Zespół Ohtahary: przyczyny, objawy i leczenie

W dzieciństwie, zwłaszcza krótko po urodzeniu lub w okresie ciąży, jest to stosunkowo powszechne manifestują się chorobami neurologicznymi wynikającymi z niedostosowania lub zmian genetycznych w tej fazie życia tzw delikatny. Tak dzieje się np patologia typu padaczkowego znana jako zespół Ohtahary.

W tym artykule zobaczymy, jakie są przyczyny, objawy i sposoby leczenia związane z tą encefalopatią padaczkową.

• Powiązany artykuł: „Rodzaje padaczek: przyczyny, objawy i charakterystyka"

Co to jest zespół Ohtahary?

Encefalopatia padaczkowa wczesnodziecięca, znana również jako zespół Ohtahary, jest typem padaczki bardzo wczesnej; W szczególności pojawia się u niemowląt w wieku kilku miesięcy, często przed pierwszym trymestrem po porodzie, a nawet przed urodzeniem, w okresie prenatalnym.

Pomimo padaczka Jest to stosunkowo powszechna patologia neurologiczna, zespół Ohtahary jest chorobą rzadką i szacuje się, że stanowi mniej niż 4% przypadków padaczki wieku dziecięcego (chociaż jej występowanie nie rozkłada się równomiernie, gdyż nieco częściej dotyka dzieci niż chłopców). dziewczyny).

Objawy

Objawy zespołu Ohtahary są związane z zaburzeniami związanymi z napadami padaczkowymi z drgawkami. Kryzysy te mają zwykle charakter toniczny (to znaczy intensywny, ze stanem sztywności mięśni, który prawie zawsze wiąże się z upadkiem na ziemię i utratą przytomności). wiedzy) i rzadko miokloniczne (to znaczy krótkotrwałe stany sztywności mięśni i często kryzys jest tak nieznaczny, że może przejść niezauważony).

W przypadku napadów mioklonicznych okresy sztywności mięśniowej trwają zwykle około 10 sekund i pojawiają się zarówno w stanie czuwania, jak i podczas snu.

Z drugiej strony, w zależności od obszarów mózgu, na które wpływa ich funkcjonowanie, kryzysy te mogą być ogniskowe lub uogólnione.

Inne powiązane objawy to bezdech oraz trudności w połykaniu i oddychaniu.

• Możesz być zainteresowany: "Co dzieje się w mózgu osoby, która ma napad padaczkowy?"

Diagnoza

Ponieważ jest to tak rzadka choroba, nie ma konkretnego narzędzia do jej diagnozy, a opiera się ona na doświadczeniu zespołu medycznego. W tym celu neurolodzy i psychiatrzy wykorzystują technologie neuroobrazowania i skany aktywności nerwów, takie jak tomografia komputerowa lub Encefalogram, który ujawnia charakterystyczny wzór aktywacji z bardzo wyraźnymi szczytami aktywności, po których następują okresy wielkiego spokoju.

Ten brak konkretnych narzędzi sprawia, że ​​śmierć często następuje, zanim się o tym wyraźnie dowie. jaki rodzaj padaczki jest leczony i że czasami może nie być zgody co do rodzaju choroby jest.

Przyczyny zespołu Ohtahary

Podobnie jak w przypadku wszystkich rodzajów padaczki, przyczyny zespołu Ohtahary są stosunkowo nieznane. Dziwny wzór aktywacji neuronów, który wytwarza w komórkach nerwowych mózgu, jest znany z jego pochodzenia, ale nie jest znany co sprawia, że ​​pojawia się ten wzorzec elektrycznego odpalania neuronów i zaczyna się rozprzestrzeniać w pozostałej części systemu mocno naciągnięty.

Jeśli weźmiemy pod uwagę inne problemy zdrowotne, które mogą przyspieszyć pojawienie się tych napadów padaczkowych, wiadomo, że zaburzenia metaboliczne, Obecność guzów, zawałów serca, wad rozwojowych układu nerwowego i pewnych nieprawidłowości genetycznych jest również związana z tą chorobą.

Zabiegi

Formy leczenia stosowane w interwencjach w przypadkach dzieci z zespołem Ohtahary zwykle opierają się na podawać leki powszechnie stosowane w celu złagodzenia objawów innych typów padaczki, takie jak klonazepam lub fenobarbital.

Z drugiej strony stosowano również interwencje oparte na zmianach w diecie (takie jak diety ketogeniczne), choć z niewielkim powodzeniem. Ogólnie rzecz biorąc, rozwój choroby nie ulega poprawie, a napady padaczkowe stają się częstsze i intensywniejsze.

W skrajnych przypadkach można zastosować operację, podobnie jak w przypadku innych typów padaczki, chociaż w tak młodym wieku interwencje te są zwykle bardzo skomplikowane.

Prognoza

Z drugiej strony, jest to choroba o złym rokowaniu, a większość przypadków kończy się przedwczesną śmiercią we wczesnym dzieciństwie, ponieważ choroba ma tendencję do pogarszania się. O ile w pierwszych sesjach kuracja wydaje się poprawiać przebieg zespołu, to później jej skuteczność jest już bardziej umiarkowana.

Ponadto zespół Ohtahary może powodować inne problemy zdrowotne związane ze skutkami napadów padaczkowych mieć w organizmie, np Upośledzenie umysłowe, problemy z oddychaniem itp. Oznacza to, że nawet chłopcy i dziewczęta powyżej pierwszego roku życia są pozostawieni z pewnym rodzajem niepełnosprawności, do którego muszą umieć się przystosować.

Konieczne będzie poleganie na postępie badań nad tego typu chorobami neurologicznymi w celu opracowania narzędzia profilaktyki, diagnostyki i leczenia niezbędne, aby zespół Ohtahary przestał być poważnym problemem zdrowotnym zdrowie.