Zespół Pfeiffera: przyczyny, objawy i leczenie

Etap rozwoju wewnątrzmacicznego jest jednym z najdelikatniejszych okresów życiowych, ponieważ niewielkie zmiany w funkcjonowaniu organizmu mogą spowodować jego nieprawidłowy wzrost.

Dlatego deformacje, które mogą pojawić się podczas rozwoju płodu są w stanie poważnie zagrozić jakości życia danej osoby, a nawet spowodować śmierć w ciągu kilku miesięcy lub tygodni.

Zespół Pfeiffera jest jedną z chorób mogących pozostawić poważne następstwa fizyczne i psychiczne w życiu chłopca lub dziewczynki, ponieważ bezpośrednio wpływa na wzrost mózgu. Następnie zobaczymy, jakie są objawy, przyczyny, leczenie i ogólna charakterystyka tego problemu zdrowotnego.

• Powiązany artykuł: „Rozwój układu nerwowego w czasie ciąży"

Co to jest zespół Pfeiffera?

Patologia znana jako zespół Pfeiffera jest zaburzeniem o podłożu genetycznym, którego głównym skutkiem jest przedwczesne zespolenie kości czaszki, co powoduje, że mózg, wywierając nacisk na pokrywające go sklepienie, powoduje deformacje widoczne gołym okiem, a co za tym idzie, mózg nie rozwija się prawidłowo.

Zaburzenie to zostało odkryte przez niemieckiego genetyka Rudolfa Arthura Pfeiffera, który badał przypadek rodziny, której członkowie wykazywali deformacje rąk, stóp i głowy.

• Możesz być zainteresowany: "Makrocefalia: przyczyny, objawy i leczenie"

Powoduje

Zespół Pfeiffera jest uważany za choroba oparta na dziedziczeniu genetycznym cechy dominującej, więc do wystąpienia objawów potrzebna jest tylko jedna kopia zmutowanego genu. Zarówno ojciec, jak i matka są w stanie ją przekazać.

W rzadkich przypadkach możliwe jest, że mutacja pojawi się po raz pierwszy w linii genealogicznej ostatnich pokoleń, co również wywoła objawy.

Rodzaje zespołu Pfeiffera

Istnieje więcej niż jeden system klasyfikacji typów zespołu Pfeiffera. Jednym z najpopularniejszych jest ten autorstwa Greiga i Warnera, którzy rozróżniają formy patologii w zależności od ich nasilenia i uwydatnienia zmian zaobserwowanych po pierwszym zabiegu korekcyjnym, który musi być wczesny:

Typ A: łagodne problemy

Po operacjach nie obserwuje się żadnych zmian, ponieważ początkowe objawy były łagodne.

Typ B: umiarkowane problemy

Poprawa jest znacząca.

Typ C: poważne problemy

Poprawa po operacji jest bardzo znaczna.

Objawy

Jak widzieliśmy, głównym objawem związanym z zespołem Pfeiffera jest pojawienie się deformacji na głowie.

Konkretnie, czoło jest nieporęczne, szczególnie w obszarze powyżej, gdzie rosną brwi i oczy są wyłupiaste i z dużą separacją między nimi z powodu braku miejsca w środku czaszka.

Z drugiej strony, również ze względu na łańcuch deformacji generowanych przez wczesne zespolenie kości czaszki, górna szczęka jest słabo rozwinięta, podczas gdy dolny jest nieproporcjonalnie duży w porównaniu, a utrata słuchu jest częsta, ponieważ nie ma również miejsca na prawidłowe uformowanie się części ucha. Możliwe też, że się rozwija Upośledzenie umysłowe.

Innym typowym objawem zespołu Pfeiffera jest nieprawidłowe ustawienie palców u rąk i nóg lub nadmierny wzrost ich grubości. W niektórych przypadkach dodatkowo również się pojawiają wady rozwojowe narządów klatki piersiowej i problemy z oddychaniem.

Należy wziąć pod uwagę, że chociaż wiadomo, że przyczyny tej patologii są zasadniczo genetyczne, to Nie pojawia się po prostu z powodu mutacji genu, ale zespół Pfeiffera może pojawić się w inny sposób kształty. Krótko mówiąc, te same objawy nie zawsze pojawiają się ani nie są jednakowo ewoluowane.

Diagnoza

Zespół Pfeiffera rozpoznaje się już po urodzeniu.albo, kiedy lekarz specjalista mierzy proporcje czaszki i palców. Jednak już przed porodem można wykryć oznaki nieprawidłowego rozwoju, co oznacza, że ​​dziecko musi poczekać do porodu, aby dokładnie wiedzieć, jaka to patologia.

Zabiegi

Jak już wspomnieliśmy, niezwykle ważna jest szybka interwencja po wykryciu objawów patologii, aby zapobiec wtórnym problemom deformacji.

W każdym przypadku, konieczne jest zaproponowanie zindywidualizowanego leczenia dostosować się do każdej konkretnej sytuacji, rozwiązując obecne problemy, biorąc pod uwagę wiek dziecka i jego kontekst rodzinny. W każdym razie interwencja chirurgiczna nie jest zalecana, ponieważ pozwala poprawić perspektywy rozwoju mózgu i twarzy, ze wszystkimi wynikającymi z tego korzyściami (zwłaszcza dla oczu i zdolności do słuchowy.

Jest to również powszechne wykonywać operacje kosmetyczne po prostu w celu poprawy wyglądu twarzyi zapobiegać problemom psychologicznym, które mogą powstać w związku z problemami dotyczącymi innych, poczuciem własnej wartości itp.