Zespół Noonana: przyczyny, objawy i leczenie

Wiele z tego, kim jesteśmy i jacy jesteśmy, zależy od naszego kodu genetycznego. Organizacja naszego organizmu, rytm i sposób, w jaki nasz wzrost i rozwój fizyczny... a nawet część naszego intelektu i naszej osobowości jest dziedziczona po nas przodkowie.

Jednak czasami geny przechodzą mutacje, które, chociaż czasami mogą być nieszkodliwe lub nawet pozytywne, czasami mają dotkliwe reperkusje, które w większym lub mniejszym stopniu utrudniają rozwój i zdolność adaptacji do środowiska tych, którzy tego potrzebują. cierpieć. Jedną z tych chorób genetycznych jest zespół Noonana..

• Powiązany artykuł: „Różnice między syndromem, zaburzeniem i chorobą"

Zespół Noonana

Zespół Noonana jest stosunkowo częstym zaburzeniem genetycznym, które występuje u jednego na 1000 do 2500 urodzeń, z częstością występowania podobną do zespołu Downa. Jest o choroba, której symptomatologia może być bardzo zmienna w zależności od przypadku, ale który charakteryzuje się obecnością zmian i opóźnień w rozwoju, wrodzoną wadą serca, skazą krwotoczną i różnymi zmianami morfologicznymi.

Tempo wzrostu tych dzieci, choć początkowo wydaje się prawidłowe, jest znacznie spowolnione, mają one tendencję do niskiego wzrostu i opóźnień psychomotorycznych. Problem ten staje się szczególnie widoczny w okresie dojrzewania. Czasami występuje razem z niepełnosprawnością intelektualną, choć zazwyczaj ma ona łagodny przebieg. Zmysłowo mogą przedstawiać problemy ze wzrokiem i słuchem takie jak nawracający zez lub zapalenie ucha.

Na poziomie morfologicznym zmiany twarzy, takie jak hiperteloryzm oczny, są doceniane od urodzenia (oczy są zbyt daleko od siebie), opadające powieki, niskie i obrócone uszy, szyja krótki. Często występują u nich również zmiany kostne w postaci deformacji klatki piersiowej (co może pojawiają się w postaci zapadniętej klatki piersiowej w okolicy mostka lub klatki piersiowej lejkowatej lub w jej obfitości lub klatce piersiowej karinatum).

Jednym z najbardziej niebezpiecznych objawów jest obecność u większości pacjentów chorób serca wady wrodzone, takie jak zwężenie płuc lub kardiomiopatia przerostowa, a także inne problemy naczyniowy. Ponadto, często występuje skaza krwotoczna u ponad połowy pacjentów, co wiąże się z dużymi trudnościami w koagulacji, co powoduje, że należy zachować dużą ostrożność w przypadku wystąpienia krwotoków. Mają też dużą łatwość w prezentowaniu siniaków.

Chociaż nie tak często, mogą również mieć problemy z układem limfatycznym, które powodują obrzęki obwodowe, a nawet w płucach i jelitach. Są również bardziej narażeni na białaczkę i inne problemy mieloproliferacyjne.

W układzie moczowo-płciowym mogą pojawić się zmiany, takie jak wnętrostwo lub brak zejścia jąder u mężczyzn. W niektórych przypadkach powoduje to problemy z płodnością. Jednak w przypadku kobiet zwykle nie ma zmian w zakresie ich płodności.

Przyczyny syndromu

Zespół Noonana jest, jak już powiedzieliśmy, zaburzeniem pochodzenia genetycznego, którego główną przyczynę stwierdzono w obecności mutacji na chromosomie 12. Konkretnie, pojawiają się zmiany w postaci mutacji w genie PTPN11 w połowie przypadków, chociaż inne geny również mogą to powodować, takie jak KRAS, RAF1 lub SOS1. Są to geny, które uczestniczą we wzroście komórek iw ich rozwoju, przy czym ich zmiana powoduje różne zmiany w różnych układach organizmu.

Ogólnie uważa się, że jest to zaburzenie autosomalne dominujące, które może być dziedziczone z ojca na syna (częstsze przenoszenie z matki), jeśli Cóż, czasami mutacje, które generują syndrom Noonana, pojawiają się, gdy żaden z rodziców ich nie przekazał, lub są inne przypadki w rodzina.

Zabiegi

Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Noonana., z istniejącymi terapiami ukierunkowanymi na łagodzenie objawów, zapobieganie powikłaniom, interwencję w sprawie anomalii strukturalnych i morfologicznych, zoptymalizować ich możliwości i zaoferować tym ludziom najlepszą jakość życia możliwy.

W tym celu stosuje się multidyscyplinarną metodologię z interwencji różnych specjalistów zarówno z medycyny, jak i innych nauk. Objawy i zmiany prezentowane przez osoby cierpiące na tę chorobę mogą być bardzo zmienne, więc leczenie będzie zależeć od rodzaju zmian, na które cierpią.

W zespole Noonana niezbędna jest okresowa kontrola i monitorowanie stanu zdrowia chorego, zwłaszcza w przypadku podejrzenia choroby serca. Problemy z układem krzepnięcia nie są rzadkością w tym zespole, dlatego fakt ten należy wziąć pod uwagę przy wykonywaniu ewentualnych interwencji chirurgicznych. W pierwszych latach może być konieczne karmienie dziecka sondą. Nic dziwnego, że stosuje się kurację hormonem wzrostu, aby sprzyjać rozwojowi małoletniego.

Na poziomie psychoedukacyjnym, biorąc pod uwagę wysokie rozpowszechnienie problemów z nauką i/lub upośledzenie intelektualne może być wymagane stosowanie psychostymulacji, zindywidualizowane plany w szkole, wzmocnienie uczenia się podstawowych umiejętności życiowych terapię logopedyczną oraz wykorzystanie alternatywnych i/lub wspomagających technik komunikacji, takich jak użycie piktogramy. Ćwiczenia fizjoterapeutyczne mogą być również niezbędne do poprawy ich zdolności motorycznych.

Wreszcie poradnictwo genetyczne należy rozważyć, gdy pacjent osiągnie wiek dojrzewania lub dorosłości ze względu na możliwość przeniesienia choroby.

Konieczne może być również zastosowanie leczenia psychologicznego podmiotu, ponieważ może pojawić się poczucie nieadekwatności, niskie poczucie własnej wartości i zespoły depresyjne. Tak samo potrzebna jest psychoedukacja zarówno dla tego, jak i dla środowiska, a przydać się może obecność w grupach wsparcia.

Tak długo, jak możliwe powikłania są kontrolowane, osoby z zespołem Noonana mogą żyć na poziomie równym standardowi życia osób bez tego zaburzenia. Niektóre objawy mogą zanikać wraz z wiekiem, gdy stają się dorosłe.

• Możesz być zainteresowany: "Rodzaje terapii psychologicznych"

Odniesienia bibliograficzne:

• Ali, o. & Donohoue, PA (2016). Zespół Noonana. W: Klegman, RM; Stanton, BF; St.Geme, J.W. & Schor, NF (red.). Nelson Podręcznik pediatrii. wyd. 20. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier.

• Ballesta, M.J. i Guillén-Navarro, E. (2010). Zespół Noonana, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1;56-63. Szpital Uniwersytecki Virgen de la Arrixaca. Murcja.

• Carcavilla, A.; Santome, JL; Galbis, l. i Ezquieta, B. (2013). Zespół Noonana. Obrót silnika. np. Endokrynol. pediatra; 4 (dodatek). Gregorio Marañón General University Hospital. Instytut Badawczy Zdrowia Gregorio Marañón. Madryt.