Síndrome de Crouzon: sintomas, causas e intervenção

Ao nascer, a maioria dos seres humanos tem um crânio maleável que nos permite vir ao mundo através do canal do parto. Esses ossos vão se fechando e suturando com a idade, à medida que nosso cérebro cresce em tamanho e amadurece.

No entanto, existem casos de diferentes distúrbios em que a referida sutura ocorre prematuramente, algo que pode afetar a morfologia e a funcionalidade do cérebro e de vários órgãos faciais. Um dos distúrbios de que as pessoas estão falando Síndrome de Crouzon, uma doença hereditária de origem genética.

Síndrome de Crouzon

Síndrome de Crouzon é uma doença de origem genética caracterizado pela presença de uma craniossinostose prematura ou sutura dos ossos do crânio. Esse fechamento faz com que o crânio cresça na direção das suturas que permanecem abertas, o que gera malformações na fisionomia do crânio e da face.

Essas malformações podem supor complicações graves para o correto desenvolvimento do cérebro e o conjunto de órgãos que constituem a cabeça, problemas que se manifestarão com o tempo à medida que a criança cresce.

Sintomas da síndrome de Crouzon

Os sintomas geralmente aparecem por volta dos dois anos de idade no menor e geralmente não são visíveis ao nascimento.

Os sintomas mais óbvios são a presença de uma protuberância do crânio com partes superiores e / ou posteriores achatadas, bem como exoftalmia ou projeção do globo ocular para fora devido a a presença de órbitas oculares superficiais, uma cavidade nasal comprimida que torna difícil respirar por aqui, o palato fenda e outras malformações faciais e orais, como prognatismo ou projeção frontal da mandíbula ou alterações na dentição.

No entanto, os mais relevantes e perigosos são dificuldades respiratórias e alimentares, que pode ser fatal. Hidrocefalia e outras doenças neurológicas também são possíveis. A pressão intracraniana também é mais alta do que o normal e podem ocorrer convulsões

Todas essas dificuldades podem fazer com que o menor tenha problemas graves durante seu crescimento, como tonturas, dores de cabeça frequentes e problemas de percepção tanto na visão quanto na audição.

Sobre a distúrbios oculares, a proeminência destes faz com que sejam propensos a infecções e até atrofia do sistema visual, podendo perder a visão.

Além disso, as malformações faciais dificultam o aprendizado da comunicação oral, o que tende a atrasar o aprendizado. Em qualquer caso, apesar de essas malformações poderem afetar o desenvolvimento intelectual, na maioria dos casos indivíduos com síndrome de Crouzon tendem a ter inteligência média correspondendo à sua idade de desenvolvimento.

Causas desta síndrome (etiologia)

Como mencionado acima, a síndrome de Crouzon é uma doença congênita e hereditária de origem genética. Especificamente, a causa desta síndrome pode ser encontrada na presença de mutações no gene FGFR2, ou fator receptor de crescimento de fibroblasto, no cromossomo 10. Esse gene está envolvido na diferenciação celular e sua mutação causa uma aceleração do processo de sutura de alguns ou de todos os ossos do crânio.

É uma doença autossômica dominante, de forma que uma pessoa com essa mutação tem 50% de chance de transmitir a doença para sua prole.

Tratamento

A síndrome de Crouzon é uma condição congênita sem cura, embora algumas de suas complicações possam ser evitadas e / ou o impacto de suas consequências reduzido. O tratamento a ser aplicado deve ser interdisciplinar, com a ajuda de profissionais de diversos ramos como medicina, fonoaudiologia e psicologia.

Cirurgia

Em um grande número de casos, parte dos problemas pode ser corrigida por meio de cirurgia. Especificamente, a cranioplastia pode ser usada para tentar dar à cabeça do menor um que permite o desenvolvimento normativo do cérebro e, por sua vez, aliviar a pressão intracraniana (o que também permite evitar em grande parte as dores de cabeça usuais de que costumam sofrer, em muitos casos um produto dessa pressão). Também pode ser usado para tratar uma possível hidrocefalia resultante do crescimento anormal do cérebro.

Da mesma forma, o intervenção cirúrgica dos tratos nasal e orofonatório, para que a respiração e a passagem dos alimentos pelo trato digestivo sejam facilitadas e problemas como prognatismo e fenda palatina sejam resolvidos. A cirurgia dentária também pode ser necessária, dependendo do caso.

Os olhos também podem se beneficiar do tratamento cirúrgico, reduzindo ao máximo a exoftalmia e, assim, a possibilidade de os órgãos visuais secarem ou infectarem.

Fonoaudiologia e educação

Pelas dificuldades que podem causar malformações no sistema fonatório, É muito útil utilizar os serviços do fonoaudiólogo. A linguagem pode ser alterada e retardada, por isso é necessário levar em consideração as suas dificuldades e prestar a ajuda adequada. Nos casos em que haja deficiência intelectual, isso também deve ser levado em consideração na adequação da educação e da formação do menor.

Psicoterapia

O tratamento psicológico e o aconselhamento ao menor e à família e aos educadores são essenciais para compreender a situação da pessoa afetada e permitir a expressão de dúvidas e medos. e a resolução de problemas psicológicos e emocionais derivado da experiência do transtorno para a criança e seu ambiente.

Referências bibliográficas:

• Beltrán, P.; Rosas, N. & Jorges, I. (2004). Síndrome de Crouzon. Journal of Neurology. 2 (1).

• Hoyos, M. (2014). Síndrome de Crouzon. Rev. Agir. Clin. Med.: 46. A paz.

• Liu, J.; Nam, H.K.; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). Análise adicional do camundongo Crouzon: os efeitos da mutação FGFR2 (C342Y) são dependentes do osso craniano. Clcif. Tissue Int. 92 (5): 451-466.