Holoprosencefalia: tipos, sintomas e tratamentos

Quando imaginamos um cérebro, seja humano ou não, a imagem que vem à mente é geralmente composta de um órgão cuja camada externa é cheio de dobras, entre as quais você pode ver algumas fissuras que nos permitem apreciar a presença de duas metades ou hemisférios cerebral.

Essa separação é algo que a maioria dos seres humanos tem, se formando durante o nosso desenvolvimento fetal. Mas não todos: há meninos e meninas cujo cérebro não está dividido ou cujos hemisférios estão fundidos: estamos falando de crianças com holoprosencefalia.

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Holoprosencefalia: o que é?

Holoprosencefalia é chamada um tipo de malformação ao longo do desenvolvimento fetal em que não há divisão entre as diferentes estruturas do prosencéfalo: há uma fusão entre os hemisférios cerebrais, bem como entre algumas estruturas subcorticais e os ventrículos cerebral. Esta fusão, ou melhor, não separação pode ocorrer em um nível total ou parcial (os hemisférios sendo completamente fundidos ou apenas em algumas partes).

Geralmente, a divisão do cérebro em diferentes lobos e hemisférios Ocorre por volta da quarta semana de gestação. Na holoprosencefalia, essa divisão não ocorre ou não pode ser concluída, o que tem graves repercussões antes e depois do nascimento. Esta condição geralmente vem acompanhada da presença de malformações cranianas e faciais, existindo alterações como como hipertelorismo ou olhos juntos, ciclopia ou um olho, alterações do nariz, lábio leporino, fenda palatina ou hidrocefalia Da mesma forma, é frequente o aparecimento de problemas na alimentação e na manutenção térmica, distúrbios cardíacos e respiratórios e convulsões. Também está associada a diferentes graus de deficiência intelectual, em casos leves o suficiente para permitir a vida.

Em geral, a holoprosencefalia tem um prognóstico muito ruim, especialmente no tipo alobar: meninos e meninas eles geralmente morrem antes do nascimento ou antes de atingirem os seis meses de vida. Nos demais tipos, é possível sobreviver até um ou dois anos de vida. Dependendo da existência de outras complicações e da gravidade do distúrbio. Em casos mais brandos, a sobrevivência é possível, embora em geral eles sofram de déficits cognitivos em maior ou menor grau.

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Algumas de suas principais variantes

Holoprosencefalia é uma condição médica que pode se apresentar de diferentes maneiras, dependendo do possível grau de separação dos hemisférios cerebrais. Destacam-se principalmente três primeiras variantes, as mais comuns, embora se deva ter em conta que existem outras. Esses tipos de holoprosencefalia são os seguintes.

1. Holoprosencefalia lobar

A holoprosencefalia lobar é a forma mais branda desse tipo de distúrbio. Neste caso você pode ver a presença de lóbulos quase perfeitamente separadosEmbora essa separação não tenha sido realizada nos lobos frontais e eles geralmente não apresentam septo pelúcido.

2. Holoprosencefalia semilobar

Nessa variante da holoprosencefalia, há uma divisão entre os hemisférios em parte do cérebro, mas os lobos frontal e parietal estão fundidos. A fissura inter-hemisférica é observada apenas na região temporal e occipital.

O hipotelorismo é frequente, ou seja, os olhos do bebê estão muito menos separados do que o normal, são pequenos ou não existem. Pode-se observar também fissura labiopalatina, ausência ou malformações ao nível do nariz.

3. Alobar holoprosencefalia

É a forma mais grave de holoprosencefalia, na qual os hemisférios não se separam em nenhum grau, estando completamente fundidos. Um único ventrículo é comum e / ou um único tálamo.

Muitas dessas crianças também nascem com apenas um olho, caso em que a existência de ciclopia é considerada. De fato, o surgimento da figura mítica do Ciclope provavelmente se baseou na observação de algum caso desse tipo de holoprosencefalia. O nariz costuma apresentar malformações, podendo ter uma formação em forma de tromba ou até mesmo nenhuma narina (algo que pode causar asfixia da criança) ou apenas uma delas.

4. Holoprosencefalia inter-hemisférica

Essa variante, menos comum que as três anteriores, ocorre quando a divisão do cérebro não ocorre na parte média: a parte posterior dos lobos frontal e parietal. Não há corpo caloso (com a possível exceção do genu e do esplênio), embora geralmente, ao nível das estruturas subcorticais, não há sobreposição ou fusão. Também chamado de sintelencefalia.

5. Aprosencefalia

Embora tecnicamente não seja mais holoprosencefalia, a aprosencefalia às vezes também é considerada uma variante desse distúrbio, no qual o prosencéfalo não se forma diretamente.

Causas deste problema

Holoprosencefalia é uma alteração que ocorre durante o desenvolvimento fetal, com uma grande variedade de fatores possíveis que podem levar ao seu aparecimento. Um grande número de casos foi observado em que existem alterações genéticas em vários genes (um em cada quatro tem alterações nos genes ZIC2, SIC3, SHH ou TGIF), bem como diferentes síndromes e distúrbios cromossômicos (síndrome de Patau ou síndrome de Edwards entre eles).

Também foi observada associação com fatores ambientais, como diabetes não controlado na mãe ou uso abusivo de álcool e outras drogas, além do consumo de alguns medicamentos.

Tratamento

Essa condição, geralmente de tipo genético, não tem tratamento curativo. Os tratamentos a serem aplicados serão geralmente paliativos., com o objetivo de manter seus sinais vitais, corrigir dificuldades e melhorar seu bem-estar e qualidade.

Nos casos leves que alcançam a sobrevivência, o uso de terapia ocupacional e estimulação cognitiva é recomendado. A necessidade de aplicar um tratamento multidisciplinar envolvendo profissionais de diferentes disciplinas, medicina e terapia ocupacional, psicologia clínica, fisioterapia e logoterapia. E isso sem descuidar do tratamento dos pais e do meio ambiente (o que exigirá psicoeducação e aconselhamento, além de possivelmente uma intervenção psicológica).

Referências bibliográficas:

• Monteagudo, A. & Timor-Tritsch, I.E, (2012). Diagnóstico pré-natal de anomalias do SNC além de defeitos do tubo neural e ventriculomegalia (online). Disponível em: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm? 28/09/9665 / resumo / 4-12
• Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Perspectivas sobre holoprosencefalia: Parte II. Sistema nervoso central, anatomia craniofacial, comentário de síndrome, abordagem diagnóstica e estudos experimentais. J. Craniofac. Genet. Dev. Biol., 12: 196.