Stwardnienie zanikowe boczne (ALS): objawy i leczenie

Pomimo niewielkiej częstości występowania, ale doskonałej widoczności, Stwardnienie zanikowe boczne jest, obok wielu innych schorzeń neurodegeneracyjnych, jednym z największych wyzwań tych, z którymi boryka się społeczność naukowa. Ponieważ, choć został opisany po raz pierwszy w 1869 roku, wciąż niewiele wiadomo na jego temat.

W tym artykule porozmawiamy o tej chorobie, jej głównych cechach i objawach, które odróżniają ją od innych chorób neuronalnych. Opiszemy również jego możliwe przyczyny i najskuteczniejsze wytyczne leczenia.

• Powiązany artykuł: „Choroby neurodegeneracyjne: rodzaje, objawy i leczenie"

Co to jest stwardnienie zanikowe boczne lub ALS?

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS), znana również jako choroba neuronu ruchowego, jest jedną z najbardziej znanych chorób neurodegeneracyjnych na świecie. Powodem jest to, że cierpią na to znane osobistości, takie jak naukowiec Stephen Hawking czy baseballista Lou Gehrig, które zapewniły mu dużą widoczność.

Stwardnienie zanikowe boczne wyróżnia się stopniowym spadkiem aktywności komórek ruchowych lub neuronów ruchowych

, które w końcu przestają działać i umierają. Komórki te są odpowiedzialne za kontrolowanie ruchu mięśni dobrowolnych. Dlatego gdy umierają, powodują osłabienie i zanik tych mięśni.

Choroba ta postępuje stopniowo i zwyrodnieniowo, co oznacza, że ​​siła mięśni stopniowo spada. dopóki pacjenci nie doznają całkowitego paraliżu organizmu, do którego dodaje się zmniejszenie kontroli mięśni hamujący.

W większości przypadków pacjent zmuszony jest do pozostania na wózku inwalidzkim w stanie całkowitego uzależnienia, którego rokowanie jest zwykle śmiertelne. Jednak pomimo tej absolutnej utraty zdolności do wykonywania praktycznie każdego ruchu, Pacjenci z ALS zachowują nienaruszone zdolności sensoryczne, poznawcze i intelektualne, ponieważ każda funkcja mózgu niezwiązana z umiejętnościami motorycznymi pozostaje odporna na tę neurodegenerację. W ten sam sposób kontrola ruchów gałek ocznych, a także mięśni zwieraczy jest zachowana do końca życia osoby.

• Możesz być zainteresowany: "Neurony ruchowe: definicja, rodzaje i patologie"

Rozpowszechnienie

Częstość występowania stwardnienia zanikowego bocznego wynosi około dwóch przypadków na 100 000 osób rocznie należących do populacji ogólnej. Ponadto zaobserwowano, że ALS ma większy wpływ na pewne grupy ludzi, w tym na piłkarzy lub weteranów wojennych. Jednak przyczyny tego zjawiska nie zostały jeszcze ustalone.

Jeśli chodzi o charakterystykę populacji z większym prawdopodobieństwem zachorowania na tę chorobę, ALS wydaje się pojawiać w większym stopniu u osób między 40 a 70 rokiem życia oraz z znacznie częściej u mężczyzn niż u kobiet, choć z niuansami, jak zobaczymy.

Jakie ma objawy?

Pierwszymi objawami stwardnienia zanikowego bocznego są zwykle mimowolne skurcze mięśni, osłabienie mięśni w określonej kończynie lub zmiany w zdolności mówienia, które wraz z rozwojem choroby wpływają również na zdolność wykonywania ruchów, jedzenia lub oddychać. Chociaż te pierwsze objawy mogą się różnić w zależności od osoby, z czasem atrofia wpływa na mięśnie prowadzi do dużej utraty masy mięśniowej a w konsekwencji masy ciała.

Ponadto rozwój choroby nie jest taki sam dla wszystkich grup mięśni. Czasami degeneracja mięśni niektórych części ciała przebiega bardzo powoli, a nawet może się zatrzymać i pozostać w pewnym stopniu niepełnosprawności.

Jak wspomniano powyżej, zdolności sensoryczne, poznawcze i intelektualne są całkowicie zachowane; a także trening toaletowy i funkcje seksualne. Jednak niektóre osoby dotknięte ALS mogą rozwinąć się wtórne objawy psychologiczne związane ze stanem, w którym się znajdują i z czego są w pełni świadomi, objawy te są związane ze zmianami w afektywności, takimi jak labilność emocjonalna lub fazy depresyjne.

Chociaż stwardnienie zanikowe boczne charakteryzuje się rozwojem bez powodowania bólu u pacjenta, pojawienie się skurczów mięśni i postępujący spadek ruchomości zwykle powodują dyskomfort u osoby. Jednak te przykrości można złagodzić za pomocą ćwiczeń fizycznych i leków.

