zmiany w temperatura ciała spowodowana wysiłkiem fizycznym lub ciepłem oraz obecność bodźców wzrokowych, takich jak światło intensywny.

Dzieci z tym zaburzeniem często doświadczają objawy takie jak ataksja, nadpobudliwość, impulsywność, bezsenność, senność aw niektórych przypadkach zaburzenia behawioralne i społeczne podobne do autyzmu.

Podobnie pojawienie się tego typu padaczki zwykle pociąga za sobą: znaczne opóźnienie w rozwoju zdolności poznawczych, ruchowe i językowe. Problemy te nie zmniejszają się wraz z wiekiem dziecka, więc zespół Dravet obejmuje poważne upośledzenie w wielu obszarach.

• Możesz być zainteresowany: "Ataksja: przyczyny, objawy i leczenie"

Przyczyny tego zaburzenia

Od 70 do 90% przypadków zespołu Dravet przypisywane mutacjom w genie SCN1A, związanych z funkcjonowaniem komórkowych kanałów sodowych, a co za tym idzie z generowaniem i propagacją potencjałów czynnościowych. Zmiany te powodują mniejszą dostępność sodu i neurony hamujące GABAergiczne są trudniejsze do aktywacji.

Mutacje w tym genie nie wydają się być dziedziczne, ale raczej występują jako przypadkowe mutacje. Jednak od 5 do 25% przypadków jest związanych z elementem rodzinnym; w takich przypadkach objawy są zwykle mniej nasilone.

Pierwszy napad padaczkowy u dzieci z zespołem Dravet jest zwykle związany z podaniem szczepionki, które zwykle przeprowadza się około 6. miesiąca życia.

Interwencja i leczenie

Charakterystyka kliniczna i przebieg zespołu Dravet różnią się znacznie w zależności od przypadku, tzw Ogólne protokoły interwencji nie zostały ustanowione, chociaż istnieje wiele środków, które można zastosować pomoc. Głównym celem leczenia jest zmniejszenie częstości napadów padaczkowych..

Wśród leków stosowanych w leczeniu napadów padaczkowych tego zaburzenia znajdujemy leki przeciwdrgawkowe, takie jak topiramat, kwas walproinowy i klobazam. Wśród tej grupy leków wyróżniają się blokery kanałów sodowych, w tym gabapentyna, karbamazepina i lamotrygina. Benzodiazepiny, takie jak midazolam i diazepam, są również podawane w przypadku przedłużających się ataków. Oczywiście lek stosuje się wyłącznie pod nadzorem lekarza.

Również modyfikacja diety może być skuteczna w zmniejszaniu prawdopodobieństwa napadów padaczkowych. konkretnie zalecana dieta ketogeniczna, to znaczy, że poziom węglowodanów jest niski, a poziom tłuszczów i białek wysoki. Ten rodzaj diety może wiązać się z ryzykiem, dlatego nie należy go stosować bez recepty i nadzoru lekarza.

Standardowe interwencje w zespole Dravet często obejmują rehabilitacja psychomotoryczna i językowa, niezbędne do zminimalizowania zaburzeń poznawczych i rozwojowych.

Pozostałe wtórne objawy tej choroby, takie jak deficyty społeczne, zaburzenia snu czy infekcje, leczy się oddzielnie poprzez określone interwencje.