Przyczyny

Chociaż w chwili obecnej przyczyny stwardnienia zanikowego bocznego nie zostały do ​​końca ustalone, wiadomo, że od 5 do 10% przypadków jest spowodowanych dziedziczną zmianą genetyczną.

Jednak ostatnie badania otwierają różne możliwości przy określaniu możliwych przyczyn ALS:

1. Zmiany genetyczne

Według naukowców istnieje szereg mutacji genetycznych, które mogą powodować stwardnienie zanikowe boczne, które powodują te same objawy, co niedziedziczne wersje choroby.

2. Nierównowagi chemiczne

Udowodniono, że pacjenci z ALS mają tendencję do występowania nienormalnie wysoki poziom glutaminianu, w którym może być toksyczny dla niektórych typów neuronów.

• Możesz być zainteresowany: "Glutaminian (neuroprzekaźnik): definicja i funkcje"

3. Zmienione odpowiedzi immunologiczne

Inną hipotezą jest ta, która wiąże ALS z zdezorganizowana odpowiedź immunologiczna. W konsekwencji układ odpornościowy człowieka atakuje własne komórki organizmu i powoduje śmierć neuronów.

4. Słabe podawanie białka

Nieprawidłowe tworzenie białek znajdujących się w komórkach nerwowych może powodować rozpad i zniszczenie komórek nerwowych.

Czynniki ryzyka

Jeśli chodzi o czynniki ryzyka tradycyjnie związane z pojawieniem się stwardnienia zanikowego bocznego, znaleziono następujące.

Dziedzictwo genetyczne

Osoby z którymkolwiek z rodziców z ALS masz o 50% większą szansę na rozwój choroby.

Seks

Przed 70 rokiem życia mężczyźni są wyższym czynnikiem ryzyka rozwoju ALS. Począwszy od lat 70. ta różnica znika.

Wiek

Przedział wiekowy od 40 do 60 lat jest najbardziej prawdopodobny, kiedy pojawiają się objawy tej choroby.

Nawyki palenia

Palenie jest najbardziej niebezpiecznym zewnętrznym czynnikiem ryzyka podczas opracowywania ALS. Ryzyko to wzrasta u kobiet w wieku 45-50 lat.

Narażenie na toksyny środowiskowe

Niektóre badania łączą toksyny środowiskowe, takie jak ołów lub inne toksyczne substancje obecne w budynkach i domach, do rozwoju ELA. Jednak związek ten nie został jeszcze w pełni wykazany.

Pewne grupy ludzi

Jak omówiono na początku artykułu, istnieją pewne specyficzne grupy ludzi, u których istnieje większe prawdopodobieństwo rozwoju ALS. Chociaż przyczyny nie zostały jeszcze ustalone, osoby służące w wojsku są bardziej narażone na ALS; spekuluje się, że z powodu ekspozycji na niektóre metale, urazów i intensywnego wysiłku exert.

Leczenie i rokowanie ALS

W chwili obecnej nie opracowano skutecznego leku na ALS. Dlatego chociaż leczenie nie może odwrócić skutków ALS, może opóźnić rozwój objawów, zapobiec powikłaniom i poprawić jakość życia pacjenta. Dzięki interwencji z grupami multidyscyplinarnych specjalistów można przeprowadzić szereg zabiegów fizycznych i psychologicznych.

Podając określone leki, takie jak riluzol lub edarawon, może opóźnić postęp choroby, a także zmniejszyć pogorszenie codziennych funkcji. Niestety leki te nie działają we wszystkich przypadkach i nadal mają wiele skutków ubocznych.

Jeśli chodzi o pozostałe konsekwencje stwardnienia zanikowego bocznego, stwierdzono, że leczenie objawowe jest wysoce skuteczne jeśli chodzi o łagodzenie objawów takich jak depresja, ból, uczucie zmęczenia, flegma, zaparcia czy problemy ze snem.

Rodzaje interwencji, które można przeprowadzić u pacjentów cierpiących na stwardnienie zanikowe boczne to:

• Fizjoterapia.
• Opieka oddechowa.
• Terapia zajęciowa.
• Terapia rozmów.
• Wsparcie psychologiczne.
• Opieka żywieniowa.

Pomimo rodzajów leczenia i interwencji rokowanie dla pacjentów z ALS jest dość ostrożne. Wraz z rozwojem choroby pacjenci tracą zdolność do autonomii. Średnia długość życia jest ograniczona do 3-5 lat od rozpoznania pierwszych objawów.

Jednak około 1 na 4 osoby może przeżyć znacznie więcej niż 5 lat, tak jak w przypadku Stephena Hawkinsa. We wszystkich tych przypadkach pacjent wymaga dużej liczby urządzeń, aby utrzymać go przy życiu.